Kallmann Syndrome คืออะไร?

Kallmann Syndrome เป็นเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับเพศที่หายากซึ่งเกิดขึ้นในน้อยกว่า 0.025% ของประชากรการเกิดขึ้นของมันเป็นเรื่องธรรมดาในเพศชายมากกว่าในเพศหญิงมันเป็นลักษณะ X-linked และส่งผลกระทบต่อต่อมหมวกไตซึ่งทำให้เกิดการขาดฮอร์โมนต่อมไร้ท่อสำคัญที่จำเป็นเพื่อให้การพัฒนาทางเพศที่เหมาะสมเกิดขึ้นแม้ว่าในตอนแรกจะตรวจจับได้ยากหากเงื่อนไขไม่ได้รับการรักษา แต่การขาดหรือการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้และอาจมีภาวะมีบุตรยาก

เป็นเรื่องยากที่จะตรวจพบว่าบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค Kallmann ส่วนใหญ่เป็นเพราะอาการไม่ปรากฏชัดจนกว่าผู้ป่วยจะโตพอที่จะไปถึงวัยแรกรุ่นกลไกพื้นฐานของพื้นฐานของการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นยังคงได้รับการศึกษาดังนั้นผลกระทบของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่เมื่อสงสัยว่ากลุ่มอาการ Kallmann จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดสำหรับการวินิจฉัยที่เหมาะสม

ฮอร์โมนเพศเป็นฮอร์โมนสเตียรอยด์ชนิดหนึ่งที่ปล่อยออกมาจากสัญญาณจากมลรัฐภายในสมองในช่วงวัยแรกรุ่น hypothalamus จะปล่อยฮอร์โมน Gonadotropin-releasing (GNRH) ซึ่งจะปล่อย Gonadotropin เข้าสู่กระแสเลือดการเปิดตัวฮอร์โมนนี้เริ่มต้นเหตุการณ์ที่ช่วยในการเริ่มต้นกระบวนการของวัยแรกรุ่นการเปิดตัวของ gonadotropin จะทำหน้าที่เป็นสัญญาณไปยังต่อมหมวกไตเพื่อปลดปล่อยฮอร์โมนฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งช่วยให้เกิดการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น

ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Kallmann, ต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติเนื่องจากระดับ GNRH ลดลงระดับต่ำของ GNRH หมายความว่ามีระดับ gonadotropin ที่ปล่อยออกมาในระดับที่ต่ำกว่าในทางกลับกันสิ่งนี้ทำให้ฮอร์โมนเพศน้อยหรือไม่มีเลยปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด

ปัญหาหลักที่เกิดจาก Kallmann syndrome คือการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นและการพัฒนาลักษณะทางเพศที่สองสิ่งนี้สามารถชดเชยได้หากผู้ป่วยได้รับการฉีดฮอร์โมนเพศปกติเพื่อต่อต้านระดับฮอร์โมนเพศที่ลดลงเมื่อเพศชายได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและเพศหญิงได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนสิ่งนี้จะช่วยให้การพัฒนาลักษณะทางเพศรองปกติ

ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Kallmann มีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์สิ่งนี้สามารถรวมกันได้โดยการรักษาด้วยฮอร์โมนอีกรูปแบบหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยอุดมสมบูรณ์ชั่วคราวเงื่อนไขทั่วไปอีกประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้คือการไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างกลิ่นชนิดต่าง ๆ ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่า anosmia