Kostmann syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดหรือที่เรียกว่านิวโทรฟิลต่ำเกินไป เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ช่วยให้ผู้คนต่อสู้กับแบคทีเรียที่บุกรุกเข้ามาผู้ป่วยที่เป็นโรค Kostmann จึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อผิดปกติ หากไม่มีการรักษาเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติจะไม่สามารถอยู่รอดได้ในปีแรก การรักษาด้วยสารที่ช่วยกระตุ้นการผลิตนิวโทรฟิลทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตรอดได้อย่างเต็มที่ เงื่อนไขเป็นที่รู้จักกันว่า Kostmann's syndrome, โรค Kostmann และ neutropenia ที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรง
ผู้ป่วยที่มีอาการ Kostmann ได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่แต่ละคน โรคนี้พัฒนาในผู้ที่มียีนสองชุดเท่านั้นซึ่งหมายความว่ามันถูกจัดประเภทเป็นเงื่อนไขชนิด autosomal recessive จนกว่าพวกเขาจะสร้างเด็กที่มีความผิดปกติพ่อแม่ทั้งสองจะยังไม่ทราบว่าพวกเขากำลังถือยีนสำหรับ Kostmann ดาวน์ซินโดรมเนื่องจากผู้ให้บริการไม่พบอาการใด ๆ ของโรค จำนวนนิวโทรฟิลต่ำอย่างผิดปกติที่พบในผู้ที่มีอาการ Kostmann เป็นที่รู้จักกันเป็นนิวโทรฟิ
โดยปกติโรคจะเริ่มปรากฏตัวในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบอาจมีไข้และการติดเชื้ออาจเกิดขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นผิวหนังปอดหรือลำไส้ อาจเกิดฝีหรือฝีและทารกอาจระคายเคืองอย่างผิดปกติ โดยทั่วไปแล้วการติดเชื้อที่พบนั้นเกิดจากแบคทีเรียและจำนวนการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อราและไวรัสไม่มากไปกว่าปกติ
การวินิจฉัยโรค Kostmann เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและนับจำนวนนิวโทรฟิลที่มีอยู่ แม้ว่าจำนวนนิวโทรฟิลอาจต่ำ แต่จำนวนเม็ดเลือดขาวโดยรวมอาจปรากฏเป็นปกติเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดสามารถเพิ่มจำนวนได้ในเวลาเดียวกัน ด้วยเหตุนี้การตรวจนับเม็ดเลือดจึงถูกวิเคราะห์อย่างละเอียด อาจต้องใช้ตัวอย่างไขกระดูกเพื่อทำการวินิจฉัยอย่างแม่นยำเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดถูกผลิตขึ้นภายในไขกระดูก ตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นว่านิวโทรฟิลไม่สุก
แพทย์รักษากลุ่มอาการ Kostmann โดยการจัดการสารที่เรียกว่าปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม granulocyte สิ่งนี้กระตุ้นให้ไขกระดูกสร้างจำนวนนิวโทรฟิลเพิ่มขึ้นทำให้ปริมาณนิวโทรฟิลในการไหลเวียนดีขึ้น ผู้ป่วยอาจจะสามารถต่อสู้กับการติดเชื้อแบคทีเรีย ในกรณีที่การรักษาไม่ได้ผลอาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อให้ไขกระดูกใหม่สามารถสร้างนิวโทรฟิลได้ตามปกติ แม้ว่าการรักษาสามารถยืดอายุผู้ป่วยกลุ่มอาการ Kostmann ได้ แต่พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเมื่อเทียบกับประชากรโดยรวม
