Morquio Syndrome คืออะไร?

Morquio Syndrome เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งโดดเด่นด้วยการไม่สามารถทำลายโซ่น้ำตาลยาวโซ่เหล่านี้สร้างขึ้นในร่างกายทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและสมองเนื่องจากไม่สามารถกำจัดได้ถือว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตไม่มีวิธีรักษาโรค Morquio โดยมีการรักษาที่มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการตามที่เกิดขึ้นอัตราอุบัติการณ์แตกต่างกันไปตามประชากรและสถิติไม่น่าเชื่อถือมากการประมาณความถี่รวมถึงหนึ่งใน 40,000 การเกิดหนึ่งครั้งในทุก ๆ 75,000 เกิดและหนึ่งในทุก ๆ 200,000 เกิด

ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมถอยเพื่อพัฒนาโรค Morquio บางคนต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองโดยทั่วไปผู้ปกครองจะเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการเพราะพวกเขามียีนที่ทำงานซึ่งเอาชนะยีน morquioสองประเภทได้รับการยอมรับโดยมีความแตกต่างจากการขาดการผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นอย่างสมบูรณ์และอีกประเภทหนึ่งที่มีการขาดเอนไซม์ในทั้งสองกรณีการผลิตเอนไซม์ที่ไม่เพียงพอหมายความว่าร่างกายขาดเครื่องมือที่จำเป็นในการประมวลผลน้ำตาลยาว

ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ mucopolysaccharidosis IV, Morquio syndrome เป็นครั้งแรกในปี 1920หนึ่งในลักษณะที่กำหนดคือคนแคระซึ่งพบได้ทั่วไปสำหรับผู้ป่วยทุกรายผู้คนยังพัฒนา hypermobility ร่วม, นิ้วขยาย, ฟันที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวางและกรงซี่โครงขยายซึ่งสามารถใช้กับรูปร่างระฆังความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหัวใจเป็นเรื่องธรรมดาในคนที่มีอาการ Morquio และผู้คนอาจมีความเสี่ยงต่อความเสียหายที่ก้าวหน้าผู้ที่มีประวัติครอบครัวของโรค Morquio ควรพิจารณาข้อเท็จจริงที่ว่าพวกเขาอาจเป็นพาหะของยีนแม้ว่าพวกเขาจะไม่มีอาการใด ๆ

ปัญหาทั่วไปที่ผู้คนที่เผชิญกับโรค Morquio รวมถึงภาวะหัวใจล้มเหลวปัญหาการมองเห็นและความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังซึ่งสามารถนำไปสู่ความยากลำบากในการเดินและไม่สบายในบางตำแหน่งผู้คนมีความเสี่ยงต่อความเสียหายของอวัยวะและความล้มเหลวที่เกิดจากการสะสมของโซ่น้ำตาลยาวคนแคระที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้อาจเป็นเรื่องที่น่าอึดอัดใจทางสังคมสำหรับผู้ป่วยบางรายเนื่องจากพวกเขาอาจรู้สึกไม่สบายใจในสังคมเนื่องจากความสนใจที่ดึงดูดจากความสูงของพวกเขา

การรักษาโรค Morquio มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและระบุภาวะแทรกซ้อนอย่างรวดเร็วสามารถรักษาได้ผู้ป่วยสามารถปรึกษาแพทย์ที่แตกต่างกันหลายคนเพื่อขอความช่วยเหลือในการจัดการสภาพและตัวเลือกการรักษาที่หลากหลายรวมถึงขั้นตอนการป้องกันโรคเช่นฟิวชั่นกระดูกสันหลังเมื่อเลือกแพทย์เพื่อจัดการการรักษาขอแนะนำให้หาผู้ที่มีประสบการณ์ในการทำงานกับผู้ป่วยที่มีอาการนี้