การขาดไลโปโปรตีนไลเปสคืออะไร?

การขาดไลโปโปรตีนไลเปสเป็นความผิดปกติที่ยับยั้งความสามารถของบุคคลในการสลายไขมันอย่างเหมาะสมเงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันว่า hyperlipoproteinemia ประเภท 1, chylomicronemia หรือการขาดไลโปโปรตีนในครอบครัวผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีระดับของไขมันที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์ในเลือดของพวกเขาและมีอาการเช่นอาการปวดท้องหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้โดยทั่วไปแล้วบนพื้นฐานของการวัดกิจกรรมของไลโปโปรตีนไลเปสในเลือดผู้ป่วยจะเริ่มต้นด้วยอาหารไขมันต่ำ

ผู้ป่วยที่มีการขาดไลโปโปรตีนไลเปสมีกิจกรรมลดลงของไลโปโปรตีนไลโปโปรตีน (LPL) ซึ่งเป็นสารเคมีที่มักจะช่วยทำลายไตรกลีเซอไรด์เพื่อให้สามารถขนส่งเข้าไปในเซลล์ของร่างกายจำนวนของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทำให้เกิดอาการของโรคได้รับการระบุความผิดปกติในการเข้ารหัสกรด deoxyribonucleic (DNA) สำหรับ LPL สามารถทำให้เกิดความผิดปกติเช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ใน apoprotein C-II ซึ่งเป็นโปรตีนที่ปกติช่วยในการเปิดใช้งาน LPLโรคนี้มักจะถูกถ่ายทอดในรูปแบบการถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจำเป็นต้องสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากทั้งผู้ปกครองเพื่อพัฒนาสภาพ

การขาดเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนที่ทำงานได้อย่างเหมาะสมหมายความว่าเซลล์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำได้รับไขมันจากเลือดเป็นผลให้ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในกระแสเลือดสูงขึ้นอย่างมากไขมันในระดับสูงเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการจำนวนมากรวมถึงอาการปวดท้องแผลผิวหนังที่เรียกว่า xanthomata ซึ่งเป็นตัวแทนของการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังและปัญหาที่เกิดขึ้นซ้ำกับการอักเสบของตับอ่อนซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบในระยะยาวพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคหัวใจและมักจะถูกตรวจสอบโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจ

การวินิจฉัยการขาดไลโปโปรตีนไลเปสมักจะทำโดยการตรวจสอบเลือดผู้ป่วยสำหรับกิจกรรม LPLในผู้ป่วยรายอื่นการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความสงสัยทางคลินิกเนื่องจากผู้ป่วยจะมีไตรกลีเซอไรด์ในระดับสูงมากในเลือดตั้งแต่อายุยังน้อยและมักจะประสบกับอาการหลายอย่างเมื่อคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเงื่อนไขนี้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มักจะตรวจสอบความเข้มข้นของเลือดไตรกลีเซอไรด์การอดอาหารเพื่อดูว่าพวกเขามีระดับสูงขึ้น

แกนนำของการรักษาผู้ป่วยที่ขาดไลโปโปรตีนอาหารที่มีไขมันต่ำมากโดยมีผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำการบริโภคไขมันน้อยกว่า 20 กรัมผู้ป่วยระดับไตรกลีเซอไรด์ได้รับการตรวจสอบเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าระดับไม่สูงเกินไปเนื่องจากความเข้มข้นสูงสามารถกำหนดการโจมตีของตับอ่อนอักเสบผู้ป่วยยังควรหลีกเลี่ยงการบริโภคสารที่สามารถกระตุ้นระดับความสูงในระดับไตรกลีเซอไรด์รวมถึงยาที่มีเอสโตรเจนและแอลกอฮอล์