โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคืออะไร?

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายประมวลผลกรดอะมิโนอย่างเหมาะสมกรดอะมิโนได้รับการพิจารณาว่าเป็นหน่วยการสร้างโปรตีนและมีความสำคัญต่อฟังก์ชั่นชีวิตโรคนี้สามารถฆ่าทารกแรกเกิดภายในไม่กี่เดือนหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องด้วยอาหารที่เข้มงวดตลอดชีวิตด้วยการรักษาที่สอดคล้องกันเด็กจะมีชีวิตที่ยาวนานและมีสุขภาพดี

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลได้รับการตั้งชื่อเพราะมันมักจะมีกลิ่นหอมคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในปัสสาวะของเหยื่อMSUD เรียกอีกอย่างว่า ketoaciduria โซ่แบบกิ่งเพราะมันเป็นคอมเพล็กซ์อัลฟ่า-ketoacid dehydrogenase คอมเพล็กซ์ (BCKDH) ที่หายไปจากร่างกายที่ทุกข์ทรมานนี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งรวมถึงผลพลอยได้ที่เป็นพิษในเลือดและปัสสาวะของพวกเขา

นี่เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาและทำให้เกิดขึ้นเมื่อแรกเกิดนอกจากนี้ยังเป็นความผิดปกติของการถอยซึ่งหมายความว่าโรคนี้อาจมีอยู่ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเด็กโดยไม่มีโรคอยู่ยีนถอยต้องมีอยู่ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของผู้ปกครองทั้งสองที่จะส่งต่อสิ่งนี้ทำให้ค่อนข้างหายากเป็นไปได้ที่พ่อแม่ทั้งสองจะไม่มีโรคนี้ แต่ก็ยังคงส่งต่อลักษณะของลูกของพวกเขาวิธีเดียวที่จะป้องกัน MSUD คือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เด็ก

msud เป็นโรคที่หายากมากซึ่งมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กโรคนี้โดดเด่นด้วยการให้อาหารที่ไม่ดีและอาเจียนมากเกินไปรวมถึงกลิ่นปากในปัสสาวะของทารกผู้ที่มีโรคนี้ยังคงงุนงงอย่างไม่เคยมีมาก่อนและประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาผู้ที่ตกเป็นเหยื่ออาจประสบอาการชักอาการโคม่าและความเสียหายทางระบบประสาทเมื่อโรคดำเนินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาหารที่ต้องการไม่ได้รับการปฏิบัติอย่างเหมาะสม

บางรัฐต้องการให้ทารกแรกเกิดทั้งหมดได้รับการทดสอบสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลตั้งแต่แรกเกิดในสถานะอื่น ๆ การทดสอบจะไม่ทำเว้นแต่จะพบอาการเฉพาะการทดสอบอย่างง่ายสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือดปริมาณของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งในตัวอย่างเลือดถูกวัดเพื่อตรวจสอบว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือไม่การทดสอบทางพันธุกรรมนั้นสามารถทำได้ในเชิงลึกมากขึ้นโดยการทำแผนที่ DNA ของเด็กเพื่อตรวจสอบว่าเขาหรือเธอมียีนถอยสองยีน

การรักษาหลักสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นอาหารอาหารของเด็กควรมี leucine, isoleucine และ valine จำกัด เนื่องจากเป็นกรดอะมิโนสายโซ่สาขาที่เด็กจะไม่สามารถดำเนินการได้ถึงกระนั้นอาหารจะต้องมีความสมดุลทางโภชนาการโปรตีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตการพัฒนาและสุขภาพที่ดีทั่วไปผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจะต้องใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารโปรตีนเพื่อรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมักจะปรึกษากับนักกำหนดอาหารเป็นประจำ