McCune-Albright Syndrome คืออะไร?

McCune-Albright Syndrome เป็นโรคที่มีฐานพันธุกรรมสภาพสุขภาพนี้สามารถส่งผลกระทบต่อการระบายสีของผิวรวมทั้งมีผลกระทบด้านลบต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกที่เหมาะสมในกรณีที่รุนแรง McCune-Albright Syndrome สามารถกระตุ้นการโจมตีของ Gigantism ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่โครงสร้างโครงกระดูกเติบโตเกินกว่าที่ถือว่าเป็นช่วงปกติ

ในขณะที่โรคมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับผู้หญิงและมักจะถูกอ้างถึงว่าเป็นสาเหตุของการมีประจำเดือนก่อนวัยอันควรในหญิงสาวโรค McCune-Albright ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเพศชายในทั้งสองกรณีคนหนุ่มสาวของทั้งสองเพศอาจได้สัมผัสกับการปรากฏตัวของเส้นผมในร่างกายโดยเฉพาะในบริเวณใต้วงแขนและพื้นที่หัวหน่าวเด็กผู้หญิงอาจเริ่มพัฒนาหน้าอกก่อนอายุสิบขวบทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะมีความอ่อนไหวต่อกระดูกหักมากขึ้น

มีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ McCune-Albright syndromeที่พบมากที่สุดคือการปรากฏตัวของรอยด่างบนผิวหนังรอยเปื้อนเหล่านี้มักจะมีรูปร่างผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะปรากฏในแพทช์ที่ด้านหลังแม้ว่าพวกเขาอาจอยู่ในพื้นที่อื่น ๆเป็นที่รู้จักกันในชื่อจุดคาเฟ่-อู-อู-พล็อตอาจทำให้รู้สึกไม่สบายเล็กน้อยแม้ว่าพวกเขาจะไม่เจ็บปวด

อาการอื่น ๆ ที่พบบ่อยของ McCune-Albright syndrome รวมถึงการพัฒนาของเนื้อเยื่อแผลเป็นบนโครงสร้างโครงกระดูกการสะสมของเนื้อเยื่อพิเศษบนกระดูกสามารถกดกับปลายประสาทและทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างมากแรงกดดันต่อระบบประสาทอาจส่งผลต่อสายตาหากไม่ได้รับการรักษาทำให้ตาบอดอาจเกิดขึ้นได้ในทำนองเดียวกันการเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติอาจสร้างปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและรวมถึงอาการหูหนวกอย่างสมบูรณ์

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่รู้จักสำหรับ McCune-Albright syndromeการรักษามักจะกำกับการจัดการเงื่อนไขที่สร้างขึ้นโดยโรคตัวอย่างเช่นการใช้ยาที่มีจุดประสงค์เพื่อแก้ไขความไม่สมดุลของฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกายเช่น testolactone มักจะพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพในการระงับการพัฒนาก่อนวัยอันควร

McCune-Albright Syndrome ไม่ใช่โรคติดต่อดูเหมือนว่าจะไม่มีข้อพิสูจน์ว่าโรคนั้นได้รับการสืบทอดมาจากรุ่นก่อน ๆ ในสายครอบครัวผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ส่วนใหญ่ยอมรับว่าการพัฒนาของโรคเป็นเหตุการณ์ประปรายที่เกิดขึ้นในมดลูกเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน GNAS1 เกิดขึ้นการกลายพันธุ์จะปรากฏในเซลล์ของร่างกายจำนวนมากและกระตุ้นอาการต่าง ๆ ของโรค

ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ McCune-Albrightแม้จะอยู่ในบริบทของอาการที่ปรากฏความรุนแรงอาจลดลงทุกที่ระหว่างความไม่รุนแรงถึงเด่นชัดแพทย์มักจะสามารถทำงานร่วมกับผู้ป่วยและระบุวิธีการจัดการสภาพเพื่อให้ผู้ประสบภัยมีโอกาสที่ยอดเยี่ยมในการใช้ชีวิตปกติและมีสุขภาพดี