กลุ่มอาการของ Klinefelter เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากในผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติม ในบางกรณีอาจมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัว อาการนี้ก็บางครั้งเรียกว่า XXY อ้างอิงถึงการจัดเรียงของโครโมโซมเพศในคนที่มีแม้ว่า Klinefelter ดาวน์ซินโดรมยังสามารถใช้รูปแบบของ XXYY หรือการกำหนดค่าอื่น ๆ
อาการนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2485 โดยคุณหมอเฮนรี่ Klinefelter คาดว่าประมาณหนึ่งในทุก ๆ 500 ชายมีอาการของ Klinefelter เงื่อนไขเป็นมา แต่กำเนิด, เกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อนและอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยบางรายไม่ประสบปัญหาทางการแพทย์เดียวกันกับกลุ่มอาการของ Klinefelter ซึ่งอาจทำให้ยากต่อการจดจำ
ร่างกายผู้ชายที่มีสภาพเช่นนี้มีแนวโน้มที่จะอ่อนแอและค่อนข้างสูงกว่าคู่ของพวกเขาและพวกเขาอาจมีลักษณะกะเทยเล็กน้อยโดยเฉพาะรอบ ๆ ใบหน้า บางครั้งผู้ป่วยอาจพัฒนาเนื้อเยื่อเต้านมเพิ่มเติมและในประมาณหนึ่งใน 10 กรณีเนื้อเยื่อเต้านมนี้อาจเพียงพอสำหรับการผ่าตัดรักษาที่จะแนะนำ ผู้ป่วยบางรายยังมีประสบการณ์ความประหม่าและความอึดอัดใจทางสังคมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการประมวลผลภาษาไม่ใช่เรื่องแปลก
ผู้คนมักไม่รู้ตัวว่ามีอาการของ Klinefelter จนกว่าพวกเขาจะต้องการมีลูก เงื่อนไขนี้ทำให้การผลิตเทสโทสเตอโรนลดลงซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะเจริญพันธุ์ จำกัด และการวินิจฉัยโรคของ Klinefelter อาจมาถึงเมื่อคู่สามีภรรยาไปพบแพทย์ผู้มีบุตรยากเพื่อเข้าใจว่าทำไมพวกเขาถึงมีปัญหากับการตั้งครรภ์ ในกรณีอื่น ๆ สภาพอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุน้อยกว่าปกติซึ่งเป็นผลมาจากการเกิดขึ้นของอาการหลายอย่างที่ทำให้แพทย์สงสัย
เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาอาการชาย XXY ได้ แต่เขาสามารถดำเนินการเพื่อลดผลกระทบของโรค Klinefelter ในชีวิตของเขา การฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในช่วงวัยแรกรุ่นอาจส่งผลให้เกิดการพัฒนาทางกายภาพแบบดั้งเดิมมากขึ้นตัวอย่างเช่นการบำบัดด้วยคำพูดสามารถช่วยแก้ปัญหาภาษาได้ หากภาวะมีบุตรยากเป็นสาเหตุของความทุกข์บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะทำซ้ำด้วยวิธีการช่วยเหลือซึ่งสกัดสเปิร์มและนำมาใช้ในการปฏิสนธิของไข่
ผู้ชายหลายคนที่มีอาการนี้มีชีวิตที่แข็งแรงมีชีวิตชีวาและพวกเขาอาจไม่รู้ถึงโครโมโซมที่ผิดปกติเล็กน้อย การวินิจฉัยโรคของ Klinefelter ไม่ได้เป็นจุดจบของโลกไม่ว่าด้วยวิธีใดและมันมักจะส่งผลให้เกิดการหยุดชะงักในชีวิตมนุษย์น้อยที่สุด
