Marshall Syndrome คืออะไร?

Marshall Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของดวงตาข้อต่อและโครงสร้างใบหน้ามันคล้ายกับ Stickler Syndrome ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินนอกเหนือจากปัญหาของดวงตาข้อต่อและโครงสร้างใบหน้าบางคนเชื่อว่าความผิดปกติทั้งสองอาจเป็นโรคเดียวกันความผิดปกติทั้งสองส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเป็นเนื้อเยื่อเส้นใยที่ให้การสนับสนุนและโครงสร้างสำหรับเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ ภายในร่างกายไม่มีวิธีรักษาโรค แต่การรักษาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่แตกต่างกันมากมายเป็นไปได้ที่จะทำให้ง่ายต่อการอยู่ด้วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการระบุเร็วพอ

พันธุกรรม, โรคมาร์แชลเป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามันถูกสืบทอดมาในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศและการเข้ารหัสอัลลีลเพียงตัวเดียวสำหรับความผิดปกตินั้นเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการแสดงออกอย่างไรก็ตามระดับที่มาร์แชลซินโดรมแสดงออกมานั้นแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญและไม่ใช่ทุกคนที่มียีนสำหรับความผิดปกติสัมผัสกับเงื่อนไขและอาการเดียวกันความแปรปรวนนี้สามารถเกิดขึ้นได้ภายในครอบครัวพ่อที่มีอาการอ่อนมากอาจมีลูกชายที่มีอาการรุนแรงมากครอบครัวที่ตระหนักถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับการเจ็บป่วยสามารถทดสอบลูก ๆ ของพวกเขาในวัยเด็กเพื่อที่ว่าหากพวกเขามีความผิดปกติพวกเขาสามารถได้รับการรักษาและการบำบัดที่เหมาะสมในช่วงต้นชีวิต

หนึ่งในอาการของโรคมาร์แชลการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการได้ยินนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นที่โดดเด่นที่สุดในความถี่ที่สูงขึ้นในบางกรณีการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

แม้ว่ามาร์แชลซินโดรมอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับดวงตาที่แตกต่างกัน แต่สายตาสั้นก็เป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดสายตาสั้นหรือที่รู้จักกันในชื่อสายตาสั้นเป็นข้อผิดพลาดของการหักเหของแสงซึ่งแสงเข้าสู่ดวงตาไม่ถูกต้องและทำให้วัตถุที่อยู่ห่างไกลปรากฏเบลอต้อกระจกก็ค่อนข้างพบได้บ่อยในโรคมาร์แชลเรตินาเดี่ยวเป็นปัญหาตาที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่มันก็พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการติด

มาร์แชลล์กลุ่มอาการยังส่งผลกระทบต่อข้อต่อและทำให้เกิด hyperextensibility หรือการเชื่อมต่อสองครั้งต่อมาในชีวิตสิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ความเจ็บปวดและความแข็งและในที่สุดโรคไขข้อโครงสร้างใบหน้ามีการเปลี่ยนแปลงในผู้ที่มีอาการของโรคมาร์แชลผู้ที่มีความผิดปกติอาจมีจมูกสั้น ๆ , ตาขนาดใหญ่, midface แบน, ฟันหน้าโดดเด่นหรือความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ ที่หลากหลายบุคคลอาจมีความสูงเนื่องจากความผิดปกติ