โรคลาฟอร่าคืออะไร?

โรค Lafora เป็นโรคลมชักชนิดที่ผิดปกติและเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะเริ่มปรากฏในวัยรุ่นผู้ป่วยสืบทอดสภาพนี้ผ่านยีนถอยซึ่งหมายความว่าพวกเขาต้องการสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อพัฒนาอาการผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายในทศวรรษของการวินิจฉัยเพราะเงื่อนไขนี้ก้าวหน้าและจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้นเนื่องจากไม่มีการรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Lafora พัฒนาโรคลมชัก myoclonic ที่ก้าวหน้าซึ่งมักจะอยู่ในวัยกลางคนของพวกเขาแม้ว่าบางครั้งอาการเริ่มต้นของอาการก่อนหน้านี้หรือในภายหลังผู้ป่วยสามารถสัมผัสกับภาพหลอนอาการชักกล้ามเนื้อชักและความยากลำบากในการประสานงานกล้ามเนื้อผู้ป่วยยังพัฒนาภาวะสมองเสื่อมและอาจแสดงความคิดที่ไม่เป็นระเบียบควบคุมแรงกระตุ้นที่ไม่ดีและความทรงจำที่ไม่ดีเมื่อโรคดำเนินไปอย่างต่อเนื่องอาการของผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นมากขึ้น

ยีนที่รับผิดชอบโรคลาฟอร่าอาศัยอยู่ในโครโมโซมที่หกผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้พัฒนาโครงสร้างที่ผิดปกติที่เรียกว่าร่างกาย Lafora ภายในเซลล์ของพวกเขาแพทย์สามารถระบุโครงสร้างด้วยความช่วยเหลือของการตรวจชิ้นเนื้อแพทย์มักจะขอตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคลาฟอร่า แต่ก็เป็นไปได้ที่จะใช้การตรวจชิ้นเนื้อสมองหรือตับเพื่อยืนยันผลการทดสอบแพทย์อาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่าง

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาบางครั้งโรค Lafora เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มมากกว่าลักษณะที่สืบทอดมาหากเป็นกรณีนี้ผู้ป่วยอาจตอบสนองต่อการรักษาที่แตกต่างกันแพทย์อาจแนะนำการรักษาเช่นยาต้านไวรัสการบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการโรคลมชักและยาเพื่อจัดการกับการหดตัวของกล้ามเนื้อผู้ป่วยที่เป็นโรค Lafora จะพัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาที่เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและในที่สุดอาจต้องใช้ในโรงพยาบาล

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยโรค Lafora อาจทำให้ผู้ปกครองไม่พอใจการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ปกครองตรวจสอบว่าโรคสุ่มหรือเป็นผลมาจากการสืบทอดและพวกเขาสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขาหากพวกเขามีหรือวางแผนที่จะมีลูกเพิ่มเติมนอกจากนี้ยังอาจช่วยในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน Lafora ซึ่งผู้ปกครองจะมีโอกาสแลกเปลี่ยนคำแนะนำและข้อมูลกับผู้ปกครองและผู้ป่วยคนอื่น ๆการวิจัยเกี่ยวกับโรค Lafora ยังดำเนินอยู่และอาจเป็นไปได้ที่จะลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเพื่อลองรักษาใหม่เช่นยาทดลองที่ยังไม่สามารถใช้ได้กับสมาชิกของประชาชนทั่วไป