มีอะไรเกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม?

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบตัวอย่างเลือดสำหรับหลักฐานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งแสดงให้เห็นว่าเพิ่มโอกาสของแต่ละบุคคลในการพัฒนามะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่โดยทั่วไปการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมจะดำเนินการเฉพาะกับผู้ที่อยู่บนพื้นฐานของประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนามะเร็งเหล่านี้กระบวนการทดสอบอาจมีอารมณ์อย่างมากและผู้ที่ได้รับการทดสอบมักจะต้องปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทั้งก่อนการทดสอบและหลังจากผลลัพธ์ที่มีอยู่

ในเซลล์ปกติสองยีนที่รู้จักกันในชื่อ BRCA1 และ BRCA2 ส่งเสริมสุขภาพของเซลล์โดยท้อแท้การเติบโตที่ผิดปกตินักวิจัยได้ค้นพบว่าเมื่อยีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์พวกเขาสามารถสูญเสียความสามารถในการตรวจสอบการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นในการพัฒนามะเร็งเต้านมและรังไข่มากกว่าประชาชนทั่วไปเนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ความเสี่ยงนี้สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองสู่เด็ก

จุดประสงค์ของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมคือการตรวจสอบว่าบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 หรือไม่การยืนยันหรือพิจารณาการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เหล่านี้ให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับโอกาสในการพัฒนามะเร็งหากมีการระบุการกลายพันธุ์บุคคลที่ผ่านการทดสอบสามารถพัฒนาแผนเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งของเธอให้น้อยที่สุดเท่าที่จะทำได้จากการทดสอบเธอยังสามารถเรียนรู้ได้ว่าเธออาจส่งผ่านการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ให้กับลูก ๆ ของเธอหรือไม่

การผ่านกระบวนการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมอาจเป็นอารมณ์มากผลลัพธ์เชิงบวกอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าความโกรธความวิตกกังวลและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกมากมายทั้งในบุคคลที่ผ่านการทดสอบและคนที่เธอรักแม้แต่ผลลัพธ์เชิงลบก็อาจไม่ทำให้บุคคลที่ผ่านการทดสอบทั้งหมดรู้สึกมั่นใจโดยสิ้นเชิงส่วนใหญ่เกิดจากธรรมชาติที่ยากลำบากทางอารมณ์การทดสอบมักจะดำเนินการเฉพาะกับผู้ที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวของมะเร็งเต้านมหรือรังไข่นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับการทดสอบจะต้องพบกับที่ปรึกษาก่อนที่จะทำการทดสอบเพื่อหารือเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากผลลัพธ์เชิงบวกหรือเชิงลบ

ในระหว่างกระบวนการทดสอบแพทย์จะดึงตัวอย่างเลือดจากแขนของผู้เข้าร่วมจากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อการวิเคราะห์มักจะใช้เวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนกว่าจะได้รับผลลัพธ์

เมื่อผลการทดสอบมีให้บริการบุคคลที่ผ่านการทดสอบมักจะต้องพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของเธออีกครั้งในเวลานี้ที่ปรึกษาจะให้การสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยให้เธอตีความความหมายส่วนบุคคลของผลการทดสอบหากการทดสอบเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ปรึกษาจะช่วยให้บุคคลที่ทดสอบการสำรวจตัวเลือกการสำรวจเช่นมีการคัดกรองมะเร็งบ่อยการใช้ยาป้องกันหรือลบเนื้อเยื่อเต้านมออก