Kearns-Sayre syndrome หรือ KSS เป็นโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งมักจะส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปีเท่านั้นนอกจากนี้ยังเรียกว่าโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อด้วย Oculocraniosomatic ที่มีเส้นใยสีแดงขาดและมักเกิดจากความผิดปกติที่ปรากฏใน DNA . อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างรวมถึงการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ จำกัด , เปลือกตาที่เหี่ยวเฉา, กล้ามเนื้ออ่อนแรงโครงกระดูก, บล็อกหัวใจ, การสูญเสียการได้ยินและเบาหวาน, เพื่อชื่อไม่กี่ ความผิดปกตินี้จะดำเนินไปอย่างช้าๆและในขณะที่ไม่มีการรักษาอาการมักจะสามารถได้รับการรักษาเพื่อให้พวกเขาไม่รุนแรง Kearns-Sayre syndrome น่าจะลดอายุขัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรง แต่ความเจ็บป่วยมักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
หนึ่งในอาการแรกของโรค Kearns-Sayre มักจะ จำกัด การเคลื่อนไหวของดวงตาซึ่งในที่สุดก็เลวร้ายลงจนไม่สามารถขยับตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างได้ พโทซิสหรือเปลือกตาเหี่ยวย่นมักจะติดตั้งพร้อมกับรงควัตถุเรติน่าหรือเม็ดสีในเรตินาที่อาจลดความสามารถในการมองเห็น อาการทางกายภาพอื่น ๆ อาจรวมถึงขนาดสั้นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างและ ataxia ซึ่งเป็นอาการที่เกิดจากความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหว
มีอาการอื่น ๆ ของโรค Kearns-Sayre ที่ไม่ชัดเจนเท่าที่พวกเขาเกี่ยวข้องกับอวัยวะ ตัวอย่างเช่นปัญหาหัวใจเช่นโรคหัวใจล้มเหลวอาจปรากฏขึ้นนอกเหนือจากหัวใจเต้นช้าหรือที่เรียกว่าบล็อกหัวใจ ดังนั้นหัวใจอาจเต้นช้าเกินไปซึ่งมักจะต้องใช้ยาหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อช่วยปรับปรุงอายุขัยของผู้ป่วยและคุณภาพชีวิต อาการอื่น ๆ ที่อาจไม่ชัดเจนสำหรับผู้อื่น ได้แก่ สมองเสื่อมเบาหวานความผิดปกติของประจำเดือนอาการชักเป็นครั้งคราวและอาการหูหนวก ในขณะที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Kearns-Sayre แพทย์ส่วนใหญ่สามารถรักษาอาการแต่ละอาการได้
การโจมตีของโรคนี้มักจะช้าตามที่อาการอาจเริ่มปรากฏขึ้นในด้านหนึ่งของร่างกายและจากนั้นความคืบหน้าไปยังอีกด้านหนึ่ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ปรากฏในผู้ป่วยก่อนที่พวกเขาจะอายุ 20 แต่นี่เป็นรูปแบบที่เห็นได้ชัดเพียงอย่างเดียวเนื่องจากโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศหรือเพศ มันมักจะเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแม้ว่าบางกรณีจะได้รับมรดกดังนั้นจึงไม่มีวิธีที่จะป้องกันสภาพนี้ได้ ความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการลบ DNA ในไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นอวัยวะที่มีรูปร่างคล้ายก้านเล็ก ๆ ที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์ยูคาริโอตของร่างกาย หน้าที่ของพวกเขาคือการให้พลังงานแก่เซลล์แต่ละเซลล์ แต่พวกมันยังควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์การตายของเซลล์และวัฏจักรของเซลล์โดยทั่วไป
