Leprechaunism คืออะไร?

Leprechaunism เป็นชื่อที่ล้าสมัยสำหรับสภาพทางการแพทย์ที่หายากมากขึ้นเรียกว่า Donohue Syndromeกลุ่มอาการนี้มีผลต่อการปรากฏตัวของบุคคลและผลลัพธ์ในหูแหลมสัดขนาดเล็กและอายุการใช้งานสั้น ๆมันเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในตัวรับอินซูลินที่มีผลต่อการเจริญเติบโต

อธิบายครั้งแรกในปี 1948 โดย Dr. W.L.Donohue สาเหตุของ Leprechaunism ไม่เป็นที่รู้จักกันดีจนกระทั่งปลายปี 1970 เมื่อพบว่าตัวรับอินซูลินผิดปกติในช่วงปี 1980 มีการสงสัยว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมและแพทย์ก็ตระหนักว่ามียีนถอยกลับเกี่ยวข้องยีนถอยเป็นยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่ไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์หากได้รับการสืบทอดจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวหากพ่อแม่ทั้งสองมีรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนเด็กก็สามารถสืบทอดยีนที่ผิดปกติและพัฒนาสภาพ

ยีนตัวรับอินซูลินมีส่วนร่วมในการพัฒนาของเลเปรอยูนิสต์โดยปกติแล้วด้านนอกของเซลล์ที่มีสุขภาพดีมีตัวรับที่อินซูลินติดอยู่เด็กที่มีอาการไม่สามารถสร้างอินซูลินที่มีประสิทธิภาพได้ในทางเทคนิคของโรคนี้เป็นโรคเบาหวานที่รุนแรง

ระดับน้ำตาลในเลือดถูกควบคุมบางส่วนโดยอินซูลินหากเลือดมีอินซูลินมากเกินไปการเจริญเติบโตของร่างกายจะได้รับผลกระทบในทางลบเป็นการตอบสนองต่อระดับอินซูลินที่ผิดปกติฮอร์โมนอื่น ๆ จะถูกผลิตโดยร่างกายและพวกเขายังสามารถส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของร่างกายระบบการเจริญเติบโตที่ไม่สมดุลนี้ส่งผลให้เกิดใบหน้าที่ผิดปกติและสัดส่วนของเด็กที่ได้รับผลกระทบ

ชื่อที่ผิดปกติของ Leprechaunism ซึ่งติดอยู่กับเงื่อนไขเป็นครั้งแรกเกิดจากลักษณะทางกายภาพของเด็กที่ได้รับผลกระทบคุณสมบัติขนาดเล็กและแหลมและดวงตาที่เว้นวรรคเหมือนเอลฟ์ในตำนานเป็นลักษณะของเด็กที่มีอาการ Donohueพวกเขายังมีขนาดเล็กกว่าปกติและเนื่องจากปัญหาการประมวลผลอินซูลินที่เกิดขึ้นในโรคจึงไม่ได้มีน้ำหนักหรือพัฒนากล้ามเนื้อในลักษณะเดียวกับเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบระดับที่ผิดปกติของฮอร์โมนอื่น ๆ ในร่างกายอาจทำให้เด็กมีมือที่ใหญ่กว่าปกติเท้าเท้าหน้าอกและอวัยวะเพศเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้เสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปีโดยปกติแล้วความตายจะเกิดจากการไม่สามารถดูดซับสารอาหารจากอาหารหรือโดยการติดเชื้อเด็กที่มีอาการนี้และผู้ที่อาศัยอยู่ในวัยรุ่นของพวกเขามักจะมีความพิการทางร่างกายและความบกพร่องทางจิตใจการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ปกครองที่มีศักยภาพที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ก่อนคลอดเป็นไปได้