โรค Krabbe คืออะไร?

โรค Krabbe เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากการแสดงออกของรูปแบบยีนถอย autosomal ที่รับผิดชอบในการสร้างลักษณะที่โดดเด่นโดยเฉพาะลักษณะที่โดดเด่นที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือการก่อตัวของเซลล์ globoid ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นเซลล์ที่มีนิวเคลียสหลายชนิดการพัฒนาที่ผิดปกตินี้นำไปสู่ความเสียหายและการเสื่อมสภาพสูงสุดของปลอกไมอีลินซึ่งเป็นชั้นป้องกันของเส้นประสาทจำนวนมากที่ให้เม็ดสีกับ "สสารสีขาว" ของสมองน่าเศร้าที่โรค Krabbe ซึ่งไม่มีการรักษาซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อทารกที่มีอายุน้อยกว่าหกเดือนมักจะมีผลเสียชีวิต

ในขณะที่ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับยีนถอยมารู้จักกันในชื่อ leukodystrophiesอย่างไรก็ตามแต่ละ leukodystrophy เกี่ยวข้องกับยีนควบคุมไมอีลินที่แตกต่างกันซึ่งอาจเป็น X-linked, โดดเด่นหรือถอยทั้งๆที่มีความแตกต่างนี้ความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้ทำให้เกิดการทำลายของไมอีลินและสีขาวของสมองโดยตรงเพียงแค่กลไกที่แตกต่างกันปัจจัยทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรค Krabbe คือการกลายพันธุ์ของยีน GALC ซึ่งส่งผลให้ขาด galactosylceramidase หนึ่งในเอนไซม์ที่จำเป็นในการควบคุมการเผาผลาญไมอีลิน

ตามที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรค Krabbe มักจะปรากฏในทารกและอายุหกเดือนอย่างไรก็ตามส่วนใหญ่เวลาทารกเหล่านี้ปรากฏขึ้นอย่างสมบูรณ์แบบตั้งแต่แรกเกิดไม่ได้จนกว่าความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์จะถูกระบุว่าอาจสงสัยว่าผิดปกตินี้อาการเพิ่มเติมของการโจมตีรวมถึงอาการชักและแขนขาแข็งอาการเหล่านี้อาจมาพร้อมกับความยากลำบากในการให้อาหารด้วยการอาเจียนบ่อยครั้งซึ่งมักจะเกิดจากอาการจุกเสียด

ในกรณีที่หายากมากโรค Krabbe อาจเริ่มมีอาการล่าช้าและนำเสนอตัวเองในเด็กโตและผู้ใหญ่ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีอาการช้าลงของโรคที่มีอาการรุนแรงขึ้นอย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคนั้นไม่ดีสำหรับเด็กอายุต่ำกว่าสองปีในความเป็นจริงเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่ยอมจำนนต่อโรคอย่างไรก็ตามฮันเตอร์เคลลี่ลูกชายของอดีตกองหลังของบัฟฟาโล่บิลจิมเคลลี่อาศัยอยู่จนถึงอายุแปดขวบแม้จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในวัยเด็กตอนต้นเพื่อเป็นเกียรติแก่ลูกชายของเขาเคลลี่และภรรยาของเขาได้จัดตั้งมูลนิธิ Hunters Hope ซึ่งเป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรที่อุทิศตนเพื่อจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุนผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Krabbe

การรักษาโรค Krabbe นั้นน้อยที่สุด.อย่างไรก็ตามงานวิจัยบางชิ้นบ่งชี้ว่าการบริจาคไขกระดูกหรือเลือดจากสายสะดือ (เซลล์ต้นกำเนิด) ให้กับผู้รับที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นได้แสดงให้เห็นว่าเป็นประโยชน์บางอย่างในขณะเดียวกันการวิจัยนำโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติและสถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติยังคงดำเนินต่อไปองค์กรอื่น ๆ ที่ให้การสนับสนุนและทรัพยากรนอกเหนือจากความหวังของฮันเตอร์ ได้แก่ โครงการ Myelin และมูลนิธิ Leukodystrophy United