Kearns-Sayre Syndrome คืออะไร?

Kearns-Sayre Syndrome หรือ KSS เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งมักจะส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปีเท่านั้นมันมักจะเรียกว่าโรคประสาทและกล้ามเนื้อ oculocraniosomatic ที่มีเส้นใยสีแดงขรุขระและมักเกิดจากความผิดปกติที่ปรากฏใน DNA ของ DNA ของไมโตคอนเดรียอาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่าง ได้แก่ การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ จำกัด เปลือกตาที่เหี่ยวเฉาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างบล็อกหัวใจการสูญเสียการได้ยินและโรคเบาหวานเพื่อตั้งชื่อไม่กี่ความผิดปกตินี้มักจะดำเนินไปอย่างช้าๆและในขณะที่ไม่มีการรักษาอาการมักจะได้รับการรักษาดังนั้นพวกเขาจึงไม่รุนแรงกลุ่มอาการของ Kearns-Sayre ลดอายุขัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่ร้ายแรง แต่การเจ็บป่วยมักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าอาการรุนแรงแค่ไหน

หนึ่งในอาการแรกของอาการ Kearns-Sayre มักจะมีการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ จำกัด ซึ่งในที่สุดก็แย่ลงจนกระทั่งดวงตาทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้างไม่สามารถขยับได้เลยptosis หรือเปลือกตา droopy มักจะเข้ามาพร้อมกับจอประสาทตาเม็ดสีหรือเม็ดสีในเรตินาที่อาจลดความสามารถในการมองเห็นอาการทางกายภาพอื่น ๆ อาจรวมถึงความสูงระยะสั้นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างและ ataxia ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวที่ยากลำบาก

มีอาการอื่น ๆ ของโรค Kearns-sayre ที่ไม่ชัดเจนเท่าที่พวกเขาเกี่ยวข้องกับอวัยวะตัวอย่างเช่นปัญหาหัวใจเช่นความล้มเหลวของหัวใจที่ล้มเหลวอาจปรากฏนอกเหนือจากหัวใจเต้นช้าหรือที่เรียกว่าบล็อกหัวใจดังนั้นหัวใจอาจเต้นช้าเกินไปมักจะต้องใช้ยาหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อช่วยปรับปรุงทั้งอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอาการอื่น ๆ ที่อาจไม่ชัดเจนสำหรับผู้อื่น ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อม, เบาหวาน, ความผิดปกติของประจำเดือน, อาการชักเป็นครั้งคราวและอาการหูหนวกในขณะที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Kearns-Sayre แพทย์ส่วนใหญ่สามารถรักษาอาการแต่ละอย่างเป็นรายบุคคลได้

การโจมตีของความผิดปกตินี้มักจะช้าเนื่องจากอาการอาจเริ่มปรากฏขึ้นในด้านหนึ่งของร่างกายและจากนั้นจะไปยังอีกด้านหนึ่งกรณีส่วนใหญ่ปรากฏในผู้ป่วยก่อนอายุ 20 ปี แต่นี่เป็นรูปแบบที่เห็นได้ชัดเจนเพียงอย่างเดียวเนื่องจากความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศหรือเพศมันมักจะเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแม้ว่าบางกรณีจะได้รับการสืบทอดดังนั้นจึงไม่มีวิธีที่ทราบกันดีในการป้องกันเงื่อนไขนี้ความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการลบ DNA ในไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ที่มีลักษณะคล้ายแท่งเล็ก ๆ ที่มีอยู่ในเซลล์ยูคาริโอตแต่ละเซลล์หน้าที่ของพวกเขาคือการให้พลังงานแก่แต่ละเซลล์ แต่พวกเขายังควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์การตายของเซลล์และวัฏจักรของเซลล์โดยทั่วไปซึ่งน่าจะเป็นสาเหตุที่ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียมักส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย