การตรวจระดับซีรั่มของมารดาประกอบด้วยการทดสอบที่แตกต่างกันสองแบบที่ทำกับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงเวลาที่แตกต่างกันในระหว่างการตั้งครรภ์ซึ่งอาจช่วยบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นที่มากขึ้นหรือน้อยลง การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้เป็นการวินิจฉัยข้อบกพร่องที่เกิด - พวกเขาสามารถระบุความจำเป็นในการทดสอบวินิจฉัยเพิ่มเติมหรือการวินิจฉัยเพิ่มเติมอาจไม่จำเป็น การคัดกรองนั้นไม่รุกรานและอาจต้องการเริ่มต้นด้วยวิธีที่กว้างขวางกว่าและในบางกรณีวิธีการวินิจฉัยที่เสี่ยงกว่า
การตรวจคัดกรองซีรั่มครั้งแรกของมารดามีองค์ประกอบสองประการและเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ องค์ประกอบแรกคือการตรวจเลือดของแม่มักเก็บในห้องแล็บ ส่วนที่สองคืออัลตร้าซาวด์
เลือดมารดาถูกประเมินสำหรับระดับเบต้า-HCG (มนุษย์ chorionic gonadotropin) และสำหรับ PAPP-A (การตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับพลาสมาโปรตีน -a) การเปลี่ยนแปลงในระดับเหล่านี้จากบรรทัดฐานที่คาดไว้อาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับ trisomy 18, ดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด ผลลัพธ์ของเลือดถูกนำไปเปรียบเทียบกับการตรวจอุลตร้าซาวด์บริเวณหลังคอของทารกในครรภ์ซึ่งหากเพิ่มความหนาอาจเพิ่มความเสี่ยง
หากการค้นพบจากการตรวจคัดกรองเซรั่มมารดาไตรมาสแรกแนะนำความเสี่ยงเพิ่มเติมสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์ผู้หญิงอาจได้รับน้ำคร่ำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือมี echocardiogram ของทารกในครรภ์สองสามเดือนหลังจากการทดสอบ การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเหล่านี้จำเป็นเนื่องจากการค้นพบที่ผิดปกติในการตรวจคัดกรองซีรั่มของแม่อาจเป็นสัญญาณเตือนที่ผิดพลาด คำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการเกิดข้อบกพร่องหรือปัญหาทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบ
ผู้หญิงบางคนมีการคัดกรองซีรั่มมารดาครั้งแรกที่มีข้อเสนอแนะการค้นพบที่ผิดปกติและมีการทดสอบครั้งที่สองในช่วงไตรมาสที่สอง หรือผู้หญิงอาจรอจนกว่าภาคการศึกษาที่สองก่อนที่จะมีการคัดกรองหรือพวกเขาอาจจะไม่ได้รับเลย การคัดกรองครั้งที่สองเป็นการทดสอบสามครั้งที่วัดสิ่งต่าง ๆ มันดูที่ hcG แต่ก็ประเมิน estradiol และ alpha-fetoprotein การทดสอบรูปสี่เหลี่ยมซึ่งเป็นทางเลือกวัดฮอร์โมนอีกหนึ่งตัวในเลือดมารดาที่เรียกว่า inhibin-A เพิ่มความแม่นยำในการอ่านค่าการทดสอบประมาณ 10% -15%
การตรวจคัดกรองเซรั่มมารดาไตรมาสที่สองยังประเมินปัจจัยอื่น ๆ เมื่อพิจารณาความเสี่ยงสำหรับการมีลูกที่มีข้อบกพร่องเกิดหรือปัญหาทางพันธุกรรมบางอย่าง จำนวนการเกิดก่อนหน้านี้อายุแม่และสุขภาพของมารดาเป็นส่วนหนึ่งของการสร้างอัตราส่วนที่แสดงถึงความเสี่ยง การทดสอบเหล่านี้ไม่ได้พิสูจน์ว่าเกิดข้อบกพร่อง พวกเขาแนะนำจำนวนความเสี่ยงตามผลการทดสอบเท่านั้น ในทางกลับกันการค้นพบที่สอดคล้องกันของการทดสอบไตรมาสที่หนึ่งและสองอาจคาดการณ์ได้อย่างน่าเชื่อถือเช่น Down's ประมาณ 90-95% ของเวลา
ไม่จำเป็นต้องมีการตรวจซีรั่มของแม่และผู้หญิงบางคนสามารถเล่าเรื่องราวสยองขวัญเกี่ยวกับการคัดกรองที่แนะนำการเกิดข้อบกพร่องที่ไม่ถูกต้อง คุณแม่ที่คาดหวังบางคนชอบตัวเลือกในการมีการทดสอบเหล่านี้เพราะพวกเขาอาจแยกแยะความจำเป็นในการวินิจฉัยที่ครอบคลุมมากขึ้นแม้ว่าการทดสอบที่มีการค้นพบตามปกติอาจไม่ถูกต้องเช่นกัน เมื่อมีการเรียนรู้มากขึ้นมีหลักฐานว่าการทดสอบเหล่านี้มีความแม่นยำมากกว่าจริงและนักวิทยาศาสตร์บางคนแนะนำให้ปรับแต่งการคัดกรองดังกล่าวมากขึ้นในที่สุดอาจทำให้เครื่องมือวินิจฉัยที่แพร่กระจายมากขึ้นโดยไม่จำเป็น
