Kabuki Syndrome คืออะไร?

Kabuki Syndrome (KS) เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่เกิดจากผลลัพธ์ที่มีต่อการพัฒนาใบหน้าผู้ที่มีอาการคาบูกิมีคิ้วโค้งสูงขนตาหนานจมูกกว้างและคุณสมบัติโครงสร้างอื่น ๆ ที่ทำให้ใบหน้าของพวกเขาคล้ายกับการแต่งหน้าเต็มหน้าสวมใส่โดยนักแสดงคาบูกิครั้งหนึ่งโรค Kabuki เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Kabuki Makeup Syndrome อ้างอิงความจริงนี้ แต่ "การแต่งหน้า" ถูกลดลงในภายหลังเพราะผู้ปกครองบางคนพบว่ามันน่ารังเกียจการปรากฏตัวของใบหน้าที่โดดเด่นของเด็กที่มีอาการคาบูกิสามารถทำให้ง่ายต่อการวินิจฉัยอาการหากผู้ป่วยสามารถพบแพทย์คนหนึ่งที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้

กลุ่มอาการถูกอธิบายโดยแพทย์ญี่ปุ่นดร.. Niikawa และ Dr. Kuroki ในปี 1981 บางครั้งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Niikawa-Kuroki Syndrome ด้วยเหตุผลนี้แพทย์ไม่สามารถระบุโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันของโรค Kabuki ได้โดยมีการวิจัยในภายหลังชี้ให้เห็นว่าอาจเป็นโครโมโซม X แม้ว่าในปี 2009 สิ่งนี้ยังไม่ได้รับการยืนยันคนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้าที่โดดเด่นซึ่งทำให้ชื่อของโรคและประสบการณ์หลายอย่างล่าช้าในการพัฒนาความสูงที่ผิดปกติและความผิดปกติของพฤติกรรมผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจปัญหาทางเดินปัสสาวะ, ฟันผิดปกติ, ความบกพร่องทางการได้ยิน, วัยแรกรุ่นก่อน, อาการชักและการติดเชื้อที่เกิดขึ้นซ้ำอาการเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องปรากฏขึ้นทั้งหมดและบางคนที่มีอาการของโรคคาบูกินำไปสู่ชีวิตที่ค่อนข้างปกติต้องการความช่วยเหลือน้อยที่สุดหากมีเพื่อนำทางโลก

เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการได้การวินิจฉัยก่อนกำหนดเป็นกุญแจสำคัญเนื่องจากจะช่วยให้ทีมแพทย์เริ่มประเมินผู้ป่วยก่อนที่จะเกิดปัญหาใหญ่การประเมินเต็มรูปแบบรวมถึงการทดสอบเพื่อตรวจสอบการทำงานของต่อมไร้ท่อการศึกษาการถ่ายภาพอัลตร้าซาวด์เพื่อค้นหาความผิดปกติในระบบอวัยวะและการประเมินทางระบบประสาทเพื่อตรวจสอบว่าสมองของผู้ป่วยมีส่วนร่วมหรือไม่ผลการทดสอบเหล่านี้สามารถใช้ในการพัฒนาแผนการรักษาเพื่อสนับสนุนผู้ป่วยในขณะที่เขาหรือเธอเติบโตขึ้น

ผู้ปกครองที่มีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคาบูกิอาจต้องการพบกับนักพันธุศาสตร์นักพันธุศาสตร์สามารถทำการทดสอบเพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ และเขาหรือเธอสามารถพูดคุยกับผู้ปกครองเกี่ยวกับการจัดการระยะยาวของ Kabukiผู้ปกครองควรจำไว้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่น Kabuki Syndrome ไม่ใช่ความผิดของพวกเขา