Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism คืออะไร?

Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism เป็นรูปแบบที่หายากของคนแคระที่ทำให้เด็กมีสัดส่วนสั้นเป็นพิเศษการเจริญเติบโตช้าเริ่มต้นขึ้นในขณะที่แม่ตั้งครรภ์และดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของบุคคลเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับคนแคระประเภทนี้จะไม่ถึงขนาดของทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ยจนกว่าพวกเขาจะมีอายุมากกว่าสองปีความแตกต่างทางกายภาพและความกังวลเรื่องสุขภาพเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบของคนแคระรวมถึงความคลาดเคลื่อนสะโพกอาการชักและปัญหาการหายใจ

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี Majewski osteodysplastic Primordial Dwarfism จะมีเส้นผมที่กระจัดกระจายไม่เพียง แต่อยู่บนศีรษะ แต่คิ้วและส่วนที่เหลือของร่างกายมักได้รับผลกระทบเช่นกันMicrocephaly ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ถูกทำเครื่องหมายโดยหัวมีขนาดเล็กกว่าสิ่งที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติScoliosis ความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังก็เป็นความทุกข์ที่พบบ่อยในหมู่ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism

นอกเหนือจากความแตกต่างทางกายภาพแล้วมีความท้าทายด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่เกิดจาก Majewskiความล้มเหลวในการเจริญเติบโตของโรคเป็นเรื่องธรรมดาในทารกแรกเกิดเหล่านี้ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเป็นคำที่ให้กับทารกที่ไม่เพิ่มขึ้นในระดับความสูงหรือน้ำหนักในอัตราที่ถือว่าเป็นเรื่องปกติปัญหาการให้อาหารอาจมีอยู่เช่นกันเพิ่มอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากเงื่อนไขนี้ปัญหาการหายใจอาจเป็นปัญหาในเด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับคนแคระประเภทนี้มักจะต้องพักอยู่ในโรงพยาบาล

บางส่วนของสัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนของ Majewski osteodysplastic Dwarfism มักจะรวมถึงเสียงสูงหรือเสียงแหลมหรือสูงเกินไปซึ่งเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่ามีสายตาไกลแว่นตาเป็นสิ่งจำเป็นทั่วไปตั้งแต่อายุยังน้อยสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เด็กที่มีรูปแบบของคนแคระนี้มักจะป่วยด้วยการติดเชื้อหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Majewski osteodysplastic Primordial Dwarfism มีความหลากหลายและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาสุขภาพโรคหลอดเลือดสมองและไตวายเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้และโดยทั่วไปแล้วอายุขัยจะค่อนข้างต่ำเด็กหลายคนไม่รอดชีวิตจากวัยเด็กในอดีตหรือวัยเด็กแม้ว่าจะมีการบันทึกกรณีของแคระประเภทนี้ซึ่งผู้ป่วยรอดชีวิตมาได้มากกว่าสองทศวรรษมันมีความสำคัญอย่างยิ่งที่บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จะแสวงหาการรักษาพยาบาลเป็นประจำเพื่อให้ปัญหาใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้