Maffucci Syndrome คืออะไร?

MAFFUCCI SYNDROME หรือที่เรียกว่า osteochondromatosis เป็นโรคที่หายากซึ่งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบพัฒนา enchondromas หลายตัวซึ่งเป็นเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยของกระดูกอ่อนที่อยู่ใกล้กระดูกพวกเขายังพัฒนาความผิดปกติของหลอดเลือดที่เรียกว่า angiomas หรือ hemangioendotheliomasเหตุผลที่ผู้ป่วยพัฒนากลุ่มอาการนี้ไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนจะเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ผู้ป่วยสามารถพบกับภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากจากการเป็นโรคนี้รวมถึงกระดูกหักการเจริญเติบโตของแคระแกรนและมะเร็งกระดูก

เหตุผลที่ผู้ป่วยพัฒนาโรค MAFFUCCI ไม่เป็นที่เข้าใจกันปรากฏเป็นระยะ ๆ ในประชากรและส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงเหมือนกันแม้ว่าจะสงสัยว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นเหตุผลว่าทำไมคนพัฒนากลุ่มอาการ แต่ก็ไม่มีการระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงว่าเป็นสาเหตุการวิจัยที่ผ่านมาครั้งแรกชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการกระทำของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH) ซึ่งเป็นสารสำคัญในการควบคุมระดับแคลเซียมในเลือดอาจทำให้เกิดอาการที่เห็นได้จากกลุ่มอาการนี้อย่างไรก็ตามการเชื่อมโยงระหว่าง Maffucci Syndrome และ PTH ยังไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างไรก็ตามอาการของโรค Maffucci มักจะพัฒนาในช่วงต้นของชีวิตสัญญาณแรกของการเป็นโรคคือการเจริญเติบโตของ enchondromas ทั่วร่างกายซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งประกอบด้วยกระดูกอ่อนพวกเขาพบครั้งแรกในมือเท้าและในกระดูกยาวของแขนอาการสำคัญอีกประการหนึ่งที่เห็นในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบคือการพัฒนาของ hemangioendotheliomas ซึ่งเป็นการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของหลอดเลือดที่ปรากฏภายใต้พื้นผิวของผิวหนังผลที่ได้คือเนื้องอกสีม่วงสีฟ้าที่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่าที่สามารถบิดเบือนการปรากฏตัวของแขนขา

ผู้ป่วยมักจะประสบกับภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากอันเป็นผลมาจากการมีอาการ maffuccienchondromas หลายอย่างที่พัฒนาในช่วงต้นของชีวิตอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกเพราะพวกเขา จำกัด การเจริญเติบโตปกติของกระดูกผู้ป่วยบางรายถึงกับพัฒนาคนแคระอันเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของกระดูกนี้เมื่อ enchondromas บิดเบือนโครงสร้างปกติของกระดูกผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการแตกหักของกระดูกenchondromas ยังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็งเช่น osteosarcomas หรือ chondrosarcomas ซึ่งมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต

การรักษาโรค maffucci อาศัยอยู่ที่การจัดการกับอาการที่เกิดจากโรคเนื่องจากไม่มีการรักษาที่แท้จริงผู้ป่วยควรติดตามอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านมะเร็งกระดูกเพื่อการคัดกรองเนื่องจากความเสี่ยงสูงในการพัฒนามะเร็งชนิดนี้นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสอบและรักษารอยแตกใด ๆ ที่พวกเขาพัฒนา

ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยโรค Ollier ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของโรค MAFFUCCIสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขทั้งสองพัฒนา enchondromas หลายในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยที่เป็นโรค Ollier ไม่ได้พัฒนาลักษณะการเจริญเติบโตของหลอดเลือดที่ผิดปกติของโรค Maffucci