myopathy ไมโตคอนเดรียคืออะไร?

myopathy mitochondrial เป็นคำร่มที่ใช้ในการอ้างถึงตระกูลของเงื่อนไขที่เกิดจากความผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับไมโตคอนเดรียMitochondria เป็น organelles ที่พบภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตโดยพื้นฐานแล้วสิ่งอำนวยความสะดวกการผลิตพลังงานของเซลล์แปลงสารประกอบต่าง ๆ เป็น ATP ซึ่งเป็นสารเคมีที่ใช้สำหรับการส่งสัญญาณพลังงานและเซลล์เมื่อไมโตคอนเดรียทำงานไม่ถูกต้องปัญหาสุขภาพที่รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับบ้านในประสบการณ์การใช้ไฟฟ้าสีน้ำตาลเมื่อส่วนหนึ่งของสถานีผลิตไฟฟ้าปิดตัวลง

ในกรณีของ myopathies ไมโตคอนเดรียการทำงานผิดปกติของไมโตคอนเดรียนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อนี่เป็นสถานการณ์ทั่วไปที่มีโรคยลเนื่องจากกล้ามเนื้อต้องการพลังงานจำนวนมากและเมื่อโรงไฟฟ้าของเซลล์ถูกปิดหรือทำงานผิดปกติกล้ามเนื้อมักจะประสบตัวอย่างบางส่วนของ myopondrial myopathy ได้แก่ : myoclonus epilepsy ที่มีเส้นใย Ragged-red, Kearns-sayre syndrome และ mitochondrial encephalomyopathy กับ lactic acidosis.เด็กหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น myopathy ไมโตคอนเดรียอายุต่ำกว่าห้าขวบแม้ว่าอาการจะสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตไม่มีวิธีรักษาสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ในปัจจุบันด้วยการให้การดูแลที่มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการผู้ป่วยมักเข้าร่วมการบำบัดทางกายภาพและพวกเขาอาจทานอาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุพร้อมกับยาบางชนิดในที่สุดการบำบัดด้วยยีนเพื่อกำหนดเป้าหมาย mitochondrial myopathy อาจได้รับการพัฒนา

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นอาการที่พบบ่อยของ myopathy ไมโตคอนเดรียผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาจังหวะชัก, ตาบอด, เปลือกตาที่หลบตา, อาเจียนและการออกกำลังกายที่ยากลำบากหรือหลีกเลี่ยงหัวใจยังได้รับผลกระทบโดยทั่วไปเนื่องจากหัวใจเป็นเพียงกล้ามเนื้อขนาดใหญ่และดังนั้นจึงมีความอ่อนไหวต่อการสลายในไมโตคอนเดรียผู้ป่วยสามารถได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งสามารถตรวจสอบเส้นใยกล้ามเนื้อได้สำหรับสัญญาณของผงาดและการทดสอบทางพันธุกรรมอาจถูกนำมาใช้เช่นกัน

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการผงาดไมโตคอนเดรียโดยทั่วไปไม่ค่อยดีนักผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตภายในหนึ่งปีเนื่องจากความรุนแรงของเงื่อนไขของพวกเขาในขณะที่คนอื่นอาจอยู่รอดเป็นเวลาหลายปีแม้แต่ใช้ชีวิตที่กระตือรือร้นการดูแลทางการแพทย์ที่ให้การสนับสนุนมีความสำคัญในการจัดการ myopathies ไมโตคอนเดรียและผู้ป่วยจำนวนมากและครอบครัวของพวกเขายังได้รับประโยชน์จากการเป็นสมาชิกในองค์กรที่มุ่งเน้นผู้คนที่มีอาการไมโตคอนเดรียลองค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์คำแนะนำที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการเงื่อนไขและข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางการแพทย์และการวิจัยอย่างต่อเนื่องซึ่งอาจเป็นประโยชน์