Kostmann Syndrome คืออะไร?

Kostmann Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดที่รู้จักกันในชื่อนิวโทรฟิลต่ำเกินไปเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ช่วยให้ผู้คนต่อสู้กับแบคทีเรียที่บุกรุกผู้ป่วยที่มีอาการ Kostmann จึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อผิดปกติหากไม่มีการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติจะไม่รอดชีวิตจากปีแรกการรักษาด้วยสารที่กระตุ้นการผลิตนิวโทรฟิลช่วยให้ผู้ป่วยอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่เงื่อนไขดังกล่าวยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Kostmanns syndrome, โรค Kostmann และนิวโทรฟิเนียพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรง

ผู้ป่วยที่มีอาการ Kostmann ได้รับมรดกของยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองแต่ละคนโรคนี้พัฒนาขึ้นเฉพาะในผู้ที่มียีนสองชุดซึ่งหมายความว่ามันถูกจัดประเภทเป็นเงื่อนไขการถอยแบบ autosomalจนกว่าพวกเขาจะผลิตเด็กที่มีความผิดปกติผู้ปกครองทั้งสองจะยังคงไม่รู้ตัวว่าพวกเขากำลังถือยีนสำหรับโรค Kostmann เนื่องจากผู้ให้บริการไม่พบอาการใด ๆ ของโรคจำนวนนิวโทรฟิลที่มีจำนวนต่ำผิดปกติที่เห็นในคนที่มีอาการ Kostmann เป็นที่รู้จักกันในชื่อนิวโทรฟิเนีย

โดยปกติโรคจะเริ่มปรากฏตัวในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตทารกที่ได้รับผลกระทบอาจพัฒนาไข้และการติดเชื้ออาจเกิดขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นผิวหนังปอดหรือลำไส้ฝีหรือเดือดอาจเกิดขึ้นได้และทารกอาจดูหงุดหงิดผิดปกติโดยทั่วไปแล้วการติดเชื้อที่พบนั้นเกิดจากแบคทีเรียและจำนวนการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อราและไวรัสไม่เกินปกติ

การวินิจฉัยโรค Kostmann เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและนับจำนวนนิวโทรฟิลที่มีอยู่แม้ว่าตัวเลขนิวโทรฟิลอาจต่ำ แต่จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยรวมอาจปรากฏขึ้นตามปกติเนื่องจากเซลล์สีขาวอื่น ๆ บางชนิดสามารถเพิ่มปริมาณในเวลาเดียวกันด้วยเหตุนี้จึงมีการวิเคราะห์จำนวนเซลล์เม็ดเลือดในรายละเอียดตัวอย่างไขกระดูกอาจจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยที่มั่นคงเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดผลิตในไขกระดูกโดยทั่วไปตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นว่านิวโทรฟิลไม่สุกอย่างถูกต้อง

แพทย์รักษาโรค Kostmann โดยการจัดการสารที่เรียกว่าปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม granulocyteสิ่งนี้กระตุ้นให้ไขกระดูกผลิตนิวโทรฟิลจำนวนมากขึ้นเพิ่มปริมาณนิวโทรฟิลในการไหลเวียนผู้ป่วยอาจจะสามารถต่อสู้กับการติดเชื้อแบคทีเรียได้ในกรณีที่การรักษาดังกล่าวไม่ทำงานอาจจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้ไขกระดูกใหม่มีความสามารถในการผลิตนิวโทรฟิลตามปกติแม้ว่าการรักษาสามารถยืดอายุการใช้งานสำหรับผู้ป่วยโรค Kostmann พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเมื่อเทียบกับประชากรโดยรวม