โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือที่เรียกว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาจากยีนที่บกพร่องในหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่ติดเชื้อจะมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าและมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำพาออกซิเจนไปทั่วร่างกายและนำพาก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ไปยังปอดเพื่อหายใจออก เมื่อร่างกายมีออกซิเจนไม่พอส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อมันทำให้เกิดความเหนื่อยล้า
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางเมดิเตอร์เรเนียนคือความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอเนื่องจากการขาดออกซิเจนกระจายไปทั่วร่างกาย ผู้ประสบภัยจากความผิดปกติอาจประสบกับหายใจถี่, ผิวที่ผิดปกติหรือผิวเหลืองที่เรียกว่าโรคดีซ่าน อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและสามารถแสดงได้เร็วที่สุดเท่าที่เกิด ผู้ป่วยบางรายไม่พบอาการใด ๆ ในขณะที่คนอื่นอาจไม่แสดงอาการของโรคจนกระทั่งในภายหลังในชีวิต
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนสามารถได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปในกระแสเลือดของพวกเขาจากโรคหรือการถ่ายเลือดบ่อยๆ การติดเชื้อเป็นเรื่องธรรมดาเนื่องจากการถ่ายเลือดและอาจร้ายแรงเช่นเดียวกับโรคตับอักเสบ กรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกม้ามโตอัตราการเจริญเติบโตช้าและปัญหาหัวใจรวมทั้งหัวใจล้มเหลวและหัวใจจังหวะผิดปกติ
การตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการกระจายฮีโมโกลบินเพื่อวินิจฉัยภาวะโลหิตจางในเด็กเมดิเตอร์เรเนียน การทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้หากผู้ปกครองมียีนที่บกพร่องซึ่งรับผิดชอบต่อความผิดปกติ วิธีการทดสอบก่อนคลอดรวมถึงการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ของรกที่ประมาณ 11 สัปดาห์การเจาะน้ำคร่ำของน้ำคร่ำที่ 16 สัปดาห์และการสุ่มตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์หลังจาก 18 สัปดาห์
การรักษาผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงมักจะน้อยที่สุดแม้ว่าผู้ป่วยอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ การถ่ายเลือดเป็นเรื่องปกติหลังการผ่าตัดการติดเชื้อและการคลอด ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางจากทะเลเมดิเตอร์เรเนียนรุนแรงมักต้องการถ่ายเลือดบ่อยขึ้น ธาตุเหล็กสามารถสะสมในกระแสเลือดได้อย่างรวดเร็วหลังจากการถ่ายเลือดหลายครั้งดังนั้นจึงมีการให้คีเลเตอร์เหล็กเพื่อช่วยให้ร่างกายกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน ในกรณีที่พบได้ยากอาจมีการให้ไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหากพบผู้บริจาคที่เหมาะสม แต่ขั้นตอนเหล่านี้มีความเสี่ยงดังนั้นจึงสงวนไว้เป็นทางเลือกสุดท้าย
อาการโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนส่วนใหญ่สามารถจัดการได้โดยปฏิบัติตามแนวทางด้านสุขภาพเบื้องต้นและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงเหล็กส่วนเกินและกินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูงในกรดโฟลิกแคลเซียมสังกะสีและวิตามินดีเพื่อช่วยในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่และรักษากระดูกให้แข็งแรง เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปีและติดตามการฉีดวัคซีนอื่น ๆ
