Malonyl-CoA เป็นสารตั้งต้นของกรดไขมันที่มีความสำคัญมากในการควบคุมการเผาผลาญกรดไขมันในร่างกาย จำเป็นสำหรับการทำงานของเอนไซม์ที่เรียกว่า Malonyl-CoA decarboxylase การขาดทางพันธุกรรมสำหรับเอนไซม์นี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่หายากมากที่เรียกว่าการขาด Malonyl-CoA decarboxylase
ร่างกายมนุษย์ได้รับกรดไขมันทั้งจากแหล่งอาหารและจากการสังเคราะห์กรดไขมัน สารประกอบเหล่านี้จำเป็นต้องถูกย่อยสลายเป็นแหล่งพลังงานเช่นส่วนประกอบของโครงสร้างเซลล์เช่นเยื่อหุ้มเซลล์และฮอร์โมน คาร์โบไฮเดรตและโปรตีนในปริมาณที่มากเกินไปสามารถเปลี่ยนเป็นกรดไขมันได้ง่าย เมื่อต้องการพลังงานกรดไขมันจะแตกตัวทันที
เมแทบอลิซึมของกรดไขมันเกี่ยวข้องกับโคแฟคเตอร์ - ส่วนประกอบที่ไม่ใช่โปรตีนที่ผูกกับเอ็นไซม์ CoA เป็นโคเอ็นไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์กรดไขมัน จุดควบคุมที่สำคัญในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของกรดไขมันคือการผลิต Malonyl-CoA โคเอนไซม์นี้ผลิตจากการเติมคาร์บอนไดออกไซด์สู่ Acetyl-CoA บทบาทของ Malonyl-CoA ในการสังเคราะห์กรดไขมันคือการให้โซ่กรดไขมันที่กำลังเติบโตด้วยคาร์บอนสองหน่วย
เมื่อต้องการกรดไขมันสำหรับพลังงานปฏิกิริยากลับเกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขบางประการ Acetyl-CoA สามารถใช้ในการผลิตพลังงาน Malonyl-CoA decarboxylase กระตุ้นการสลายของ Malonyl-CoA เป็น Acetyl-CoA และคาร์บอนไดออกไซด์ การกลายพันธุ์ในยีนสำหรับเอนไซม์นี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของ Malonyl-CoA decarboxylase สิ่งนี้ขัดขวางการเผาผลาญกรดไขมันในร่างกาย
ด้วยเงื่อนไขนี้กรดไขมันจึงไม่สามารถเปลี่ยนเป็นพลังงานได้อีกต่อไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่น้ำตาลในเลือดต่ำหรือที่เรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือด การขาดพลังงานจากกรดไขมันทำให้เกิดปัญหาเฉพาะกับกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งพึ่งพาสารประกอบเหล่านี้เป็นแหล่งพลังงานอย่างมาก นอกจากนี้ยังมีการสะสมของผลิตภัณฑ์สลายกรดไขมันซึ่งก่อให้เกิดอาการอื่น ๆ
โรคนี้ปรากฏในวัยเด็กมักจะมีพัฒนาการล่าช้า อาการเพิ่มเติม ได้แก่ อาการชักอาเจียนท้องเสียและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความอ่อนแอที่พบบ่อยคือการลดลงและการขยายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าอาหารที่มีไขมันสูงคาร์โบไฮเดรตต่ำอาจช่วยบรรเทาอาการของโรคนี้ได้
ในการสืบทอดการขาดเอนไซม์นี้บุคคลนั้นจะต้องรับสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคน ผู้ให้บริการที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเพียงชุดเดียวจะไม่แสดงอาการใด ๆ มันต้องการยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อสืบทอดการขาด decarboxylase โชคดีที่นี่เป็นโรคที่หายากมาก ตั้งแต่ปี 2010 มีรายงานน้อยกว่า 30 ราย
