Leopard Syndrome คืออะไร?

Leopard Syndrome เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะหรืออาการแสดงด้วยตัวย่อของเงื่อนไขตามลำดับลักษณะเหล่านี้คือ lentigines, ข้อบกพร่องระหว่างการนำไฟฟ้า, การตีบปอด, ความผิดปกติของอวัยวะเพศ, การเจริญเติบโตของปัญญาอ่อนและหูหนวกแต่ละกรณีของโรคเสือดาวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและบางคนอาจไม่แสดงคุณสมบัติทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขซึ่งรวมถึงสมาชิกของครอบครัวเดียวกันซึ่งสามารถแสดงลักษณะโรคเสือดาวที่แตกต่างกันแม้ว่าเงื่อนไขจะเป็นพันธุกรรมโดยทั่วไปการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดโรคเสือดาวและการกลายพันธุ์จะผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่น autosomalบางครั้งการกลายพันธุ์ของยีนใหม่อาจทำให้เกิดโรคเสือดาวในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข

lentigines เป็นจุดสีน้ำตาลที่มีลักษณะคล้ายกระและปรากฏเป็นทวีคูณบนใบหน้าส่วนใหญ่คอและลำตัวโดยทั่วไปแล้วจุดคาเฟ่-อูเลียร์สปอตที่มีสีอ่อนกว่า Lentigines สามารถปรากฏขึ้นในแต่ละบุคคลที่มีเงื่อนไขนี้ข้อบกพร่องของการนำไฟฟ้า Electrocardiographic หมายถึงปัญหาหัวใจเช่น cardiomyopathy hypertrophic ซึ่งหัวใจต้องดิ้นรนเพื่อสูบฉีดเลือดOcular Hypertelorism หรือดวงตาที่กว้างเป็นเพียงลักษณะเดียวของบุคคลที่มีอาการเสือดาวคุณสมบัติอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรค ได้แก่ หูที่ตั้งค่าต่ำและริมฝีปากหนา

การตีบของปอดเป็นเงื่อนไขที่หลอดเลือดแดงระหว่างหัวใจและปอดแคบลงและบางครั้งก็จับมือกับข้อบกพร่องในการนำไฟฟ้าความผิดปกติของอวัยวะเพศหมายความว่ามีข้อบกพร่องกับอวัยวะสืบพันธุ์เช่นอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้นในผู้ชายหรือรังไข่ที่พัฒนาไม่ดีในผู้หญิง;ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดความอุดมสมบูรณ์หรือวัยแรกรุ่นที่ล่าช้าการเจริญเติบโตของปัญญาอ่อนเป็นอาการที่นำไปสู่ความสูงสั้น ๆ ในประมาณครึ่งหรือมากกว่าของผู้ที่มีอาการเสือดาวโดยทั่วไปการเติบโตที่ช้านี้เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นปกติในระดับสูงและน้ำหนักเมื่อเกิดอาการหูหนวกเป็นอีกลักษณะหนึ่งของกลุ่มอาการและเกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหูชั้นใน

นอกเหนือจากลักษณะเฉพาะเหล่านี้นี่คืออาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเสือดาวเช่นความล่าช้าในการพัฒนาหรือความผิดปกติของการเรียนรู้ในฐานะที่เป็นบุคคลที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกันของโรคนี้และในความรุนแรงที่แตกต่างกันการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลโดยทั่วไปการรักษาเงื่อนไขเกี่ยวข้องกับการกำหนดเป้าหมายลักษณะเฉพาะที่สามารถจัดการได้หรือรักษาได้ตัวอย่างเช่นเครื่องช่วยฟังอาจทำงานเป็นวิธีแก้ปัญหาอาการหูหนวกหรือการสูญเสียการได้ยิน