encephalopathy ไมโตคอนเดรียคืออะไร?

mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis และโรคหลอดเลือดสมอง (melas) เกิดขึ้นเมื่อ mitochondrial deoxyribonucleic acid (DNA) ผ่านการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการผลิตพลังงานไม่เพียงพอในเซลล์ผู้ป่วยสามารถได้รับกลุ่มอาการ แต่ความผิดปกติมักจะผ่านจากแม่อายุของการโจมตีแตกต่างกันไปตามผู้ป่วยที่แสดงอาการเร็วที่สุดเท่าที่อายุสามเดือนในขณะที่คนอื่นไม่ประสบปัญหาจนกระทั่งอายุ 60 ปีบุคคลส่วนใหญ่ที่มีอาการจะแสดงอาการก่อนอายุ 20 อย่างไรก็ตามในขณะที่เซลล์ในร่างกายมีไมโตคอนเดรียอาการรองของโรคอาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย แต่โดยทั่วไปจะเป็นปัญหาหลายระบบ

เซลล์มักจะมี organelles หลายร้อยถึงพันที่รู้จักกันในชื่อไมโตคอนเดรียโครงสร้างผลิตพลังงานผ่านห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอนซึ่งสังเคราะห์โปรตีนเป็น adenosine triphosphate (ATP)การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นในไมโตคอนเดรียรบกวนส่วนประกอบที่แตกต่างกันของห่วงโซ่นี้ยับยั้งการก่อตัวของ ATPผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองจากไมโตคอนเดรียโดยทั่วไปมีไมโตคอนเดรียที่มี DNA ปกติและอื่น ๆ ที่มี DNA กลายพันธุ์ในความพยายามที่จะชดเชยการผลิตพลังงานไม่เพียงพอไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติจะทำซ้ำเป็นไมโตคอนเดรียมากขึ้นซึ่งยังมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ไมโตคอนเดรียยล cytopathy ยังก่อให้เกิดการชดเชยการผลิตพลังงานไม่เพียงพอโดยใช้กระบวนการเผาผลาญอื่น ๆโดยทั่วไปร่างกายจะสังเคราะห์กลูโคสเป็น pyruvate และกรดแลคติกในระหว่างการออกกำลังกาย แต่ในโรคสมองอักเสบยลกระบวนการเหล่านี้เกิดขึ้นที่ส่วนที่เหลือทำให้เกิดภาวะกรดแลคติกการขาดพลังงานเซลลูลาร์ที่เพียงพอรวมกับผลพลอยได้ของกระบวนการเผาผลาญทำให้เกิดการสะสมของสารพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์และการทำลายล้างนักวิจัยยังค้นพบว่าผู้ป่วยแสดงปริมาณแคลเซียมในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดการกระตุ้นเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์ที่เพิ่มขึ้น

อวัยวะและระบบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรคเป็นผู้ที่ต้องการพลังงานมากที่สุดผู้ป่วยโดยทั่วไปมีอาการที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางกล้ามเนื้อหัวใจและโครงกระดูกตับอ่อนตับและไตสามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน

อาการของระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับโรคสมองอักเสบยล ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อมอาการชักและความผิดปกติของโรคหลอดเลือดสมองซึ่งเกิดขึ้นจากรอยโรคที่เกิดขึ้นในสมองกลุ่มอาการอาจส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทประสาทสัมผัสทำให้ตาบอดหรือหูหนวกความเสียหายของเนื้อเยื่อประสาทและกล้ามเนื้อหรือการทำลายล้างโดยทั่วไปทำให้เกิดการสูญเสียของกล้ามเนื้อเกร็งเกร็งและการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ผิดปกติเซลล์ที่ได้รับผลกระทบในหัวใจอาจทำให้เกิดการหยุดชะงักนำไปสู่อัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติการมีส่วนร่วมของตับอ่อนมักจะนำไปสู่โรคเบาหวาน

โรค Leigh กลุ่มอาการของโรคไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ encephalomyelopathy subacute encephalomyelopathy ส่งผลกระทบต่อเด็กอายุ 3 ถึง 12 เดือนนอกเหนือจากการส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแล้วความผิดปกติมักเกี่ยวข้องกับระบบการเต้นของหัวใจและระบบทางเดินหายใจเด็กเล็กที่เป็นโรคมักจะตายเมื่ออายุสามขวบจากความล้มเหลวของการเต้นของหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจ

ผู้เชี่ยวชาญวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรียโดยใช้การศึกษาการถ่ายภาพการทดสอบเลือดและกระดูกสันหลังและการศึกษาเซลลูลาร์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) มักจะเผยให้เห็นรอยโรคชนิดกล้ามเนื้อหัวใจวายหรือเนื้อเยื่อที่ตายแล้วไม่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหลอดเลือดรอยโรคมักจะพัฒนาบ่อยขึ้นในส่วนด้านหลังของสมองความผิดปกติในเลือดและของเหลวกระดูกสันหลังโดยทั่วไปจะรวมถึงระดับที่เพิ่มขึ้นของอะลิโน่อะมิโนอะลานีนและกรดแลคติกเซลล์ที่นำมาจากกล้ามเนื้อเผยให้เห็นเส้นใยสีแดงที่ดูม้วน

ตัวอย่างเซลล์ที่ได้จากภายในปากและผิวโดยทั่วไปจะมีไมโตคอนเดรียที่มี DNA ผิดปกติแพทย์มักจะรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลเพราะอาการแตกต่างกันไปจากผู้ป่วยต่อผู้ป่วยและส่งผลกระทบต่อระบบร่างกายที่แตกต่างกันแพทย์มักจะสั่งยาต้านอนุมูลอิสระกรดอะมิโนและวิตามิน