Leber พิการ แต่กำเนิด amaurosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีผลต่อดวงตา ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติอาจตาบอดหรือ จำกัด อย่างรุนแรงในความสามารถในการมองเห็น นอกเหนือจากปัญหาด้านการมองเห็น Leber พิการ แต่กำเนิดสามารถทำให้เกิดอาการทางกายภาพเช่นต้อกระจกรูม่านตาผิดปกติและกระตุกตาเคลื่อนไหว ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่พิสูจน์แล้วและผู้ป่วยสามารถคาดหวังว่าจะได้รับความท้าทายตลอดชีวิต โปรแกรมการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวสามารถช่วยให้เด็กที่มีความผิดปกติเรียนรู้ที่จะเอาชนะปัญหาต่าง ๆ ของพวกเขาและในที่สุดก็กลายเป็นบุคคลที่มีอิสระและมีประสิทธิผล
นักวิจัยได้ระบุมากกว่าหนึ่งโหลยีนที่นำไปสู่การพัฒนาและการทำงานของตาที่เหมาะสมและ Leber พิการ แต่กำเนิด amaurosis สามารถมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนใด ๆ โรคนี้มีรูปแบบการสืบทอดแบบ autosomal ซึ่งบ่งชี้ว่าผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่เหมือนกันเพื่อให้ลูกของพวกเขาได้รับมรดก ประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง
ทารกส่วนใหญ่ที่ได้รับ Leber พิการ แต่กำเนิดมีการตอบสนองทางสายตาตั้งแต่แรกเกิดและปัญหาอาจไม่ชัดเจนในหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน ผู้ปกครองอาจเริ่มกังวลเมื่อลูกไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางสายตาหรือการเปลี่ยนแปลงของความสว่าง ดวงตาอาจมีเมฆมากหรือแดงเป็นส่วนใหญ่และนักเรียนอาจเดินจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งหรือเป็นวงกลม อาตาหรือการกระตุกของดวงตาที่ไม่มีการกระตุ้นอย่างฉับพลันนั้นเป็นเรื่องปกติ สำหรับเหตุผลที่ไม่ชัดเจนโดยสิ้นเชิงทารกและเด็กเล็กที่มี Leau พิการ แต่กำเนิด amaurosis ก็มีแนวโน้มที่จะกระตุ้น, ถูหรือตีตาด้วยมือของพวกเขา
ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์สามารถวินิจฉัย Leau amaurosis แต่กำเนิดด้วยชุดการทดสอบ ม่านตาได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเพื่อดูว่ามีรูปร่างผิดปกติหรือมีลวดลายสีคล้ำผิดปกติหรือไม่ ดวงตายังได้รับแรงกระตุ้นไฟฟ้าเพื่อวัดความไวและตรวจดูว่าผู้ป่วยเด็กทารกสามารถมองเห็นได้ดีเพียงใด การตรวจเลือดทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์
มาตรการการรักษาจะพิจารณาจากความรุนแรงของอาการของผู้ป่วย หากผู้ป่วยรักษาสายตาของเขาหรือเธอไว้ในวัยเด็กแพทย์อาจสั่งแก้วและช่วยให้ผู้ปกครองจัดเตรียมการศึกษาพิเศษ มีโปรแกรมภาครัฐและเอกชนมากมายที่จะช่วยให้เด็กที่มีปัญหาด้านสายตาได้รับการศึกษาที่มีคุณภาพ ขณะนี้มีการวิจัยเฉพาะเพื่อหวังว่าจะได้รับการผ่าตัดที่มีประสิทธิภาพและยารักษาโรคที่สามารถช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคสมองอักเสบ Leber ที่มีมา แต่กำเนิดในอนาคต
