Maroteaux Lamy syndrome เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสผู้แรกที่อธิบายถึงสภาพ อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Maroteaux Lamy ได้แก่ การเจริญเติบโตช้าความฝืดร่วมและความผิดปกติของกระดูก โรคหัวใจและการปรากฏตัวของไส้เลื่อนก็พบได้บ่อยในผู้ที่มีโรคนี้ แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาสำหรับอาการป่วยนี้ แต่การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนอาจมีประโยชน์ในการช่วยจัดการความเจ็บป่วย คำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Maroteaux Lamy ควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
เงื่อนไขนี้เกิดจากยีนถอยซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะสำหรับยีนที่รับผิดชอบต่อโรค Maroteaux Lamy เป็นไปได้ที่จะเป็นพาหะสำหรับยีนที่มีข้อบกพร่องโดยไม่ต้องมีสภาพจริง เด็กที่เกิดมากับผู้ปกครองที่มียีนที่บกพร่องนี้มีโอกาสหนึ่งในสี่ในการพัฒนาสภาพ
อาการของโรค Maroteaux Lamy ล้วน แต่มีอยู่จริงในร่างกายโดยปกติแล้วสติปัญญาจะไม่ได้รับผลกระทบ สัญญาณแรกที่บ่งบอกว่าบางสิ่งไม่ปกตินักคือความสามารถในการเรียนรู้ที่จะเดินช้า การทดสอบเพิ่มเติมอาจเปิดเผยการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ จำกัด และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับรูปร่างของกระดูกบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกสันหลัง ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นช่องท้องอาจยื่นออกมาอย่างมีนัยสำคัญ
หลายคนที่มีอาการ Maroteaux Lamy ได้รับการวินิจฉัยในบางครั้งด้วยไส้เลื่อนหรือส่วนที่ยื่นออกมาของลำไส้ผ่านผนังหน้าท้อง โดยทั่วไปการผ่าตัดจะต้องซ่อมแซมไส้เลื่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจคุกคามถึงชีวิต โรคหัวใจหรือปัญหาการเต้นของหัวใจอื่น ๆ เป็นเรื่องธรรมดาอย่างมากเนื่องจากผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักจะพัฒนารูปแบบของการทำงานผิดปกติของหัวใจ อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความเสียหายต่อหัวใจแม้ว่าวิธีการรักษานี้มักจะล่าช้ามากที่สุดเนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดหัวใจ
ไม่มีการรักษาโรค Maroteaux Lamy และการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการเฉพาะ ปัญหาร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นเช่นปัญหาหัวใจหรือการพัฒนาของไส้เลื่อนมักจะต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด อาจมีการใช้อุปกรณ์ที่สนับสนุนเช่นอุปกรณ์ค้ำยัน, ค้ำยันหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนเพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความเป็นอิสระ อาการอื่น ๆ จะได้รับการรักษาตามความจำเป็นทำให้การสื่อสารที่ชัดเจนและบ่อยครั้งกับแพทย์ผู้ดูแลที่สำคัญมาก
