Monosomy เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากชุดโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ เงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลายเกิดจากการทำ monosomy ซึ่งบางครั้งรุนแรงกว่าคนอื่น เช่นเดียวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทำ monosomy สามารถระบุได้ในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดซึ่งเป็นเหตุผลที่แนะนำให้ทำการทดสอบดังกล่าวสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูง แน่นอนว่าเป็นไปได้สำหรับคนที่จะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและปกติด้วย monosomy เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ อาจจะพิการอย่างรุนแรงโดยเงื่อนไข
เช่นเดียวกับข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ monosomy ถือเป็นประเภทของ aneuploidy Aneupolidy หมายถึงความผิดปกติในโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องหรือความไม่สามารถของทารกในครรภ์ มันมักเกิดจากข้อผิดพลาดระหว่างไมโอซิสเมื่อโครโมโซมไม่สามารถแบ่งได้อย่างถูกต้องด้วยเหตุผลหลายประการ เมื่อเซลล์ไข่และสเปิร์มมาพบกัน aneupoloidy จะส่งผลให้เกิดชุดโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์สำหรับทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ในกรณีอื่น ๆ ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในระหว่างการทำสำเนาเซลล์ที่ซับซ้อนซึ่งสร้างทารกในครรภ์ที่มีศักยภาพซึ่งหมายความว่าข้อบกพร่องมีอยู่ในเนื้อเยื่อบางส่วน แต่ไม่ได้อยู่ในคนอื่น ๆ ปรากฏการณ์ที่เรียกว่า mosaicism
ในการทำ monosomy ที่สมบูรณ์ด้านหนึ่งของคู่โครโมโซมก็หายไป ตัวอย่างหนึ่งของ monosomy ประเภทนี้คือ Turner Syndrome โดยที่โครโมโซม X หายไปจากโครโมโซมเสริม จำนวนผู้พิการพัฒนาการมีสาเหตุมาจาก Turner Syndrome รวมถึงปัญหาที่รุนแรงเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามยังเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตที่มีสุขภาพสมบูรณ์พร้อมกับเงื่อนไขตราบใดที่มีการจัดการที่ดี
บางครั้งโครโมโซมที่จับคู่บางส่วนจะถูกถ่ายโอนทำให้เกิด monosomy บางส่วน ในกรณีนี้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆรวมถึงกลุ่มอาการของ Le Jeune ซึ่งเป็นผลมาจากการทำ monosomy เพียงบางส่วนในโครโมโซมที่ 5 อาการของโรคมีลักษณะเป็นจำนวนมากโดยเฉพาะกล่องเสียงที่ผิดรูปซึ่งทำให้เสียงของผู้ป่วย เสียงแหลมสูงแปลก ๆ อาจมีความพิการด้านพัฒนาการด้วย
การทดสอบก่อนคลอดเช่นการเจาะน้ำคร่ำสามารถเปิดเผยการทำสำเนา เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อทำการทดสอบเช่นนี้เนื่องจากผลการทดสอบอาจซับซ้อนมาก หลังจากการทดสอบดังกล่าวแพทย์มักจะโทรหาผู้ปกครองเพื่อหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์ ผลลัพธ์เชิงลบบ่งชี้ว่าไม่มีการตรวจพบความผิดปกติในขณะที่ผลบวกบ่งชี้ว่าอาจมีปัญหาและผู้ปกครองอาจต้องสำรวจตัวเลือกต่าง ๆ สำหรับการรับมือกับมัน เช่นเดียวกับการทดสอบทางการแพทย์เชิงลบเชิงลบและเชิงบวกที่เกิดขึ้นดังนั้นผู้ปกครองควรติดตามผลการทดสอบและการให้คำปรึกษาเพิ่มเติมก่อนที่จะตัดสินใจเกี่ยวกับวิธีดำเนินการต่อไป
