I-cell โรคคืออะไร?

การรวมเซลล์เซลล์ (I-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่อง แต่กำเนิดและปัญหาการพัฒนาก่อนยีนที่ผิดพลาดทำให้การทำงานของ lysosomes ทำให้ส่วนประกอบของเซลล์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการกำจัดของเสียหากไม่มี lysosomes ทำงานของเสียจะเกิดขึ้นภายในเซลล์และขัดขวางกระบวนการสำคัญอื่น ๆเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค I-cell ต้องทนทุกข์ทรมานจากกระดูกและกล้ามเนื้อผิดปกติสัดส่วนสั้นปัญหาการเคลื่อนไหวของมอเตอร์และการชะลอทางจิตไม่มีการรักษาความผิดปกติและความพยายามในการรักษานั้นมุ่งเน้นไปที่การพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับผู้ป่วยเด็กเป็นหลักเพื่อให้เด็กพัฒนาสภาพทั้งพ่อแม่ของเขาหรือเธอจะต้องมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ lysosomalเอนไซม์ที่ผิดปกติหรือหายไปป้องกัน lysosomes จากการทำลายของเสียและขับออกจากร่างกายของเซลล์เป็นผลให้เซลล์บางประเภทไม่พัฒนาและทำงานได้อย่างถูกต้องกระดูกกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุดในโรค I-cell

กรณีส่วนใหญ่ของโรค I-cell ทำให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพที่สังเกตได้ทันทีตั้งแต่แรกเกิดทารกมักจะมีหน้าผากสูงจมูกแบนและเหงือกขนาดใหญ่ยื่นออกมาการพัฒนากระดูกมีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญนำไปสู่ข้อต่อแข็งหนามที่คดเคี้ยวและความผิดปกติในมือและเท้าเด็กเล็กที่มีความผิดปกติมักจะสั้นมากและมีกล้ามเนื้อน้อยหรือไม่มีเลยอาจมีความผิดปกติเพิ่มเติมในหัวใจและปอดที่สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต

I-cell โรคทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาที่สำคัญในกรณีส่วนใหญ่นอกเหนือจากปัญหาทางกายภาพเด็ก ๆ มักมีความบกพร่องทางจิตใจอย่างรุนแรงพวกเขาอาจไม่สามารถเรียนรู้ภาษาพัฒนาทักษะการตัดสินที่ดีหรือควบคุมอารมณ์ของพวกเขาผู้ป่วยมักจะต้องเข้าร่วมตลอดเวลาตลอดชีวิตผู้ปกครองหรือผู้ดูแลมีหน้าที่รับผิดชอบในการให้อาหารการแต่งตัวและอาบน้ำ

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค I-cell ได้จากการตรวจร่างกายและการตรวจเลือดทางพันธุกรรมไม่มีการรักษาโรคที่รู้จักและยามักจะมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีผลต่อการปรับปรุงอาการการบำบัดทางกายภาพและการแก้ไขการผ่าตัดของกระดูกที่สำคัญและความผิดปกติของอวัยวะอาจช่วยยืดอายุการใช้งานของผู้ป่วยอย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนของโรคนำไปสู่การตายก่อนอายุสิบขวบการวิจัยทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องหวังที่จะเปิดเผยข้อเท็จจริงเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคและพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่ดีขึ้นในอนาคตอันใกล้