โรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนคืออะไร?

anemia Mediterranean หรือที่เรียกว่า Thalassemia เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาจากยีนที่มีข้อบกพร่องในพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองคนผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานนั้นมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าและเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกายและส่งคาร์บอนไดออกไซด์ไปยังปอดเพื่อหายใจออกเมื่อร่างกายมีออกซิเจนไม่เพียงพอที่จะส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อมันทำให้เกิดความเหนื่อยล้า

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนคือความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอเนื่องจากการขาดออกซิเจนถูกแจกจ่ายไปทั่วร่างกายผู้ประสบภัยจากความผิดปกติอาจประสบกับการหายใจถี่ความรู้สึกผิดปกติหรือสีเหลืองของผิวหนังที่เรียกว่าดีซ่านอาการมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรงและสามารถอยู่ได้เร็วที่สุดเท่าที่เกิดผู้ป่วยบางรายไม่พบอาการใด ๆ เลยในขณะที่คนอื่นอาจไม่แสดงอาการของความผิดปกติจนกระทั่งต่อมาในชีวิต

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนสามารถได้รับเหล็กมากเกินไปในกระแสเลือดจากโรคหรือการถ่ายเลือดบ่อยครั้งการติดเชื้อนั้นเป็นเรื่องปกติเนื่องจากการถ่ายเลือดและอาจร้ายแรงเช่นเดียวกับโรคไวรัสตับอักเสบกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก, ม้ามที่ขยาย, อัตราการเจริญเติบโตช้าและปัญหาหัวใจรวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

การทดสอบเลือดเพื่อวัดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินการกระจายจะดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนในเด็กการทดสอบก่อนคลอดสามารถทำได้หากผู้ปกครองมียีนที่มีข้อบกพร่องที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติวิธีการทดสอบก่อนคลอดรวมถึงการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ของรกในเวลาประมาณ 11 สัปดาห์, amniocentesis ของน้ำคร่ำที่ 16 สัปดาห์และการสุ่มตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์หลังจาก 18 สัปดาห์

การรักษาผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงมักจะน้อยที่สุดแม้ว่าผู้ป่วยอาจต้องถ่ายเลือดเป็นระยะการถ่ายเลือดเป็นเรื่องธรรมดาหลังจากการผ่าตัดการติดเชื้อและการให้กำเนิดบุคคลที่มีโรคโลหิตจางทะเลเมดิเตอร์เรเนียนรุนแรงมักต้องการการถ่ายเลือดบ่อยขึ้นเหล็กสามารถสร้างขึ้นในกระแสเลือดได้อย่างรวดเร็วหลังจากการถ่ายหลายครั้งดังนั้นเหล็กกล้าเหล็กมักจะได้รับเพื่อช่วยให้ร่างกายกำจัดเหล็กส่วนเกินในกรณีที่รุนแรงที่หายากไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจได้รับหากพบผู้บริจาคที่เหมาะสม แต่ขั้นตอนเหล่านี้มีความเสี่ยงดังนั้นพวกเขาจึงถูกสงวนไว้เป็นทางเลือกสุดท้ายแนวทางด้านสุขภาพและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงเหล็กส่วนเกินและกินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูงในกรดโฟลิกแคลเซียมสังกะสีและวิตามินดีเพื่อช่วยในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่และทำให้กระดูกมีสุขภาพดีเนื่องจากความเสี่ยงของการติดเชื้อสูงจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปีและอยู่กับวัคซีนอื่น ๆ