พันธุศาสตร์การแพทย์คืออะไร?

พันธุศาสตร์การแพทย์เป็นการประยุกต์ใช้การวิจัยทางพันธุกรรมกับการวินิจฉัยเงื่อนไขที่สืบทอดมาสิ่งเหล่านี้รวมถึงทุกสิ่งตั้งแต่เงื่อนไข แต่กำเนิดไปจนถึงความอ่อนแอที่สืบทอดมาจนถึงโรคเช่นมะเร็งมันเป็นส่วนหนึ่งของสาขาการแพทย์เชิงป้องกันและการทำนายที่มุ่งเป้าไปที่การค้นหาและรักษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคให้เร็วที่สุดองค์กรวิชาชีพจำนวนหนึ่งให้บริการภาคสนามโดยให้การรับรองแก่ผู้ให้บริการดูแลผู้ให้บริการเช่นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักพันธุศาสตร์

หนึ่งในด้านพันธุศาสตร์การแพทย์อยู่ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมซึ่งรวมถึงการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมพร้อมกับการคัดกรองเด็กและผู้ใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยผู้ที่คิดว่าพวกเขาอาจเป็นผู้ให้บริการความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจขอการคัดกรองก่อนที่จะเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงและสำรวจตัวเลือกสำหรับการเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังสามารถใช้สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการตั้งครรภ์เพื่อดูว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมกับปัญหาการเจริญพันธุ์ของพวกเขา

ในคนที่มีเงื่อนไข แต่กำเนิดพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สามารถใช้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับธรรมชาติที่แม่นยำและเพื่อพัฒนาแผนการรักษาตัวอย่างเช่นคนที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญอาจได้รับประโยชน์จากการเสริมเอนไซม์และมาตรการอื่น ๆ เพื่อชดเชยการเผาผลาญที่ทำงานผิดปกติเนื่องจากเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างมีลักษณะคล้ายกัน แต่ต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกันอีกแง่มุมหนึ่งของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สามารถเกี่ยวข้องกับการยืนยันการวินิจฉัยและทำให้แน่ใจว่าแพทย์กำลังใช้แผนการรักษาที่เหมาะสม

สำหรับผู้ที่เป็นโรคที่รู้ว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเช่นมะเร็งพันธุศาสตร์การแพทย์สามารถใช้เพื่อให้ยาส่วนบุคคลผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมสามารถทดสอบได้เช่นสัญญาณของตัวรับเอสโตรเจนเกี่ยวกับมะเร็งสิ่งนี้จะถูกใช้เพื่อเลือกระบบการรักษาที่เหมาะสมที่สุดโดยใช้ยาเสพติดที่กำหนดเป้าหมายไปที่มะเร็งชนิดนั้นการทดสอบอาจถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่ดังนั้นคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและการดูแลเชิงป้องกันสามารถให้

พันธุศาสตร์การแพทย์ให้ผู้คนที่มีช่องทางจำนวนมากสำหรับการป้องกันการวินิจฉัยการรักษาและการจัดการโรคสาขานี้ยังดึงดูดความขัดแย้งและข้อกังวลบางอย่างเช่นเดียวกับการพัฒนาใหม่ในการแพทย์ยกตัวอย่างเช่นผู้สนับสนุนความเป็นส่วนตัวกังวลเกี่ยวกับผลกระทบของการทดสอบทางพันธุกรรมและแสดงความกังวลเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมซึ่งผู้คนสามารถเผชิญกับอุปสรรคทางสังคมอันเป็นผลมาจากเนื้อหาของจีโนมของพวกเขาผู้ให้บริการดูแลหลายคนเชื่อว่าความเสี่ยงเหล่านี้สามารถจัดการได้เพื่อให้ผู้คนสามารถเข้าถึงประโยชน์มากมายของพันธุศาสตร์การแพทย์รวมถึงการดูแลทางการแพทย์ที่แม่นยำสูงและการแทรกแซงในการรักษาโรค