พันธุศาสตร์การแพทย์คือการประยุกต์ใช้การวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยเงื่อนไขที่สืบทอด สิ่งเหล่านี้รวมถึงทุกอย่างตั้งแต่สภาพพิการ แต่กำเนิดจนถึงความอ่อนแอที่สืบทอดมาจนถึงโรคต่างๆเช่นมะเร็ง มันเป็นส่วนหนึ่งของสาขาการแพทย์เชิงป้องกันและการทำนายที่มีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาและรักษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคโดยเร็วที่สุด องค์กรมืออาชีพจำนวนหนึ่งให้บริการในสาขาการให้การรับรองแก่ผู้ให้บริการด้านการดูแลเช่นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักพันธุศาสตร์
ด้านหนึ่งของพันธุศาสตร์การแพทย์อยู่ในการคัดกรองทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมพร้อมกับการคัดกรองเด็กและผู้ใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่น่าสงสัย คนที่คิดว่าพวกเขาอาจเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจขอคัดกรองก่อนเตรียมการตั้งครรภ์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงและสำรวจทางเลือกต่างๆเพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังสามารถใช้สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการตั้งครรภ์เพื่อดูว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมกับปัญหาความอุดมสมบูรณ์ของพวกเขา
ในผู้ที่มีอาการพิการ แต่กำเนิดสามารถใช้พันธุศาสตร์การแพทย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะที่แน่นอนของสภาพและการพัฒนาแผนการรักษา ยกตัวอย่างเช่นคนที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญอาจได้รับประโยชน์จากการเสริมเอนไซม์และมาตรการอื่น ๆ เพื่อชดเชยการเผาผลาญผิดปกติของพวกเขา เนื่องจากสภาพทางพันธุกรรมบางอย่างมีลักษณะคล้ายกัน แต่ต้องการการรักษาที่แตกต่างกันลักษณะของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์อีกประการหนึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการยืนยันการวินิจฉัย
สำหรับผู้ที่มีโรคที่รู้จักกันว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเช่นโรคมะเร็งพันธุศาสตร์การแพทย์สามารถนำมาใช้เพื่อให้ยาส่วนบุคคล ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมสามารถทำการทดสอบได้เช่นสำหรับสัญญาณของผู้รับเอสโตรเจนที่เป็นมะเร็ง สิ่งนี้จะถูกใช้เพื่อเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดโดยใช้ยาที่เป็นเป้าหมายของมะเร็งชนิดนั้น การทดสอบอาจใช้เพื่อพิจารณาว่าสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่ดังนั้นสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและการดูแลป้องกันได้
พันธุศาสตร์การแพทย์ช่วยให้ผู้คนมีหนทางมากมายในการป้องกันการวินิจฉัยการรักษาและการจัดการโรค สาขานี้ยังดึงดูดความขัดแย้งและความกังวลเช่นเดียวกับการพัฒนาทางการแพทย์ใหม่ ๆ ยกตัวอย่างเช่นผู้สนับสนุนความเป็นส่วนตัวกังวลเกี่ยวกับผลกระทบของการทดสอบทางพันธุกรรมและแสดงความกังวลเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมซึ่งผู้คนอาจเผชิญกับอุปสรรคทางสังคมอันเป็นผลมาจากเนื้อหาของจีโนม ผู้ให้บริการดูแลหลายคนเชื่อว่าความเสี่ยงเหล่านี้สามารถจัดการได้เพื่อให้ผู้คนสามารถเข้าถึงประโยชน์มากมายของพันธุศาสตร์การแพทย์รวมถึงการดูแลทางการแพทย์ที่แม่นยำสูงและการแทรกแซงในการรักษาโรค
