Kartagener Syndrome คืออะไร?

Kartageners Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งการคาดการณ์เกี่ยวกับขนดกเรียกว่า cilia ที่เรียงลำดับของบุคคลในระบบทางเดินหายใจทำงานผิดปกติในปอดและสายการบินที่มีสุขภาพดี Cilia เคลื่อนไหวในการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะเพื่อป้องกันการสะสมของเมือกและกำจัดเชื้อโรคที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อคนที่มีอาการคาร์ตาเจนเนอร์สไม่สามารถล้างเมือกออกจากทางเดินหายใจซึ่งนำไปสู่โรคหวัดบ่อยครั้งปัญหาไซนัสคงที่โรคหลอดลมอักเสบและปัญหาสุขภาพอื่น ๆเงื่อนไขไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์สามารถกำหนดยาเพื่อระงับอาการเรื้อรังและลดความเสี่ยงของการติดเชื้อที่ตามมา

ความผิดปกติได้รับการอธิบายครั้งแรกในรายละเอียดโดยแพทย์ชาวสวิส Manes Kartagener ในปี 1933 Kartagener ระบุอาการทางกายภาพของสภาพแต่ความรู้ทางการแพทย์ในเวลานั้นไม่อนุญาตให้เขาอธิบายสาเหตุตอนนี้แพทย์รู้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากนำไปสู่การผลิตที่ผิดปกติและการทำงานของ cilia ใน fetuss ที่กำลังพัฒนาระบบทางเดินหายใจการกลายพันธุ์จะดำเนินการในยีนถอยและสามารถส่งผ่านลงมาหลายชั่วอายุคน

เมือกและ cilia มักจะทำงานร่วมกันเพื่อดักจับและแบคทีเรียที่ชัดเจนจากทางเดินหายใจในกรณีของโรค Kartageners แบคทีเรียที่ติดอยู่ในเมือกจะไม่ถูกลบออกดังนั้นจึงเผยให้เห็นทางเดินหายใจไปยังการติดเชื้อเฉียบพลันบ่อยครั้งเด็กที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการอาจได้รับความดันไซนัสอย่างต่อเนื่องความแออัดของจมูกไอและหายใจดังเสียงฮืด ๆเขาหรือเธออยู่ภายใต้อุบาทว์หลายครั้งของหลอดลมอักเสบปอดบวมและหวัดในเวลาการอักเสบและการระคายเคืองของทางเดินหายใจสามารถนำไปสู่โรคปอดเรื้อรังและปัญหาหู

กุมารแพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Kartageners ได้โดยการใช้ X-rays หน้าอกและการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ของปอดผู้เชี่ยวชาญอาจตัดสินใจที่จะตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อทางเดินหายใจและเมือกเพื่อตรวจสอบเซลล์ที่ได้รับผลกระทบอย่างใกล้ชิดการใช้กล้องจุลทรรศน์ผู้เชี่ยวชาญสามารถเห็นได้อย่างชัดเจนว่า cilia แสดงรูปแบบการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรือไม่เมื่อมีการวินิจฉัยแล้วแพทย์สามารถกำหนดวิธีการรักษาที่ดีที่สุด

ไม่มีการรักษาอย่างถาวรสำหรับกลุ่มอาการคาร์ตาเจนเนอร์แม้ว่าเด็ก ๆ สามารถเรียนรู้ที่จะลดความเสี่ยงของการสัมผัสกับแบคทีเรียและใช้ยาประจำวันเพื่อป้องกันการติดเชื้อร้ายแรงผู้ป่วยที่ติดเชื้อที่ใช้งานมักจะกำหนดยาต้านแบคทีเรียต้านการอักเสบและยาระงับอาการไอเพื่อช่วยให้พวกเขาเอาชนะอาการหาก Kartageners Syndrome นำไปสู่ความเสียหายของไซนัสหรือการสูญเสียการได้ยินการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องล้างทางเดินกำจัดเนื้อเยื่ออักเสบออกจากคลองหูและท่อเทียมปลูกฝังเพื่อส่งเสริมการได้ยินที่ดีขึ้นด้วยการรักษาและการตรวจสุขภาพบ่อยครั้งกับกุมารแพทย์เด็กส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงปัญหาสุขภาพเรื้อรังและนำไปสู่ชีวิตปกติ