Incontinentia pigmenti เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการสะสมของเมลานินขนาดใหญ่ ผู้ที่มีสภาพนี้มีความผิดปกติของผิวหนังพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงกระดูกฟันและระบบประสาทส่วนกลาง พบมากในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ชาย การรักษาไม่สามารถทำได้ แต่มีตัวเลือกการรักษาจำนวนมากสำหรับจัดการภาวะแทรกซ้อนของ incontinentia pigmenti
เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะการเชื่อมโยง X ที่โดดเด่น ผู้คนจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุดเพื่อถ่ายทอดสภาพ ในผู้หญิงสามารถคัดลอกยีนที่เกี่ยวข้องเพื่อสุขภาพได้ในโครโมโซม X ตัวอื่นลดความรุนแรงของอาการ ในผู้ชายพื้นที่ของโครโมโซมที่ขาดหายไปนั้นเป็นผลมาจากขนาดของแกนโครโมโซม Y ที่มีลักษณะแคระแกรนและสภาพนี้ร้ายแรงกว่ามาก
ผู้ที่มีอาการไม่หยุดยั้งจะมีผื่นแดงพองหลังคลอด เมื่อเวลาผ่านไปมันจะกลายเป็นหูดที่จางหายไปเป็นเกลียวคลื่นและลายเส้นของผิวคล้ำสีเข้ม ผิวคล้ำจะจางลงเมื่อเด็กโตขึ้น ผู้ป่วยบางรายประสบปัญหาผมร่วงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นอกจากนี้พวกเขาสามารถพัฒนาปัญหาทางทันตกรรมอาการชักและปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ การรักษาสำหรับ Incontinentia pigmenti จะต้องมีการปรับแต่งสำหรับผู้ป่วยที่ตอบสนองความต้องการเฉพาะที่เกิดขึ้นในกรณีที่กำหนด
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของ Bloch-Sulzberger เงื่อนไขนี้ต้องได้รับการประเมินอย่างละเอียดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมว่ามันส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยอย่างไร ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึงยาเสพติดเพื่อควบคุมอาการชักการมองเห็นเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็นและการดูแลทันตกรรมเพื่อจัดการกับปัญหาเช่นฟันที่มีขนาดเล็กหรือใหญ่ ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับความงามเช่นเล็บที่มีรอยยับหรือมีรอยเส้นและอาจพบว่าเป็นประโยชน์ในการทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลเล็บและผิวหนังเพื่อรับคำแนะนำในการดูแลร่างกายของพวกเขาและรับคำแนะนำเกี่ยวกับขั้นตอนต่างๆ
คนที่มีอาการไม่หยุดยั้งมีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนไปยังเด็กและผู้คนอาจต้องการพิจารณาสิ่งนี้เมื่อเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ ความรุนแรงของอาการในเด็กอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการผสมผสานที่แม่นยำของยีนที่สืบทอดมา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและอาจเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบสัญญาณของปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของความกังวล ผู้คนไม่จำเป็นต้องออกกฎว่าจะมีลูกหากพวกเขามีอาการนี้ แต่อาจต้องใช้เวลาสักครู่เพื่อพิจารณาความเสี่ยง
