Pigmenti incontinentia คืออะไร?

incontinentia pigmenti เป็นสภาพทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการสะสมของเมลานินขนาดใหญ่ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีความผิดปกติของผิวหนังพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงระบบโครงกระดูกฟันและระบบประสาทส่วนกลางเป็นเรื่องธรรมดาในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายและมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ชายการรักษาไม่สามารถใช้ได้ แต่มีตัวเลือกการรักษาจำนวนมากสำหรับการจัดการภาวะแทรกซ้อนของ Pigmenti ไม่สามารถใช้งานได้

เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะ X-linked ที่โดดเด่นผู้คนจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุดเพื่อแสดงสภาพในผู้หญิงสำเนาที่มีสุขภาพดีของยีนที่เกี่ยวข้องสามารถนำเสนอในโครโมโซม X อื่น ๆ ลดความรุนแรงของเงื่อนไขในผู้ชายพื้นที่ที่สอดคล้องกันของโครโมโซมหายไปอันเป็นผลมาจากขนาดแคระแกรนของโครโมโซม Y และเงื่อนไขนี้ร้ายแรงกว่ามาก

คนที่มีเม็ดสีไม่สามารถพัฒนาได้เป็นผื่นพองหลังคลอดเมื่อเวลาผ่านไปมันจะกลายเป็นหูดที่จางหายไปเป็นหมุนวนคลื่นและแถบของผิวสีเข้มผิวคล้ำจะจางหายไปเมื่อเด็กโตขึ้นผู้ป่วยบางรายประสบกับผมร่วงอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังนอกจากนี้พวกเขาสามารถพัฒนาปัญหาทางทันตกรรมชักและปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึงยาเสพติดเพื่อควบคุมอาการชักตัวช่วยในการมองเห็นเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็นและการดูแลทันตกรรมเพื่อจัดการกับปัญหาเช่นฟันที่ต่ำกว่าหรือมีหลุมผู้ป่วยอาจประสบปัญหาเกี่ยวกับเครื่องสำอางเช่นเล็บที่มีเส้นหรือเรียงรายและอาจพบว่าเป็นประโยชน์ในการทำงานกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลเล็บและผิวIncontinentia Pigmenti มีความเสี่ยงที่จะส่งผ่านยีนไปยังเด็กและผู้คนอาจต้องการพิจารณาเรื่องนี้เมื่อเตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ความรุนแรงของเงื่อนไขในเด็กอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการผสมผสานที่แม่นยำของยีนที่สืบทอดมาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและอาจเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบสัญญาณของปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของความกังวลผู้คนไม่จำเป็นต้องออกกฎการมีลูกหากพวกเขามีเงื่อนไขนี้ แต่อาจต้องการใช้เวลาในการพิจารณาความเสี่ยง