Larsen Syndrome คืออะไร?

Larsen Syndrome (LS) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติมากขึ้นส่งผลกระทบต่อบุคคลเพียง 100,000 คนเท่านั้นนอกจากนี้ยังมีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามีความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดดร. โจเซฟลาร์เซ่นศัลยแพทย์ศัลยกรรมกระดูกและข้อได้บันทึกการเกิดโรคครั้งแรกในปี 1950เขาสังเกตเห็นผู้ป่วยมากกว่าห้ารายที่มีลักษณะที่ผิดปกติเหมือนกันในข้อต่อแขนขาและโครงสร้างใบหน้า

อาการและลักษณะทั่วไปของโรค Larsen คือการเคลื่อนที่ แต่กำเนิดของข้อต่อและความผิดปกติในมือและเท้าทั้งสองสิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิด hypermobility ความสามารถที่ผิดปกติในการขยายและโค้งงอข้อต่อทารกมักจะมีกล้ามเนื้อปวกเปียกซึ่งทำให้พวกเขาปรากฏเหมือนตุ๊กตาผ้าขี้ริ้วคุณสมบัติทั่วไปอีกประการหนึ่งคือ brachycephaly หรือ "อาการหัวแบน"ผู้ที่มีอาการนี้มีหน้าผากที่กว้างขึ้นดวงตาที่แยกกันอย่างแพร่หลายและสะพานจมูกแบน

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค Larsen คือเพดานปากแหว่งปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความสูงเล็กน้อยในบางกรณีผู้ป่วยสามารถมีความโค้งของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติปัญหาทางเดินหายใจและปัญญาอ่อนผู้ป่วยบางรายที่มีอาการไม่รุนแรงถึงปานกลางของ Larsen Syndrome ไม่มีอาการทั้งหมด แต่มักจะมีคุณสมบัติปากโป้งในใบหน้าและแขนขาอย่างไรก็ตามกรณีที่รุนแรงสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนกำหนดของทารก

larsen syndrome เป็นโรคกำเนิด แต่กำเนิดที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าใช้สำเนาที่มีข้อบกพร่องเพียงหนึ่งฉบับของยีนสำหรับความผิดปกติที่จะสืบทอดผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนกลายพันธุ์ก็เพียงพอที่จะผ่านความผิดปกติเดียวกันกับลูกของเธอถึงกระนั้นก็มีหลายกรณีที่เปิดเผยความผิดปกติอาจอยู่ในรูปแบบถอยซึ่งลูกหลานต้องการยีนที่ได้รับผลกระทบสองตัวเพื่อรับ Larsen Syndromeกรณีที่หายากได้รายงานว่าผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบให้กำเนิดเด็กที่ได้รับผลกระทบลูกหลานของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดยีนกลายพันธุ์เดียวกัน

การศึกษาแสดงให้เห็นว่า Larsen syndrome เป็นผลมาจากโปรตีนกลายพันธุ์ที่เรียกว่า filamin B (FNLB) ที่ตั้งอยู่ใน Chrosome ของมนุษย์ 3. FNLB เป็นส่วนหนึ่งการพัฒนาโครงกระดูกจนถึงตอนนี้ยังไม่พบยีนอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อบุคคลที่มีความผิดปกติ

Larsen Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการของมันสามารถรักษาและตรวจสอบได้อย่างต่อเนื่องการบำบัดทางกายภาพสามารถบรรเทาปัญหาที่เกิดขึ้นในข้อต่อแขนขาและกระดูกสันหลังในขณะที่การผ่าตัดสามารถสร้างเพดานปากแหว่งและแก้ไขปัญหาหัวใจเครื่องช่วยหายใจและออกซิเจนเสริมสามารถช่วยผู้ป่วยที่มีปัญหาทางเดินหายใจผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถมีอายุขัยตามปกติด้วยการดูแลและการรักษาอย่างต่อเนื่อง