มีอะไรเกี่ยวข้องในการวินิจฉัย neurofibromatosis?

การทดสอบและการสอบที่ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย neurofibromatosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติที่สงสัยยกตัวอย่างเช่น neurofibromatosis 1 (NF1) ทำให้เกิดอาการทางกายภาพที่เห็นได้ชัดกับตาเปล่าเช่นจุด Cafe Au Lait ในขณะที่ neurofibromatosis 2 (NF2) ส่งผลกระทบต่อความสมดุลและการได้ยินประเภท schwannomatosis ที่หายากมักจะปรากฏเป็นอาการปวดเรื้อรังแพทย์ตรวจสอบอาจสั่งการสอบตาและหูรวมถึงการตรวจร่างกายและการทดสอบการถ่ายภาพอย่างเต็มรูปแบบเช่นรังสีเอกซ์การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถร้องขอและสามารถดำเนินการในระยะก่อนคลอด

เมื่อวินิจฉัย NF1 แพทย์ตรวจสอบมักจะมุ่งเน้นไปที่สัญญาณทางกายภาพที่พบบ่อยที่สุดของโรคควรพบสถานที่อย่างน้อยหกแห่งในร้านอาหาร Au Lait บนผิวหนังของผู้ป่วยเช่นเดียวกับฝ้ากระในพื้นที่ขาหนีบอาจมีอย่างน้อยสองก้อน lisch และ neurofibromasผู้ป่วยบางรายอาจมีรอยโรคกระดูกหรือเนื้องอกทางเดินแสงผู้ป่วย NF1 หลายรายจะมีความสัมพันธ์ระดับแรกกับความผิดปกติและสั้นกว่าด้วยหัวที่มีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย

การวินิจฉัย neurofibromatosis ของประเภท NF1 สามารถทำได้ภายในสองปีแรกของชีวิตของผู้ป่วยการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับ NF1 ยังมีอยู่ยืนยันว่ามีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ของ NF1 ก่อนเกิดการทดสอบเพิ่มเติมมักจะรวมถึงการตรวจตาและการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์และการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อช่วยค้นหารอยโรคและเนื้องอกกระดูก

nf2 เป็นประเภทที่หายากของความผิดปกตินี้และได้รับการสืบทอดในครึ่งกรณีมันมีลักษณะเป็นเนื้องอกในกิ่งเส้นประสาทอะคูสติกและขนถ่ายเป็นผลให้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาสมดุลส่งเสียงดังในหูและแม้แต่การสูญเสียการได้ยินอาจมีต้อกระจกการวินิจฉัย neurofibromatosis ประเภทนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการตรวจหูหรือการทดสอบการได้ยินและประวัติครอบครัวของความผิดปกติ

รูปแบบที่หายากที่สุดของโรคนี้คือ Schwannomatosisผู้ป่วยที่มีประเภทนี้มักจะพัฒนา Schwannomas ไปทั่วหรือในส่วนที่เฉพาะเจาะจงของร่างกาย แต่ไม่ได้อยู่ในเส้นประสาทขนถ่ายอาการปวดเรื้อรังเป็นอาการที่มีลักษณะเฉพาะแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะรู้สึกเสียวซ่าและมึนงงเมื่อยืนยันการวินิจฉัย neurofibromatosis ประเภทนี้แพทย์ที่รักษาจะมองหา Schwannomasการทดสอบก่อนคลอดสำหรับ NF2 นั้นมีอยู่ แต่มีอัตราความแม่นยำประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ Schwannomatosis อยู่

การวินิจฉัย neurofibromatosis ใด ๆ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยเพราะมันเป็นความผิดปกติที่ก้าวหน้าซึ่งมักจะแย่ลงตามกาลเวลาในกรณีส่วนใหญ่ของ NF1 อาการไม่รุนแรงและผู้ป่วยจะมีอายุขัยตามปกติผู้ที่มี NF2 มีแนวโน้มที่จะได้รับความสมดุลและการได้ยินที่เลวร้ายลงตัวเลือกการผ่าตัดสามารถกำจัดเนื้องอกขนาดใหญ่และมะเร็งได้ในขณะที่พวกเขาพัฒนาผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี neurofibromatosis จะมีชีวิตปกติโดยต้องมีการตรวจสอบเท่านั้น