Meckel syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องต่าง ๆ ที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย การวินิจฉัยโดยปกติจะทำโดยอัลตร้าซาวด์ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์แม้ว่าทารกแรกเกิดบางคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติทางร่างกายที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด บางอาการที่พบบ่อยที่สุดของ Meckel ซินโดรมรวมถึงจุดอ่อนขยายนิ้วมือหรือนิ้วเท้าพิเศษ, ไต polycystic และปอดและตับด้อยพัฒนา แม้ว่าการตั้งครรภ์อาจดูเหมือนปกติ แต่เด็กที่มีสภาพเช่นนี้จะตายหรือตายหลังจากเกิดไม่นาน ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรค Meckel ไม่สนับสนุนชีวิตและในปี 2011 ไม่มีการรักษาใดที่จะช่วยยืดอายุของเด็กได้
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Meckel ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีกระหม่อมขยายหรือจุดอ่อนบนหัว สิ่งนี้ทำให้ถุงที่เรียกว่า encephaloceles พัฒนาขึ้นในสมองและเยื่อหุ้มรอบข้าง ถุงเหล่านี้เต็มไปด้วยน้ำไขสันหลังซึ่งเป็นของเหลวป้องกันที่โดยปกติจะช่วยปกป้องสมองและไขสันหลังจากการบาดเจ็บและสามารถปรากฏในบริเวณใดก็ได้ของศีรษะ การเกิดข้อบกพร่องประเภทนี้มักจะถึงแก่ชีวิตแม้ว่ามันจะไม่ได้มาพร้อมกับอาการอื่นของโรคเมคเคล แขนขาสั้นลงและนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเสริมยังพบได้บ่อยในทารกที่เป็นโรคนี้
โดยทั่วไปแล้วไต Polycystic จะเห็นได้ในทารกที่มีอาการ Meckel ซึ่งหมายความว่าไตถูกปกคลุมด้วยซีสต์ที่บรรจุของเหลวหลายสิบหรือหลายร้อยที่สามารถมีขนาดแตกต่างกันอย่างมาก ซีสต์เหล่านี้สามารถแซงเนื้อเยื่อไตที่แข็งแรงและทำให้เกิดความเสียหายมากจนไตไม่สามารถกรองวัสดุเหลือใช้จากเลือดเพียงพอที่จะสนับสนุนชีวิตของผู้ป่วย ความล้มเหลวของไตในทารกแรกเกิดมักเป็นอันตรายถึงชีวิต
ปอดและตับมักจะได้รับการพัฒนาอย่างรุนแรงในทารกที่มีอาการ Meckel ความผิดปกติเหล่านี้มักจะรุนแรงมากจนทารกแรกเกิดไม่สามารถหายใจได้อย่างอิสระหลังคลอดและเป็นเหตุผลหลักที่ทำให้ทารกจำนวนมากที่มีอาการนี้เสียชีวิต ในบางกรณีมีความผิดปกติทางร่างกายอย่างเห็นได้ชัดที่เกี่ยวข้องกับศีรษะและใบหน้าแม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้อาจแตกต่างกันมาก ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่มีลูกได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้เพราะเป็นไปได้ว่าเด็กในอนาคตจะพัฒนาโรคเช่นกัน มันมักจะแนะนำว่าการให้คำปรึกษาความเศร้าโศกหรือการบำบัดครอบครัวได้รับการพิจารณาสำหรับผู้ปกครองที่สูญเสียลูกไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
