Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการหลั่งของร่างกายเช่นเมือกและของเหลวในการย่อยจะเหนียวและหนา เนื่องจากสารคัดหลั่งหนาเหล่านี้ไม่ได้ถูกย้ายออกจากร่างกายได้ง่ายพวกมันสร้างขึ้นในอวัยวะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อในปอดเรื้อรังและปอดถูกทำลายรวมถึงการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดี การวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคปอดเรื้อรังตามมาด้วยการรักษาอย่างต่อเนื่องสามารถปรับปรุงอายุขัยของบุคคลที่มีเงื่อนไขอย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังมักจะเป็นการรวมกันของการทดสอบเลือดและเหงื่อและในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรม ความก้าวหน้าในการทดสอบทางพันธุกรรมตอนนี้อนุญาตให้ระบุโรคปอดเรื้อรังแม้ในทารกในครรภ์
ในบางประเทศเช่นสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองโรคปอดเรื้อรังผ่านการตรวจเลือดหลังคลอด หลังจากได้รับตัวอย่างเลือดแล้วมันจะถูกตรวจสอบเพื่อหาหลักฐานของสารเคมีทางเดินอาหารที่เรียกว่าอิมมูโนเรทีฟทริปซินเจน (IRT) ซึ่งปกติจะมีอยู่ในความเข้มข้นสูงในเลือดของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง หากตรวจพบ IRT ที่มีความเข้มข้นสูงจะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง
ในทารกแรกเกิดที่มีเลือดมีความเข้มข้น IRT สูงการทดสอบเหงื่อมักใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดเงื่อนไขนี้ยับยั้งความสามารถของร่างกายในการขนส่งเกลือเข้าและออกจากเซลล์ เป็นผลให้ผู้ที่มีพังผืดเปาะมักจะมีเหงื่อออกเค็มมาก ในระหว่างการทดสอบเหงื่อผิวของคุณจะถูกถูด้วยสารเคมีที่ช่วยกระตุ้นการทำงานของเหงื่อและเหงื่อที่เกิดขึ้นจะถูกดูดซับด้วยกระดาษ หากกระดาษแสดงให้เห็นว่าเหงื่อมีเกลือจำนวนมากอาจมีการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง
หากผลการทดสอบเหงื่อพิสูจน์ว่าไม่สามารถสรุปได้แพทย์อาจแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง ในระหว่างการทดสอบโรคปอดเรื้อรังทางพันธุกรรมจะมีการสุ่มตัวอย่างตัวอย่างเลือดจากนั้นส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งมีการค้นพบยีนที่อยู่ภายในเพื่อหาข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดความผิดปกติ นอกจากจะถูกนำมาใช้เพื่อยืนยันโรคปอดเรื้อรังตามผลการทดสอบเหงื่อที่ไม่ชัดเจนการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการในทารกที่ยังไม่เกิดที่มีความเสี่ยงสูง ทารกที่ถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาสภาพคือผู้ที่พ่อแม่เป็นพาหะของยีนโรคปอดเรื้อรัง
