โรคลีห์คืออะไร?

โรค Leigh ซึ่งเป็นโรคของ Leigh เป็นโรค neurometabolic ที่หายากซึ่งเป็นโรคที่ป้องกันเซลล์ในระบบประสาทส่วนกลางจากการผลิตพลังงานเซลล์ไม่สามารถผลิตพลังงานเพื่อการเติบโตและการเจริญเติบโตเพราะพวกเขาไม่สามารถแปลงสารอาหารจากกระแสเลือดเป็นรูปแบบของพลังงานที่เซลล์สามารถใช้เป็นเชื้อเพลิงได้เนื่องจากเซลล์ไม่สามารถผลิตพลังงานเพื่อเติบโตและบำรุงรักษาตัวเองการพร่องพลังงานสะสมและเซลล์เริ่มเสื่อมสภาพและตายเนื่องจากโรคลีห์เกิดขึ้นเป็นหลักในช่วงเวลาของการเติบโตสูงสุด mdash;ตั้งแต่แรกเกิดถึงเด็กปฐมวัย mdash;และเนื่องจากมันส่งผลกระทบต่อสมองในช่วงเวลาที่สำคัญของการพัฒนาโรคจึงเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างสม่ำเสมอ

โรค Leigh ถูกค้นพบในช่วงต้นทศวรรษ 1950 โดยดร. เดนิสลีห์และในเวลานั้นมันถูกเรียกว่าเป็นโรค“ อันตรายถึงตาย” เนื่องจากความชุกของการเสียชีวิตในหมู่เด็กมันมีลักษณะโดยความล้มเหลวอย่างรวดเร็วของร่างกายในการพัฒนาพร้อมกับอาการชักและการสูญเสียการประสานงานโรคนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่เมื่อมันทำเช่นนั้นมันจะเรียกว่า encephalomyelopathy กึ่งเฉียบพลันแนวโน้มของความผิดปกติของเซลล์นั้นเป็นความคิดของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนที่ได้รับการสืบทอดในด้านของมารดาและพบว่าเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ DNA เซลลูลาร์วัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ถูกส่งต่อไปยังเซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่

ในประสาทวิทยาพื้นที่ของการแพทย์ที่ศึกษาสมองและระบบประสาทโรค Leigh ถูกจัดว่าเป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคยลที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกิดจากเซลล์ไมโตคอนเดรียและ mdash;ส่วนหนึ่งของเซลล์ที่ผลิตพลังงานมีรูปแบบที่ตายน้อยกว่าอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับว่าการผลิตพลังงานของเซลล์ได้รับผลกระทบอย่างไรกลุ่มเล็ก ๆ ของเซลล์ที่มีสารพันธุกรรมผิดปกติสามารถมีอยู่ทำให้เกิดโรคไมโตคอนเดรียในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นเนื่องจากจำนวนเซลล์ที่ผลิตพลังงานปกติที่สูงขึ้นสามารถลดความรุนแรงของโรคได้ทั้งเซลล์ประสาทและกล้ามเนื้อนั้นอยู่ภายใต้โรคไมโตคอนเดรียโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากความต้องการพลังงานสูงและสภาพที่เกิดจากเซลล์เส้นใยกล้ามเนื้อลดลงนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อ myopathy ไมโตคอนเดรีย

โรค Leigh เป็นโรคจริง ๆ แล้วมีผลต่อทั้งกล้ามเนื้อและสมองและเรียกว่า mitochondrial encephalomyopathyไม่มีการรักษาโรคที่รู้จักและการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงอาหารเสริมได้รับการลองในความพยายามที่จะช่วยแทนที่สารที่ต้องการโดยร่างกายที่ไม่สามารถผลิตได้โดยเซลล์ที่ได้รับผลกระทบรูปแบบรวมของเอนไซม์ธรรมชาติและกรดอะมิโน mdash;เช่น creatine, L-carnitine และ COQ10 เสริม mdash;ได้รับการใช้และแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงทางการแพทย์ในโรคยล แต่ก็เชื่อว่าโดยทั่วไปแล้วพวกเขาเชื่อว่าเป็นประโยชน์