Lobstein Syndrome คืออะไร?

Lobstein syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคกระดูกเปราะและ osteogenesis imperfecta เป็นเงื่อนไขที่กระดูกของบุคคลกลายเป็นเปราะบางมากเงื่อนไขทางพันธุกรรมความรุนแรงของกลุ่มอาการกุ๊บสไตน์แตกต่างกันไปเนื่องจากมีแปดประเภทของกลุ่มอาการกุ้งใจโรคนี้มักจะโดดเด่นด้วยดวงตาสีน้ำเงินโทนสีหักกระดูกหลายครั้งและการสูญเสียการได้ยินส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 20,000 คนต่อปีในสหรัฐอเมริกาในขณะที่ไม่มีการรักษาคนที่มีเงื่อนไขอาจยังคงมีชีวิตที่มีประสิทธิผล

โรค แต่กำเนิด, Lobstein syndrome เป็นผลมาจากยีนจำนวนมากที่รับผิดชอบคอลลาเจน mdash;หน่วยการสร้างสำหรับการทำกระดูก mdash;ทำงานไม่ถูกต้องซึ่งนำไปสู่กระดูกที่เปราะบางเด็กมักจะสืบทอดยีนที่ทำงานผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่งและในบางกรณีเงื่อนไขเป็นผลมาจากยีนที่พังทลายลงหลังจากความคิดของเด็กบุคคลที่มีกลุ่มอาการกุ้งมังกรมีความเสี่ยงที่จะผ่านยีนและโรคที่ผิดปกติไปยังลูกหลานของเขาประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของโรคเกิดจากการกลายพันธุ์แบบถอยเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนถอย

อาการของ osteogenesis imperfecta อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับบุคคลคนที่มีโรคกระดูกเปราะมักจะมีข้อต่อหลวมและเท้าแบนเงื่อนไขนี้ยังทำให้บุคคลพัฒนาใบหน้าสามเหลี่ยมมีความสูงและมีกระดูกผิดปกตินอกจากนี้กลุ่มอาการอาจทำให้คนมีฟันที่เปราะบาง, โรคทางเดินหายใจ, กรงซี่โครงที่มีรูปร่างแปลก ๆ และการสูญเสียการได้ยินสามารถพัฒนาในบุคคลที่อายุ 20 ปีหรือ 30คนที่เป็นโรคกระดูกเปราะสามารถมีอาการรุนแรงมากขึ้นรวมถึงขาโค้งคำนับและแขนและความโค้งของกระดูกสันหลัง

ในขณะที่การรักษาไม่มีอยู่การรักษาพยายามลดหรือควบคุมอาการและเพิ่มมวลกระดูกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อบุคคลที่มีอาการมักจะได้รับการบำบัดทางกายภาพและใช้งานผ่านการออกกำลังกายการเดินและว่ายน้ำเป็นกิจกรรมการออกกำลังกายที่พบบ่อยสำหรับผู้ที่มีอาการเนื่องจากการออกกำลังกายเหล่านั้นมีโอกาสน้อยมากสำหรับการทำให้กระดูกหักบุคคลที่มีอาการสามารถรักษาน้ำหนักได้ผ่านกิจกรรมอื่น ๆ ที่ส่งเสริมมวลกระดูกเช่นการกินเพื่อสุขภาพการงดการสูบบุหรี่และการลดแอลกอฮอล์และคาเฟอีน

คนที่มีอาการกุ๊บสไตน์มักจะจัดการเงื่อนไขผ่านการดูแลกระดูกหักและผ่านขั้นตอนทางทันตกรรมเพื่อแก้ไขฟันที่เปราะบุคคลที่มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นอาจใช้อุปกรณ์มือถือเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อนหรือวงเล็บปีกกาในบางกรณีแท่งโลหะจะถูกแทรกในกระดูกยาวในผู้ป่วยเพื่อเพิ่มกระดูกและแก้ไขความผิดปกติ