เส้นประสาทตาออปติกของ Leber Hereditary คืออะไร?

Leber Optic Optic Neuropathy (LHON) เป็นรูปแบบหนึ่งของการตาบอดแบบก้าวหน้ามันเป็นพันธุกรรมในแหล่งกำเนิดและหายากมากอาการมักจะเกิดขึ้นครั้งแรกเมื่อผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานมีอายุมากกว่า 10 ปี

เมื่อคนที่มีเส้นประสาทตาออปติกทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมเป็นครั้งแรกที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเขาหรือเธอประสบกับการมองเห็นหรือการมองเห็นที่ไม่ชัดเจนสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองข้างหรือเพียงดวงตาเดียวแม้ว่าโดยทั่วไปแล้วทั้งสองข้างจะได้รับผลกระทบในที่สุดในขณะที่โรคดำเนินการบุคคลนั้นพัฒนาปัญหาที่เห็นได้ดีพอที่จะรับรู้คนอื่นด้วยสายตาขับรถหรืออ่านการรับรู้สีก็แย่ลง

อาการทั้งหมดเหล่านี้เกิดจากความจริงที่ว่าเส้นประสาทที่ส่งข้อมูลภาพไปยังสมองจากดวงตากำลังจะตายอย่างช้าๆโดยทั่วไปการสูญเสียการมองเห็นไม่ได้ทำให้เกิดความเจ็บปวดและบางครั้งวิสัยทัศน์สามารถปรับปรุงได้อย่างไรก็ตามบางคนที่มีเส้นประสาทส่วนปลายออปติกทางพันธุกรรมของ Leber ก็มีปัญหาในการเคลื่อนไหวอย่างถูกต้องมีการเต้นของหัวใจผิดปกติหรือพัฒนาโรคหลายเส้นโลหิตตีบหลายชนิดของการเจ็บป่วย

การกลายพันธุ์ในยีนบางชนิดมีหน้าที่ในการเสื่อมสภาพของเส้นประสาทสี่ยีนหลักมีส่วนเกี่ยวข้อง: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 และ MT-ND6ยีนทั้งหมดเหล่านี้ตั้งอยู่ในพื้นที่เฉพาะของเซลล์มนุษย์

ส่วนของเซลล์ที่มียีนเรียกว่าไมโตคอนเดรียสิ่งเหล่านี้เป็นโครงสร้างขนาดเล็กที่ช่วยให้เซลล์ใช้พลังงานจากอาหารข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ภายในเซลล์ถูกห่อหุ้มในส่วนต่าง ๆ ของเซลล์ที่เรียกว่านิวเคลียส แต่ไมโตคอนเดรียยังมียีนเล็ก ๆ น้อย ๆ

โดยปกติยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค LHON ทำหน้าที่สำคัญสำหรับไมโตคอนเดรียเมื่อยีนเหล่านี้กลายพันธุ์อย่างไรก็ตามยีนไม่ทำงานอย่างถูกต้องและผลลัพธ์ของโรคในปี 2011 มันไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่ายีนที่ผิดปกติแต่ละตัวทำให้เกิดปัญหาอย่างไร

มนุษย์ทุกคนสืบทอดไมโตคอนเดรียจากแม่ของเขาหรือเธอและไม่มีใครมาจากพระบิดานี่เป็นเพราะไข่มีไมโตคอนเดรีย แต่สเปิร์มไม่ได้เมื่อตัวอ่อนถูกสร้างขึ้นมันมีเพียงไมโตคอนเดรียมารดาเท่านั้นและดังนั้นจึงมีเพียงยีนของมารดาไมโตคอนเดรีย

มรดกของยีนที่ผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งดังนั้นจึงสามารถมาจากด้านมารดาเท่านั้นในโอกาสที่หายากบุคคลสามารถมีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนของเขาหรือเธอที่ไม่ได้รับมรดกไม่ใช่ทุกคนที่มียีนที่ผิดปกติจะพัฒนาเส้นประสาทส่วนปลายออปติกทางพันธุกรรมของ Leber แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของสิ่งนี้ก็ตามการสูบบุหรี่การดื่มแอลกอฮอล์การบาดเจ็บที่ศีรษะหรือความเครียดอาจเป็นปัจจัยในการพิจารณาว่าใครเป็นโรคนี้ แต่สาเหตุเหล่านี้ไม่ได้รับการพิสูจน์ในปี 2554