Melas Syndrome คืออะไร?

Melas Syndrome ซึ่งหมายถึง myopathy mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis และ stroke, เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายาก แต่อันตรายซึ่งมักจะปรากฏในเด็กและวัยรุ่นนักวิจัยและแพทย์เชื่อว่าความผิดปกตินั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ DNA ยลบุคคลที่มีอาการ Melas มีแนวโน้มที่จะปวดหัวเรื้อรังอาการชักความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อและภาวะสมองเสื่อมไม่มีการรักษาโรคที่รู้จัก แต่ยาและการบำบัดได้แสดงให้เห็นถึงสัญญาในการบรรเทาอาการบางอย่างและชะลอการโจมตีของกล้ามเนื้อและปัญหาสมองที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง

แพทย์เข้าใจถึงผลกระทบของโรค Melas แม้ว่าสาเหตุที่แน่นอนของโรคนี้ส่วนใหญ่ยังคงเป็นปริศนามีหลักฐานที่ชัดเจนที่จะชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการถูกสืบทอดมาจากมารดาที่มีสารพันธุกรรมกลายพันธุ์เป็นหลักการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของบุคคล DNA ไมโตคอนเดรียลสามารถทำให้เกิดกล้ามเนื้อสมองและระบบประสาทของระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเวลาผ่านไปส่งผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองและความพิการถาวรการสะสมของกรดแลคติคในเลือดเป็นผลมาจากโปรตีนที่เสียหายหรือไม่เพียงพอที่เกิดจากไมโตคอนเดรียกลายพันธุ์

อาการที่เป็นที่รู้จักเร็วที่สุดของโรค Melas ได้แก่ อาการปวดหัวบ่อยครั้งคลื่นไส้อาเจียนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและปัญหาที่มุ่งเน้นในขณะที่โรคแย่ลงบุคคลอาจประสบกับการด้อยค่าการมองเห็นอาการชักและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ช่วงปลายของเงื่อนไขมักจะส่งผลให้เกิดอัมพาตกล้ามเนื้อการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็นภาวะสมองเสื่อมจังหวะและในที่สุดก็เสียชีวิตคนที่เชื่อว่าเขาหรือเธอกำลังประสบกับอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค Melas ควรแสวงหาความเห็นอย่างมืออาชีพของแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมและเริ่มต้นการรักษา

Melas syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และจิตบำบัดสามารถช่วยให้บุคคลปราบปรามหรือชะลออาการบางอย่างและเรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการของพวกเขาหลายคนสามารถรักษากล้ามเนื้อแข็งแรงและส่งเสริมการไหลเวียนของเลือดที่ดีต่อสุขภาพโดยมีส่วนร่วมในกิจกรรมปกติและกินอาหารเพื่อสุขภาพการวิจัยทางคลินิกชี้ให้เห็นว่าวิตามินและกรดอะมิโนเช่น riboflavin และ nicotinamide มีประโยชน์ในการปิดกั้นเอนไซม์ไมโตคอนเดรียบางอย่างจากการก่อให้เกิดความเสียหายอย่างกว้างขวางยาที่รักษาอาการบางอย่างเช่นยาบรรเทาอาการปวดสำหรับอาการปวดหัวและอาการปวดกล้ามเนื้อสามารถทำให้ชีวิตสบายขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรค Melas

ผู้คนมักจะพบการบรรเทาทางอารมณ์และจิตใจจากโรคโดยการพูดคุยกับที่ปรึกษาและเข้าร่วมการบำบัดกลุ่มกับบุคคลที่ทุกข์ทรมานอื่น ๆที่ปรึกษาและนักจิตวิทยาเปิดโอกาสให้ผู้คนได้พูดคุยเกี่ยวกับการต่อสู้หารือเกี่ยวกับความหวังและกลยุทธ์การออกแบบเพื่อให้บรรลุเป้าหมายการสนับสนุนจากผู้ประสบภัยเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวมีความสำคัญต่อการเรียนรู้วิธีการเพลิดเพลินกับชีวิตแม้จะมีสถานการณ์ที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ