Malonyl-Coa คืออะไร?

Malonyl-CoA เป็นสารตั้งต้นของกรดไขมันที่มีความสำคัญมากในการควบคุมการเผาผลาญกรดไขมันของร่างกายมันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของเอนไซม์ที่รู้จักกันในชื่อ malonyl-coa decarboxylase การขาดพันธุกรรมสำหรับเอนไซม์นี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่หายากมากที่เรียกว่าการขาด malonyl-coa decarboxylase

ร่างกายมนุษย์ได้รับกรดไขมันทั้งจากแหล่งอาหารและจากการสังเคราะห์กรดไขมันสารประกอบเหล่านี้มีความจำเป็นที่จะต้องแยกย่อยเป็นแหล่งพลังงานเป็นส่วนประกอบของโครงสร้างเซลล์เช่นเยื่อหุ้มเซลล์และเป็นฮอร์โมนคาร์โบไฮเดรตและโปรตีนในปริมาณที่มากเกินไปสามารถแปลงเป็นกรดไขมันได้อย่างง่ายดายเมื่อจำเป็นสำหรับพลังงานกรดไขมันจะถูกทำลายลงอย่างง่ายดาย

การเผาผลาญของกรดไขมันเกี่ยวข้องกับปัจจัยร่วม mdash;ส่วนประกอบที่ไม่ใช่โปรตีนที่ผูกกับเอนไซม์อย่างหลวม ๆ ทำให้เป็นโคเอนไซม์COA เป็น coenzyme ที่ใช้ในการสังเคราะห์กรดไขมันจุดควบคุมที่สำคัญในการสังเคราะห์กรดไขมันคือการผลิต malonyl-CoAcoenzyme นี้ผลิตจากการเติมคาร์บอนไดออกไซด์ไปยัง acetyl-CoAบทบาทของ malonyl-CoA ในการสังเคราะห์กรดไขมันคือการให้โซ่กรดไขมันที่เพิ่มขึ้นด้วยคาร์บอนสองหน่วย

เมื่อจำเป็นต้องใช้กรดไขมันสำหรับพลังงานการเกิดปฏิกิริยาย้อนกลับจะเกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขบางประการAcetyl-CoA สามารถใช้ในการผลิตพลังงานMalonyl-Coa decarboxylase เร่งการสลายของ Malonyl-CoA ลงใน acetyl-CoA และคาร์บอนไดออกไซด์การกลายพันธุ์ในยีนสำหรับเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการขาด malonyl-coa decarboxylaseสิ่งนี้รบกวนการเผาผลาญกรดไขมันในร่างกาย

ด้วยเงื่อนไขนี้กรดไขมันไม่สามารถเปลี่ยนเป็นพลังงานได้อีกต่อไปสิ่งนี้สามารถนำไปสู่น้ำตาลในเลือดต่ำหรือที่เรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือดการขาดพลังงานจากกรดไขมันก่อให้เกิดปัญหาเฉพาะสำหรับกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งอาศัยสารประกอบเหล่านี้เป็นแหล่งพลังงานนอกจากนี้ยังมีการสะสมของผลิตภัณฑ์แยกกรดไขมันซึ่งก่อให้เกิดอาการอื่น ๆ

ความผิดปกตินี้ปรากฏในวัยเด็กเกือบตลอดเวลาที่มีการพัฒนาล่าช้าอาการเพิ่มเติม ได้แก่ อาการชักอาเจียนท้องเสียและกล้ามเนื้ออ่อนแอความอ่อนแอทั่วไปกำลังอ่อนตัวลงและขยายกล้ามเนื้อหัวใจผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าอาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำอาจลดอาการบางอย่างของความผิดปกตินี้

เพื่อสืบทอดการขาดเอนไซม์นี้บุคคลจะต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคนผู้ให้บริการที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวมักจะไม่แสดงอาการใด ๆต้องใช้ยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อสืบทอดการขาด decarboxylaseโชคดีที่นี่เป็นความผิดปกติที่หายากมากในปี 2010 มีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 30 ราย