Jacobs Syndrome คืออะไร

Jacobs syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เด็กผู้ชายที่มีโครโมโซม Y พิเศษ เพื่อไม่ให้สับสนกับโครโมโซม XXY ที่ทำให้เกิดความแห้งแล้งในเพศชายสภาพเช่นนี้ไม่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายที่สำคัญ เรียกอีกอย่างว่า 47, XYY, เพศชายที่มีอาการของจาคอบส์ทำอย่างไรจะสูงกว่าผู้ชายส่วนใหญ่โดยไม่มีเงื่อนไขนี้

คนปกติมีทั้งหมด 46 โครโมโซมต่อเซลล์ จากโครโมโซม 46 อันเหล่านี้สองอันคือโครโมโซม X และ Y ซึ่งกำหนดว่าบุคคลใดจะเกิดเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย ผู้ที่ได้รับโครโมโซม X สองตัวนั้นเป็นเพศหญิงที่เกิดในขณะที่คนที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X และ Y นั้นเป็นเพศชายที่เกิดมา อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการ Jacobs มีโครโมโซมที่ 47 ซึ่งเป็นสำเนาพิเศษของโครโมโซม Y

ไม่มีสาเหตุที่ทราบกันดีสำหรับอาการ Jacobs การวิจัยระบุว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่ปรากฏว่าเป็นลักษณะที่สืบทอดมา ในขณะที่ยังไม่ปรากฏว่ามีความผิดปกติทางร่างกายที่สำคัญในเพศชายที่มีอาการ Jacobs แต่ก็มีความแตกต่างอื่น ๆ ระหว่างเด็กชายกับเงื่อนไขนี้และผู้ที่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม Y เพิ่มเติม โดยพื้นฐานแล้วความแตกต่างเหล่านี้รวมถึงความบกพร่องทางการเรียนรู้การพัฒนาทักษะยนต์ช้าความล่าช้าในการพูดปัญหาพฤติกรรมและแรงสั่นสะเทือนของมือ

เมื่อแรกเกิดผู้ปกครองและผู้ดูแลไม่ตระหนักถึงอาการผิดปกติใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการของจาคอบส์ เด็กผู้ชายที่มีอาการนี้จะแสดงอาการช้ากว่าอัตราปกติของการมีวุฒิภาวะทางอารมณ์เช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวร่างกายมากกว่าคนอื่นเล็กน้อย เมื่อถึงวัยก่อนเรียนอาจมีการบันทึกความล่าช้าในการเรียนรู้เล็กน้อยเช่นเดียวกับความล่าช้าในการพูด แต่บางครั้งก็มักจะไม่ได้รับการรบกวนที่สำคัญในการเรียนรู้ของเด็ก

ร่างกายเด็กผู้ชายที่มีอาการ Jacobs ดูเหมือนจะเติบโตในอัตราเดียวกับเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ ในกลุ่มอายุของพวกเขา ข้อแตกต่างที่น่าทึ่งเพียงอย่างเดียวคือเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เป็นพิเศษมักจะเติบโตสูงกว่าค่าเฉลี่ย แต่ไม่ใช่อย่างผิดปกติ เพศผู้ที่มีอาการกลุ่มอาการนี้มีความก้าวหน้าในช่วงวัยหนุ่มสาวในอัตราเดียวกับเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ ที่มีความอุดมสมบูรณ์และไม่ได้แสดงความแตกต่างของฮอร์โมนใด ๆ

จิตใจและอารมณ์เด็กที่มีอาการ Jacobs แสดงความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยในการพัฒนาปัญหาด้านจิตใจและสังคม แต่ถ้าพวกเขาไม่ได้เลี้ยงดูในสภาพแวดล้อมที่มีความรักและให้การสนับสนุน การวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เป็นพิเศษซึ่งเลี้ยงในสภาพแวดล้อมที่ยากจนซึ่งการกระตุ้นและความรักขาดความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยจากการพัฒนาพฤติกรรม maladaptive กว่าพี่น้องคนอื่น ๆ ในบ้านเดียวกัน จนถึงจุดหนึ่งในประวัติศาสตร์สภาพนี้มีความสัมพันธ์อย่างกว้างขวางกับพฤติกรรมอาชญากรรม แต่การวิจัยร่วมสมัยได้พิสูจน์แล้วว่าสิ่งนี้ไม่เป็นความจริง