Lesch-Nyhan Syndrome คืออะไร?

Lesch-Nyhan Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่รู้จักกันในชื่อ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT)เงื่อนไขนี้มีการเชื่อมโยง X ปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชายแม้ว่าผู้หญิงที่มีอาการอาจประสบปัญหาสุขภาพบางอย่างเช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติโรค Lesch-Nyhan ไม่สามารถรักษาได้แม้ว่าอาการจะสามารถทำให้ผู้ป่วยสบายขึ้น

เอนไซม์ HGPT มีหน้าที่ในการเร่งปฏิกิริยาที่ทำให้กรดยูริคในร่างกายลดลง.การขาดเอนไซม์นี้สร้างการสะสมของกรดยูริคนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาทปวดข้อและปัญหาไตเงื่อนไขเริ่มปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดโดยผู้ป่วยที่ประสบความล่าช้าในการพัฒนาและแต้มต่อทางกายภาพหนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรค Lesch-Nyhan คือมันทำให้เกิดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและปฏิกิริยาโดยไม่สมัครใจพร้อมกับการกัดเซาะตัวเองเช่นการกัดการเคี้ยวและการเกา

เงื่อนไขนี้เป็นครั้งแรกในปี 1964 โดยแพทย์ Michael Lesch และ William Nyhanยีนที่ได้รับผลกระทบได้รับการระบุว่าเป็นยีน HPRTเด็กชายสามารถพัฒนาโรค Lesch-Nyhan เมื่อแม่ของพวกเขาเป็นผู้ให้บริการหรือผ่านการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเช่นเดียวกับลักษณะ X-linked อื่น ๆ ในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการเด็กมีโอกาส 50% ในการสืบทอดสภาพเพราะแม่ของเขาอาจหรือไม่ผ่านโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบเพื่อให้ผู้หญิงมีอาการ Lesch-Nyhan แม่ของเธอจะต้องเป็นผู้ให้บริการและพ่อของเธอจะต้องมีโรค Lesch-Nyhan;ในขณะที่นี่เป็นไปได้ทางเทคนิค แต่ก็ค่อนข้างผิดปกติ

การรักษาโรค Lesch-Nyhan มุ่งเน้นไปที่การดูแลผู้ป่วยเนื่องจากเงื่อนไขไม่สามารถรักษาได้ยาเสพติดสามารถใช้เพื่อลดการสะสมของกรดยูริคและเพื่อช่วยจัดการปัญหาพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการอุปกรณ์ที่สนับสนุนเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อนขณะที่พวกเขาเติบโตขึ้นและเนื่องจากสภาพนั้นมาพร้อมกับการเสื่อมสภาพทางกายภาพอายุขัยสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Lesch-Nyhan มักต่ำกว่าผู้ที่มีสุขภาพดีกลุ่มอาการสามารถพัฒนาโรคเกาต์ในภายหลังในชีวิตพร้อมกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเก็บรักษากรดยูริคแม้ว่าปัญหาของพวกเขาจะรุนแรงน้อยกว่าลูกชายของพวกเขาเมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมผู้ปกครองมักจะได้รับการสนับสนุนให้ทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาพกพาทั้งคู่เพื่อตรวจสอบว่าเงื่อนไขของเด็กเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์และดูว่ามีความเสี่ยงในอนาคตหรือไม่เด็กมีเงื่อนไขด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรมและการปฏิสนธิในหลอดทดลองผู้ปกครองยังสามารถเลือกที่จะคัดเลือกตัวอ่อนที่คัดเลือกได้หากพวกเขาตัดสินใจที่จะมีลูกในอนาคต