Menkes Syndrome คืออะไร?

Menkes Syndrome หรือที่เรียกว่าโรค Menkes หรือโรคผมประหลาดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการขาดทองแดงมันเป็นความผิดปกติของการเชื่อมโยงทางเพศที่ถอยหลังในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าผู้ชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากกว่าผู้หญิงในขณะที่ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการผู้หญิงสามารถสืบทอดความผิดปกติได้ก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่มีข้อบกพร่องในขณะที่มีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องที่จำเป็นสำหรับผู้ชายที่จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติMenkes syndrome ค่อนข้างหายากส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 300,000 คน

menkes syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATP7a ซึ่งรับผิดชอบในการสร้างโปรตีนที่ควบคุมการกระจายของทองแดงในร่างกายอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์อวัยวะบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งในลำไส้เล็กและไตมีระดับทองแดงสูงผิดปกติในขณะที่คนอื่น ๆ มีระดับทองแดงต่ำอันตรายร่างกายต้องการทองแดงเพื่อผลิตเอนไซม์จำนวนมากที่จำเป็นต่อการเผาผลาญที่ดีต่อสุขภาพ

อาการของโรค Menkes มักจะอยู่ในวัยเด็กพวกเขาอาจรวมถึงการคลอดก่อนกำหนดน้ำหนักหรืออุณหภูมิของร่างกายผิดปกติ, เบาบางและเส้นผม, การเจริญเติบโตที่โดดเด่น, กล้ามเนื้อและกระดูกที่อ่อนแอ, การชะลอทางจิตหรือการด้อยค่าของพัฒนาการ, ระบบประสาท, หลอดเลือดแดงที่เสียหายในสมอง, ใบหน้าที่หย่อนคล้อยโรคนี้ยังสามารถทำให้เกิด metaphysis ส่วนของกระดูกยาวที่แผ่นเจริญเติบโตตั้งอยู่เพื่อขยายทารกที่มีอาการ Menkes มักจะหงุดหงิดและยากที่จะให้อาหารอาการที่รู้จักกันดีที่สุดของความผิดปกติซึ่งให้ชื่อภาษาพูดของโรคผมประหลาดคือสีเงินหรือไม่มีสีเปราะและหยาบ

ในรูปแบบที่รุนแรงกว่าของกลุ่มอาการ Menkes เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคฮอร์นท้ายทอย, แคลเซียมฝากที่ฐานของกะโหลกศีรษะผิวหนังที่หลวมและข้อต่อและผมหยาบเริ่มปรากฏขึ้นในวัยเด็กเงินฝากบนกะโหลกศีรษะเติบโตเหนือกระดูกท้ายทอยและเรียกว่าเขาท้ายทอยกลุ่มอาการของฮอร์นท้ายทอยยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของข้อศอก, กระดูกไหปลาร้า, สะโพกและกระดูกเชิงกราน, และความคลาดเคลื่อนของหัวรัศมีหรือข้อศอก

ไม่มีวิธีรักษาโรค Menkes ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการตามความจำเป็นรูปแบบหลักของการรักษาคือการทดแทนทองแดงเนื่องจากอาการส่วนใหญ่เกิดจากการขาดทองแดงโดยตรงเป็นการดีที่สุดที่จะเริ่มการรักษานี้โดยเร็วที่สุดอาหารเสริมทองแดงจะถูกฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำเข้าไปในหลอดเลือดดำหรือใต้ผิวหนังใต้ผิวหนังทารกที่มีอาการ Menkes มักจะมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ปี