leukodystrophy คืออะไร?

leukodystrophy เป็นคำร่มซึ่งหมายถึงตระกูลที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับไมอีลินไขมันที่หุ้มเซลล์ประสาทคำที่ได้มาจากภาษากรีกหมายถึง“ การเติบโตของสสารสีขาวที่ไม่ดี”ในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไมอีลินจะเสื่อมสภาพหรือไม่เติบโตอย่างถูกต้องและผู้ป่วยพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทLeukodystrophies สามารถมีลักษณะเป็นศูนย์กลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วงขึ้นอยู่กับส่วนของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องและพวกเขาสามารถร้ายแรงมาก

leukodystrophies บางอย่างรวมถึง: โรค Canavan, ataxia ในวัยเด็กที่มีระบบประสาทส่วนกลาง hypomyelination, โรคอเล็กซานเดอร์-merzbacher โรค, metachromatic leukodystrophy, cerebroteninous xanthomatosis และ adrenoleukodystrophyเงื่อนไขบางอย่างดูเหมือนจะเชื่อมโยงกับมรดกทางชาติพันธุ์เช่นเดียวกับ metachromatic leukodystrophy และ adrenoleukodystrophy ในคนที่เป็นมรดกสแกนดิเนเวียและโรค Canavan เป็นชาวยิว Ashkenazi ในขณะที่คนอื่น ๆ ปรากฏตัวในประชากรที่แตกต่างกันมากมาย.ในบางกรณีนี่หมายความว่าไมอีลินจะเสื่อมสภาพหรือไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้องโดยร่างกายในขณะที่ในกรณีอื่น ๆ ร่างกายอาจช้าในการเติบโตของไมอีลินซึ่งหมายความว่าเมื่อมันถูกทำลายลงมันจะไม่ถูกแทนที่โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะเริ่มมีสุขภาพดีและประสบกับความเสื่อมโทรมของระบบประสาทช้าซึ่งนำพวกเขาไปสู่การรักษาด้วยนักประสาทวิทยาที่สามารถวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหลังจากทำการทดสอบวินิจฉัยLeukodystrophy มักเกิดขึ้นในทารกและเด็กเล็ก

อาการของ leukodystrophy อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสภาพที่ผู้ป่วยมี แต่พวกเขาอาจรวมถึงความยากลำบากในการกินหรือกลืนการเดินที่ส่ายการประสานงานที่ไม่ดีความสับสนและแรงสั่นสะเทือนบางรูปแบบทำให้ตาบอดหูหนวกและปัญหาอื่น ๆ เมื่อพวกเขาก้าวหน้าเช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ leukodystrophy ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพราะมันเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดพื้นฐานใน DNA ของผู้ป่วย แต่สามารถจัดการได้การทำตามขั้นตอนก่อนสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับผู้ป่วยและปรับปรุงความสะดวกสบายของผู้ป่วย

คนในประชากรที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึง leukodystrophies อาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนอันตรายหรือไม่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมขอแนะนำโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ต้องการมีลูกเนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมล่วงหน้าอาจช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจอย่างมีข้อมูลและสามารถช่วยให้ผู้ปกครองหลีกเลี่ยงความคิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงเช่น leukodystrophyคู่รักที่ประสบปัญหาการตั้งครรภ์หรือการแท้งบุตรหลายครั้งอาจต้องการสำรวจตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งไม่เข้ากันกับชีวิต