maroteaux lamy syndrome คืออะไร?

Maroteaux Lamy Syndrome เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่อธิบายสภาพเป็นครั้งแรกอาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรค Maroteaux lamy รวมถึงการเจริญเติบโตล่าช้าความแข็งของข้อต่อและความผิดปกติของกระดูกโรคหัวใจและการปรากฏตัวของไส้เลื่อนเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ผู้ที่มีความผิดปกตินี้แม้ว่าจะไม่มีการรักษาสภาพทางการแพทย์นี้การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนจะมีประโยชน์ในการช่วยจัดการความเจ็บป่วยคำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับ maroteaux lamy syndrome ควรพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ

เงื่อนไขนี้เกิดจากยีนถอยซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่จะต้องเป็นผู้ให้บริการสำหรับยีนที่รับผิดชอบโรค Maroteaux lamyเป็นไปได้ที่จะเป็นผู้ให้บริการสำหรับยีนที่มีข้อบกพร่องโดยไม่ต้องมีเงื่อนไขเด็กที่เกิดกับผู้ปกครองที่ทั้งคู่พกยีนที่มีข้อบกพร่องนี้มีโอกาสหนึ่งในสี่ของการพัฒนาสภาพ

อาการของโรค Maroteaux Lamy เป็นเรื่องทางกายภาพทั้งหมดในธรรมชาติเนื่องจากสติปัญญาไม่ได้รับผลกระทบหนึ่งในสัญญาณแรกว่าบางสิ่งบางอย่างไม่ปกติคือความสามารถที่ล่าช้าในการเรียนรู้ที่จะเดินการทดสอบเพิ่มเติมอาจเปิดเผยการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ จำกัด และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับรูปร่างของกระดูกบางส่วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งของกระดูกสันหลังในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นช่องท้องอาจยื่นออกมาอย่างมีนัยสำคัญ

คนจำนวนมากที่มี maroteaux lamy syndrome ได้รับการวินิจฉัยในบางจุดด้วยไส้เลื่อนหรือส่วนที่ยื่นออกมาของลำไส้ผ่านผนังช่องท้องโดยทั่วไปแล้วการผ่าตัดจำเป็นต้องมีการซ่อมแซมไส้เลื่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตโรคหัวใจหรือปัญหาการเต้นของหัวใจอื่น ๆ เป็นเรื่องธรรมดามากเนื่องจากส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จะพัฒนารูปแบบของการทำงานผิดปกติของหัวใจซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับวาล์วหัวใจที่มีข้อบกพร่องอย่างน้อยหนึ่งครั้งอาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความเสียหายต่อหัวใจแม้ว่าวิธีการรักษานี้มักจะล่าช้าให้มากที่สุดเนื่องจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดหัวใจ

ไม่มีวิธีรักษาโรค Maroteaux Lamy และการรักษาที่ผ่อนคลายอาการเฉพาะปัญหาร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้นเช่นปัญหาหัวใจหรือการพัฒนาไส้เลื่อนมักจะต้องมีการผ่าตัดอุปกรณ์สนับสนุนเช่นการจัดฟันไม้ค้ำหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนอาจใช้ในความพยายามที่จะเพิ่มความคล่องตัวและความเป็นอิสระอาการอื่น ๆ ได้รับการรักษาตามความต้องการการสื่อสารที่ชัดเจนและบ่อยครั้งกับแพทย์ผู้ดูแลที่สำคัญมาก