metachromatic leukodystrophy คืออะไร?

leukodystrophy metachromatic หรือที่รู้จักกันในชื่อ MLD คือการเสื่อมสภาพหรือการเปลี่ยนแปลงในสสารสีขาวของระบบประสาทส่วนกลางและสมองมันเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leukodystrophies ที่ทำให้วิธีการที่ปลอกไมอีลินเติบโตหรือพัฒนาด้วย leukodystrophy metachromatic มีการขาด arylsulfatasearylsulfatase a breaks down sulfatide;อย่างไรก็ตามเมื่อมันไม่พังทลาย sulfatides จะสร้างขึ้นในระดับที่เป็นพิษและเป็นพิษระบบประสาทสมองไตและตับทำให้พวกเขาเสื่อมสภาพ

ผู้คนสามารถได้รับผลกระทบจาก leukodystrophy metachromatic ในช่วงสามขั้นตอนของชีวิตของพวกเขา: ผู้ใหญ่เด็กและเยาวชนและเด็กสายหาก metachromatic leukodystrophy เมื่อบุคคลนั้นเป็นผู้ใหญ่มันจะปรากฏขึ้นทั่วไปหลังจากที่เธออายุสิบหกปีอาการแรกสำหรับรูปแบบการโจมตีของผู้ใหญ่ของ MLD คือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความสามารถที่ลดลงในการคิดหรือทำหน้าที่ประจำวันความมึนงงของมือและเท้าและปัญหาเกี่ยวกับการเดินบ่อยครั้งที่มันถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคทางจิตเวชหรือรูปแบบของภาวะสมองเสื่อมมันมีความก้าวหน้าที่ช้าที่สุด - ที่การลดลงสามารถดำเนินต่อไปได้หลายทศวรรษ - ของรูปแบบใด ๆ ของ MLD

ในรูปแบบของเด็กและเยาวชนของ leukodystrophy metachromatic ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบระหว่างอายุสามถึงสิบปีโดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะเริ่มทำงานได้ไม่ดีที่โรงเรียนแสดงอาการของโรคสมองเสื่อมและประสบกับการเสื่อมสภาพทางจิตเช่นเดียวกับรูปแบบการโจมตีของผู้ใหญ่ MLD ผู้ป่วยยังมีปัญหากับการเดินการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการลดลงของความสามารถทางปัญญานอกจากนี้พวกเขาอาจประสบอาการชักหรือกล้ามเนื้อกระตุกแม้ว่ามันจะดำเนินไปช้ากว่ารูปแบบในวัยเด็ก แต่ความตายสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างสิบถึง 20 ปีหลังจากอาการปรากฏขึ้นครั้งแรก

รูปแบบที่ก้าวหน้าที่สุดของ leukodystrophy metachromatic, MLD ในวัยแรกเกิดสายยังเป็นที่พบมากที่สุดเช่นกันเด็กมักจะได้รับผลกระทบหลังจากอายุหนึ่งปีอย่างไรก็ตามในหลายกรณีอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะมีอายุสี่ปีอาการรวมถึงการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อแข็งมากเกินไปความล่าช้าในการพัฒนาลดลงในการมองเห็นจนกว่าผู้ป่วยจะตาบอด, ชัก, อัมพาต, ปัญหาการกลืนและภาวะสมองเสื่อมน่าเสียดายที่เด็ก ๆ สามารถตกอยู่ในอาการโคม่าและส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่ห้าถึงสิบปีเกินกว่าเวลาที่อาการเริ่มต้นขึ้น

ปัจจุบันไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับ metachromatic leukodystrophyในบางกรณีผู้ป่วยสามารถได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อชะลอการลุกลามของโรคอย่างไรก็ตามจะต้องถูกจับได้ก่อนเวลาเพื่อเป็นแผนปฏิบัติการที่มีประโยชน์ขั้นตอนอื่น ๆ สามารถดำเนินการเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและรักษาอาการขั้นตอนเหล่านี้รวมถึงยาเพื่อลดอาการและบรรเทาอาการปวด, การผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการปวดในพื้นที่ผลกระทบของร่างกาย, กายภาพบำบัด, กิจกรรมบำบัด, การบำบัดด้วยการพูด, การบำบัดสันทนาการ, อุปกรณ์ช่วยเหลือ, การตรวจตาและการรักษาโรคนิ่วการวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคและวิธีการรักษา