โรคเคนเนดีคืออะไร?

Kennedys โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลโดยตรงต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ผู้คนเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไข แต่พวกเขาไม่ได้พัฒนาอาการจนกว่าพวกเขาจะอายุมากขึ้นหรือแก่กว่าเงื่อนไขทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอพร้อมกับอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ร้ายแรงและมันแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปโรคส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย แต่ผู้หญิงสามารถทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่รุนแรงกว่าและพวกเขาก็เป็นผู้ให้บริการ

อาการของโรคเคนเนดีมีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าช้ามากในตอนแรกผู้คนอาจสั่นในมือหรือตะคริวของกล้ามเนื้อในที่สุดความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงจะพัฒนาขึ้นโดยเฉพาะในแขนขากล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการพูดยังสามารถเริ่มทนทุกข์ได้ซึ่งนำไปสู่คำพูดการสะท้อนกลับของการกลืนอาจได้รับผลกระทบและบางครั้งผู้คนก็จบลงด้วยการกลืนอาหารในทางที่ผิดและรับอนุภาคในปอดของพวกเขาซึ่งอาจนำไปสู่โรคปอดบวม

ประมาณหนึ่งใน 40,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคเคนเนดีมันเกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโครโมโซม X หญิงผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวเท่านั้นในขณะที่ผู้หญิงมีสองโครโมโซมซึ่งหมายความว่าผู้หญิงสามารถพกพาโรคไปยังหนึ่งในโครโมโซมของพวกเขาในขณะที่อีกคนหนึ่งช่วยให้อาการไม่สามารถสังเกตได้หากผู้ชายมีข้อบกพร่องมันจะปรากฏขึ้นพร้อมกับอาการที่ชัดเจนมากขึ้น

โรคนี้ส่งผ่านโดยคุณแม่โดยเฉพาะผู้หญิงคนใดที่มีความผิดปกติมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อให้ลูก ๆ ของเธอแพทย์หลายคนแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อมีลูกสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคเคนเนดี

การวินิจฉัยผิดพลาดของความผิดปกติค่อนข้างบ่อยเพราะมีอาการคล้ายกันมากมายกับเงื่อนไขของกล้ามเนื้ออื่น ๆวิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคของเคนเนดีคือการทดสอบทางพันธุกรรมไม่มีการรักษาโรคจริงแม้ว่าการวิจัยกำลังดำเนินการอยู่และแพทย์รู้สึกตื่นเต้นเป็นพิเศษเกี่ยวกับเทคนิคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ผู้ป่วยบางรายอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพซึ่งสามารถช่วยป้องกันกล้ามเนื้อของพวกเขาจาก atrophying อย่างรวดเร็วนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการบำบัดด้วยการพูดและโดยรวมมีการมุ่งเน้นทั่วไปในการสอนบุคคลเพื่อปรับให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงชีวิตที่พวกเขาจะได้สัมผัส

ในระยะต่อมาของโรคเคนเนดีผู้ป่วยบางรายอาจกลายเป็นรถเข็นคนพิการและพวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือในการรับประทานอาหารของพวกเขาในระยะยาวโรคของเคนเนดีไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่มันอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลโดยปกติจะใช้เวลานานมากสำหรับโรคที่จะไปถึงขั้นตอนที่รุนแรงมากขึ้นและด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดคือผู้สูงอายุ