ไมโตคอนเดรียไมโอเทนเป็นคำศัพท์ในร่มที่ใช้อ้างถึงครอบครัวที่เกิดจากความผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับไมโตคอนเดรีย Mitochondria เป็นออร์แกเนลล์ที่พบภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต พวกมันคือสิ่งอำนวยความสะดวกในการผลิตพลังงานของเซลล์โดยแปลงสารประกอบต่าง ๆ เป็น ATP ซึ่งเป็นสารเคมีที่ใช้สำหรับส่งสัญญาณพลังงานและเซลล์ เมื่อไมโตคอนเดรียทำงานไม่ถูกต้องปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหลายอย่างสามารถเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับที่บ้านในระบบไฟฟ้าขัดข้องเป็นสีน้ำตาลเมื่อส่วนหนึ่งของสถานีผลิตพลังงานปิดตัวลง
ในกรณีของไมโตคอนเดรีย myopathies การทำงานผิดปกติของไมโทคอนเดรียทำให้เกิดปัญหากับกล้ามเนื้อ นี่เป็นสถานการณ์ทั่วไปของโรคยลเนื่องจากกล้ามเนื้อต้องการพลังงานจำนวนมากและเมื่อโรงไฟฟ้าของเซลล์ปิดตัวลงหรือทำงานผิดปกติกล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะประสบ ตัวอย่างของไมโทคอนเดรียผงาด ได้แก่ : myoclonus epilepsy ที่มีเส้นใยขาดสีแดง, Kearns-Sayre Syndrome, และ mitochondrial encephalomyopathy
เงื่อนไขเหล่านี้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรง เด็กหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผงาดไมโตคอนเดรียอายุต่ำกว่าห้าขวบแม้ว่าจะมีอาการเกิดขึ้นในภายหลัง ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดโดยการให้ความสนใจกับการจัดการกับอาการ ผู้ป่วยมักเข้ารับการบำบัดทางกายภาพและพวกเขาอาจใช้วิตามินและแร่ธาตุเสริมพร้อมกับยาบางชนิด ในที่สุดการรักษาด้วยยีนเพื่อกำหนดเป้าหมายผงาดยลอาจได้รับการพัฒนา
กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการที่พบบ่อยของผงาดยล ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาจังหวะ, ชัก, ตาบอด, เปลือกตาหลบตา, อาเจียน, และความยากลำบากในการออกกำลังกายหรือการเดินทาง หัวใจก็มักได้รับผลกระทบด้วยเช่นกันเนื่องจากหัวใจเป็นเพียงกล้ามเนื้อใหญ่และดังนั้นจึงมีความอ่อนไหวต่อการสลายในไมโตคอนเดรีย ผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยด้วยการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งเส้นใยกล้ามเนื้อสามารถตรวจสอบสัญญาณของผงาดและอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกัน
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีผงาดยลมักไม่ดีมาก ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตภายในหนึ่งปีเนื่องจากความรุนแรงของเงื่อนไขในขณะที่คนอื่นอาจรอดชีวิตมาได้หลายปีแม้จะมีชีวิตที่กระตือรือร้น การดูแลทางการแพทย์ที่สนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการ myopathies ยลและผู้ป่วยจำนวนมากและครอบครัวของพวกเขายังได้รับประโยชน์จากการเป็นสมาชิกในองค์กรที่มุ่งเน้นไปที่ผู้ที่มี myopathies ยล องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์คำแนะนำที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับสภาพของพวกเขาและข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางการแพทย์และการวิจัยที่อาจเป็นประโยชน์
