amaurosis พิการ แต่กำเนิดคืออะไร?

amaurosis พิการ แต่กำเนิดของ Leber เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีผลต่อดวงตาทารกที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติอาจเป็นคนตาบอดหรือ จำกัด อย่างรุนแรงในความสามารถในการมองเห็นของพวกเขานอกเหนือจากปัญหาการมองเห็นแล้ว amaurosis พิการ แต่กำเนิดอาจทำให้เกิดอาการทางกายภาพเช่นต้อกระจกนักเรียนที่ผิดรูปและการเคลื่อนไหวของดวงตากระตุกขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับเงื่อนไขและผู้ป่วยสามารถคาดหวังว่าจะได้สัมผัสกับความท้าทายตลอดชีวิตโรคเอดส์วิสัยทัศน์ต่ำโปรแกรมการศึกษาพิเศษและการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวสามารถช่วยเด็ก ๆ ที่มีความผิดปกติได้เรียนรู้ที่จะเอาชนะปัญหาต่าง ๆ ของพวกเขาและในที่สุดก็กลายเป็นบุคคลที่มีประสิทธิผลและมีประสิทธิผล

นักวิจัยได้ระบุยีนมากกว่าหนึ่งโหลการพัฒนาตาและการทำงานและ amaurosis แต่กำเนิดของ Leber สามารถมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนใด ๆโรคนี้มีรูปแบบการสืบทอดการสืบทอด autosomal ซึ่งบ่งชี้ว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เดียวกันเพื่อให้ลูกของพวกเขาได้รับมรดกเงื่อนไขประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่ายีนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะ

ทารกส่วนใหญ่ที่สืบทอด amaurosis มา แต่กำเนิดของ Leber มีการตอบสนองทางสายตาตั้งแต่แรกเกิดและปัญหาอาจไม่สามารถสังเกตได้เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนผู้ปกครองอาจเริ่มกังวลก่อนที่ลูกของพวกเขาจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางสายตาหรือการเปลี่ยนแปลงในความสว่างดวงตาอาจปรากฏเมฆมากหรือสีแดงเกือบตลอดเวลาและนักเรียนอาจเดินจากด้านข้างหรือในรูปแบบวงกลมNystagmus หรือการเคลื่อนไหวกระตุกที่ไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างฉับพลันของดวงตาเป็นเรื่องปกติด้วยเหตุผลที่ไม่ชัดเจนทารกและเด็กเล็กที่มี amaurosis เลเบอร์ แต่กำเนิดก็มีแนวโน้มที่จะแหย่ถูหรือตีตาด้วยมือของพวกเขา

ผู้เชี่ยวชาญด้านเด็กสามารถวินิจฉัย amaurosis แต่กำเนิดเรติน่าได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบเพื่อดูว่ามีรูปร่างผิดปกติหรือมีรูปแบบการทำให้เม็ดสีผิดปกติดวงตายังสัมผัสกับแรงกระตุ้นไฟฟ้าเพื่อวัดความไวของพวกเขาและกำหนดว่าผู้ป่วยทารกจะมองเห็นได้ดีเพียงใดการตรวจเลือดทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์

มาตรการการรักษาจะถูกกำหนดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการผู้ป่วยหากผู้ป่วยรักษาสายตาของเขาหรือเธอไว้ในวัยเด็กแพทย์อาจกำหนดแว่นตาและช่วยให้ผู้ปกครองทำการเตรียมการศึกษาพิเศษมีโปรแกรมสาธารณะและเอกชนมากมายที่สามารถช่วยเหลือเด็กที่มีปัญหาการมองเห็นได้รับการศึกษาที่มีคุณภาพขณะนี้การวิจัยโดยเฉพาะกำลังดำเนินการโดยหวังว่าจะเปิดเผยขั้นตอนการผ่าตัดและยาที่มีประสิทธิภาพซึ่งสามารถช่วยเหลือผู้ที่มี amaurosis พิการ แต่กำเนิดในอนาคต