Skip to main content

KlineFelter Syndrome คืออะไร?

Klinefelters Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากซึ่งมนุษย์เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติมในบางกรณีอาจมีโครโมโซม X พิเศษมากกว่าหนึ่งตัวเงื่อนไขนี้บางครั้งก็เรียกว่า XXY การอ้างอิงการจัดเรียงของโครโมโซมเพศในคนที่มีมันแม้ว่า Klinefelters syndrome ยังสามารถอยู่ในรูปแบบของ XXYY หรือการกำหนดค่าอื่น ๆ.คาดว่าประมาณหนึ่งในทุก ๆ 500 คนมีอาการ Klinefeltersเงื่อนไขคือกำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อนและอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายผู้ป่วยบางรายไม่ใช่ปัญหาทางการแพทย์เดียวกันกับ Klinefelters Syndrome ซึ่งสามารถทำให้ยากต่อการรับรู้

ร่างกายผู้ชายที่มีอาการนี้มักจะอ่อนแอและค่อนข้างสูงกว่าคู่ของพวกเขารอบ ๆ ใบหน้าบางครั้งผู้ป่วยอาจพัฒนาเนื้อเยื่อเต้านมพิเศษและในประมาณหนึ่งใน 10 รายเนื้อเยื่อเต้านมนี้อาจมีความสำคัญเพียงพอสำหรับการผ่าตัดรักษาผู้ป่วยบางรายยังประสบกับความเขินอายและความอึดอัดใจทางสังคมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการประมวลผลภาษาไม่ใช่เรื่องแปลก

คนมักไม่รู้ว่าพวกเขามีอาการ Klinefelters จนกว่าพวกเขาจะมีลูกเงื่อนไขทำให้เกิดการลดลงของการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะเจริญพันธุ์ จำกัด และการวินิจฉัยโรค Klinefelters อาจมาถึงเมื่อคู่รักไปพบแพทย์ที่มีภาวะเจริญพันธุ์เพื่อทำความเข้าใจว่าทำไมพวกเขาถึงมีปัญหากับความพยายามในการตั้งครรภ์ในกรณีอื่น ๆ เงื่อนไขอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุก่อนหน้านี้ซึ่งเป็นผลมาจากการเกิดขึ้นของอาการหลายอย่างซึ่งทำให้แพทย์สงสัย

เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาผู้ชาย XXY ของเงื่อนไข แต่เขาสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อลดผลกระทบของ Klinefelters Syndrome ต่อชีวิตของเขาการฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยแรกรุ่นอาจส่งผลให้เกิดการพัฒนาทางกายภาพแบบดั้งเดิมมากขึ้นเช่นและการบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยในเรื่องภาษาหากภาวะมีบุตรยากเป็นสาเหตุของความทุกข์บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะทำซ้ำด้วยวิธีการที่ได้รับความช่วยเหลือซึ่งสเปิร์มสกัดและใช้ในการปฏิสนธิของไข่

ผู้ชายหลายคนที่มีสภาพชีวิตที่มีสุขภาพดีของโครโมโซมที่ผิดปกติเล็กน้อยการวินิจฉัยโรค Klinefelters ไม่ได้เป็นจุดจบของโลกด้วยวิธีใด ๆ และมักจะส่งผลให้เกิดการหยุดชะงักน้อยที่สุดในชีวิตของมนุษย์