โรค Machado-Joseph คืออะไร?

Machado-Joseph โรคเป็นรูปแบบหนึ่งของ ataxia ที่สืบทอดมาซึ่งเป็นความผิดปกติที่ผู้คนมีปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเป็นของหายากและผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจต้องมีการอ้างอิงถึงผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมผู้ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้อาจเข้าถึงการวิจัยล่าสุดในแง่ของการรักษาและการจัดการโรคและสามารถช่วยผู้ป่วยอาจแจ้งทางเลือกเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพของพวกเขา

ในผู้ป่วยที่มีอาการนี้การเคลื่อนไหวเริ่มเสื่อมสภาพทำให้เกิด ataxia ที่ก้าวหน้าสิ่งนี้อาจเริ่มต้นด้วยอาการเช่นแรงสั่นสะเทือนที่ไม่รุนแรงและการประสานงานที่ไม่ดีเมื่อสภาพของผู้ป่วยแย่ลงปัญหาเช่นการหดตัวที่กล้ามเนื้อแน่นและไม่ปล่อยสามารถพัฒนาได้ความยากลำบากในการเดินเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับการควบคุมกล้ามเนื้อไม่ดีเหนือแขนและขาสำหรับงานพื้นฐานหลายอย่าง

โรค Machado-Joseph รุนแรงอาจทำให้เกิดปัญหาในการพูดและการกินผู้ป่วยบางรายยังประสบปัญหาการมองเห็นระดับความรุนแรงอาจเป็นตัวแปรได้แม้ในตระกูลเดียวกันแสดงให้เห็นถึงความซับซ้อนของยีนที่เกี่ยวข้องผู้ป่วยบางรายอาจก้าวหน้าอย่างรวดเร็วและพัฒนาความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในขณะที่คนอื่นอาจรักษาความเป็นอิสระเป็นระยะเวลานานการประเมินทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยผู้ป่วยและผู้ให้บริการดูแลความคืบหน้าของโรค

การวิจัยดำเนินต่อไปเกี่ยวกับโรค Machado-Joseph และมีการรักษาเพื่อจัดการอาการผู้ป่วยบางรายได้รับประโยชน์จากยาเพื่อ จำกัด การสั่นสะเทือนและผ่อนคลายกล้ามเนื้อคนอื่นอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดสำหรับผู้ที่มีปัญหาในการรับประทานอาหารการพูดและการหายใจการบำบัดด้วยภาษาพูดอาจเป็นประโยชน์ในการพัฒนาการประสานงานของกล้ามเนื้อและความแข็งแรงรอบขากรรไกร

การวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับโรค Machado-Joseph และ ataxia ในรูปแบบอื่น ๆ ให้ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับกลไกของพวกเขาการกระทำและยีนที่เกี่ยวข้องสิ่งนี้สามารถช่วยให้นักวิจัยพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยจัดการเงื่อนไขได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นการระบุยีนอาจนำไปสู่การรักษาที่สามารถกำหนดเป้าหมายข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายโดยตรงเพื่อควบคุมโรค

การเป็นสมาชิกในกลุ่มสนับสนุนอาจช่วยผู้ป่วยที่เป็นโรค Machado-Josephในขณะที่ความหายากของเงื่อนไขนี้สามารถทำให้ยากที่จะค้นหาผู้ป่วยรายอื่นที่มีมันกลุ่มสนับสนุน ataxia สามารถให้ความช่วยเหลือได้เช่นเดียวกับกลุ่มสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆบางองค์กรเสนอความช่วยเหลือในการจ่ายค่ารักษาพยาบาลรวมถึงโอกาสในการพบปะกับผู้ป่วยข้อมูลแลกเปลี่ยนและเข้าร่วมกิจกรรมที่จัดขึ้นสำหรับผู้ที่มี ataxia และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ