มีอะไรเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง?

Cystic Fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการหลั่งทางร่างกายเช่นเมือกและของเหลวย่อยอาหารให้เหนียวและหนาเนื่องจากการหลั่งหนาเหล่านี้ไม่ได้ถูกปลดออกจากร่างกายอย่างง่ายดายพวกเขาสร้างขึ้นในอวัยวะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อปอดเรื้อรังและความเสียหายของปอดรวมถึงการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดีการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังก่อนตามด้วยการรักษาอย่างต่อเนื่องสามารถปรับปรุงอายุขัยของบุคคลที่มีเงื่อนไขได้อย่างมีนัยสำคัญการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังมักจะเกี่ยวข้องกับการรวมกันของการทดสอบเลือดและเหงื่อและในบางกรณีการทดสอบทางพันธุกรรมความก้าวหน้าในการทดสอบทางพันธุกรรมในขณะนี้อนุญาตให้มีการระบุพังผืดของเรื้อรังแม้ในทารกที่ยังไม่เกิด

ในบางประเทศเช่นสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการคัดเลือกสำหรับโรคปอดเรื้อรังผ่านการทดสอบเลือดหลังจากเกิดหลังจากตัวอย่างเลือดได้รับการตรวจสอบหลักฐานของสารเคมีย่อยอาหารที่เรียกว่า immunoreactive trypsinogen (IRT) ซึ่งโดยปกติจะมีความเข้มข้นสูงในเลือดของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังหากตรวจพบความเข้มข้นของ IRT สูงการทดสอบเพิ่มเติมมักจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง

ในทารกแรกเกิดที่มีเลือดแสดงความเข้มข้นของ IRT สูงการทดสอบเหงื่อมักจะใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สภาพนี้ยับยั้งความสามารถของร่างกายในการขนส่งเกลือเข้าและออกจากเซลล์เป็นผลให้ผู้ที่มีโรคปอดเรื้อรังมักจะมีเหงื่อเค็มมากในระหว่างการทดสอบเหงื่อผิวหนังจะถูกถูด้วยสารเคมีที่กระตุ้นการทำงานของเหงื่อออกและเหงื่อที่ผลิตจะถูกดูดซึมด้วยแผ่นกระดาษหากกระดาษแสดงให้เห็นว่าเหงื่อมีเกลือจำนวนมากอาจมีการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง

หากผลลัพธ์ของการทดสอบเหงื่อพิสูจน์ได้ว่าไม่สามารถสรุปได้แพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโรคพังผืดเรื้อรังในระหว่างการทดสอบโรคปอดเรื้อรังทางพันธุกรรมตัวอย่างเลือดจะถูกดึงออกมาจากนั้นส่งไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งยีนที่พบภายในนั้นได้รับการศึกษาเพื่อตรวจสอบหลักฐานของข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดความผิดปกตินอกเหนือจากการใช้เพื่อยืนยันการเกิดพังผืดเรื้อรังหลังจากผลการทดสอบเหงื่อที่คลุมเครือการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการกับทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อเงื่อนไขทารกที่ถือว่ามีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาสภาพคือผู้ที่พ่อแม่เป็นทั้งผู้ให้บริการของยีนปอดเรื้อรัง