Jacobsen Syndrome คืออะไร?

Jacobsen Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่มีผลต่อการพัฒนาทางจิตใจและร่างกายมันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมความล่าช้าในการพัฒนาและความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างเป็นอาการหลักของเงื่อนไขด้วยการแพทย์สมัยใหม่การทดสอบสภาพสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนคลอดโดยใช้น้ำคร่ำเนื่องจากไม่มีการรักษาบุคคลที่มีอาการ Jacobsen ต้องใช้เวลาตลอดชีวิตของการดูแลทางการแพทย์พิเศษ

Jacobsen Syndrome ส่งผลกระทบต่อคนหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คนมากถึง 75% ของกรณีเหล่านี้เป็นเพศหญิงตัวเลขเหล่านี้เป็นค่าประมาณคร่าวๆสิ่งที่แน่นอนคือหนึ่งในสี่ของเด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการเสียชีวิตก่อนอายุ 2 นอกจากนี้ยังไม่ทราบว่าพันธุศาสตร์ของผู้ปกครองหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้เกิดอาการของโรค

แม้ว่าดร. Petra Jacobsen ค้นพบอาการของโรคแบกชื่อของเขาในปี 1973 มันจะเป็นเวลาหลายปีจนกระทั่งวิทยาศาสตร์การแพทย์ระบุว่าโรคทำงานอย่างไรหลังจากการพัฒนาของการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าผู้ที่มีอาการ Jacobsen ขาดส่วนใหญ่ของวัสดุทางพันธุกรรมที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซม 11 การลบสารพันธุกรรมขนาดใหญ่นี้เป็นสาเหตุของอาการที่เกิดจากอาการของโรคอาการเฉพาะจำนวนมากทำให้สามารถวินิจฉัยโรคจาค็อบเซนก่อนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมอาการที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดคือการเสียรูปแบบใบหน้ารวมถึงดวงตาที่มีระยะห่างกว้าง, epicanthal พับ, คางขนาดเล็กและรูจมูกหงายหากเด็กมีอายุการใช้งานอายุ 2 ขวบเขาหรือเธอจะมีความล่าช้าในการพัฒนาทั้งในการรับรู้และการเติบโตทางกายภาพเงื่อนไขของอวัยวะภายในเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของไตก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันอาการที่คุกคามชีวิตเหล่านี้จะรวมกันเมื่อเด็กโตขึ้น

ผู้ปกครองกังวลว่าลูกของพวกเขามีอาการ Jacobsen สามารถทดสอบความผิดปกติได้โดยให้แพทย์ทำการ amniocentesis ในระหว่างตั้งครรภ์การรวบรวมของเหลวน้ำคร่ำช่วยให้แพทย์สามารถทดสอบสภาพทางพันธุกรรมหลายอย่างพร้อมกันที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กหากการทดสอบเป็นบวกสำหรับโรคหรือความผิดปกติอื่น ๆ ผู้ปกครองมักจะมีทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์หรือการเตรียมการเริ่มต้นสำหรับการเลี้ยงดูเด็กที่จะต้องใช้ชีวิตของการดูแลทางการแพทย์พิเศษตลอดชีวิต

เพื่อให้เด็กที่มีอาการจาคอบเซนมีสุขภาพดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ต้องไปพบกุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะสามารถตรวจสอบอาการที่มีผลต่ออวัยวะภายในและการพัฒนาทางร่างกายแม้ว่าจะไม่มีอะไรสามารถรักษาอาการของโรคจาค็อบเซนได้ แต่การรักษาอาการทางกายภาพก่อนกำหนดทำให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้