โรคลีโอพาร์ดคืออะไร?

ลีโอพาร์ดซินโดรมเป็นภาวะทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่มีลักษณะหรืออาการแสดงโดยตัวย่อของสภาพ ตามลำดับลักษณะเหล่านี้คือ lentigines, ข้อบกพร่องการนำไฟฟ้า, ปอดตีบ, ความผิดปกติของอวัยวะเพศ, การเจริญเติบโตช้าและหูหนวก แต่ละกรณีของโรคลีโอพาร์ดแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและบางคนอาจไม่แสดงคุณลักษณะทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไข สิ่งนี้รวมถึงสมาชิกในครอบครัวเดียวกันซึ่งสามารถแสดงลักษณะอาการของโรค LEOPARD ที่แตกต่างกันแม้ว่าอาการจะเป็นพันธุกรรม โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคลีโอพาร์ดและการกลายพันธุ์จะส่งผ่านจากผู้ปกครองไปสู่ลูกในฐานะที่เป็นภาวะ autosomal บางครั้งแม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนใหม่อาจทำให้เกิดโรคลีโอพาร์ดในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข

Lentigines เป็นจุดสีน้ำตาลที่มีลักษณะเป็นกระและปรากฏเป็นทวีคูณบนใบหน้าลำคอและลำตัวเป็นส่วนใหญ่ โดยทั่วไปแล้วจุดcafé-au-lait ซึ่งเป็นจุดสีอ่อนกว่า lentigines ก็สามารถปรากฏบนบุคคลที่มีเงื่อนไขนี้ ข้อบกพร่องในการนำกระแสไฟฟ้าหมายถึงปัญหาหัวใจเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ (hypertrophic cardiomyopathy) ซึ่งหัวใจต้องดิ้นรนเพื่อสูบฉีดโลหิต Otel hypertelorism หรือนัยน์ตากว้างเป็นเพียงลักษณะใบหน้าหนึ่งของบุคคลที่มีโรค LEOPARD คุณสมบัติอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับอาการ ได้แก่ หูชั้นล่างและริมฝีปากหนา

ปอดตีบเป็นเงื่อนไขที่หลอดเลือดแดงระหว่างหัวใจและปอดแคบลงและบางครั้งก็ไปจับมือกับข้อบกพร่องการนำไฟฟ้า ความผิดปกติของอวัยวะเพศหมายถึงมีข้อบกพร่องกับอวัยวะสืบพันธุ์เช่นอัณฑะที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายหรือรังไข่ที่พัฒนาอย่างไม่ดีในผู้หญิง ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลให้ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงหรือวัยแรกรุ่นล่าช้า การเจริญเติบโตช้าเป็นอาการที่นำไปสู่ความสูงสั้นในประมาณครึ่งหนึ่งหรือมากกว่าของผู้ที่มีโรค LEOPARD โดยทั่วไปการเจริญเติบโตช้านี้เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีส่วนสูงและน้ำหนักปกติเมื่อเกิด อาการหูหนวกเป็นอีกลักษณะของโรคและเนื่องมาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในหูชั้นใน

นอกจากลักษณะเฉพาะเหล่านี้แล้วยังมีอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับโรค LEOPARD เช่นพัฒนาการล่าช้าหรือความผิดปกติในการเรียนรู้ ในฐานะที่เป็นบุคคลที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกันของโรคนี้และในความรุนแรงที่แตกต่างกันการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยทั่วไปการรักษาสภาพจะเกี่ยวข้องกับการกำหนดเป้าหมายลักษณะเฉพาะที่สามารถจัดการได้หรือรักษาได้ ตัวอย่างเช่นเครื่องช่วยฟังอาจใช้เป็นวิธีแก้อาการหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยิน