Mosaic trisomy คืออะไร?

mosaic trisomy เป็นกลุ่มอาการดาวน์ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดความผิดปกตินี้ถูกทำเครื่องหมายด้วยโครโมโซมพิเศษและทำให้เกิดการชะลอตัวทางจิตรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาของพรรคที่ได้รับผลกระทบmosaic trisomy เกิดขึ้นในกรณีกลุ่มอาการดาวน์เพียงเล็กน้อยเท่านั้นในผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์เซลล์ทั้งหมดมีโครโมโซมพิเศษอย่างไรก็ตามด้วยโมเสกดาวน์ซินโดรมเซลล์ของผู้ได้รับผลกระทบบางเซลล์ได้รับผลกระทบมากกว่าทั้งหมด

มนุษย์มักเกิดมาพร้อมกับเซลล์ที่มี 23 คู่โครโมโซมเมื่อบุคคลมีอาการดาวน์เขามีความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 21 ในกรณีส่วนใหญ่นี่หมายความว่าบุคคลมีโครโมโซม 21 สำเนาสามชุดในทางตรงกันข้ามกับสองคู่ที่เขาควรจะมีโครโมโซมพิเศษนี้มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของเขาเมื่อบุคคลมีกลุ่มอาการดาวน์โมเสกอย่างไรก็ตามโครโมโซมพิเศษมีอยู่ในเซลล์ของเขาเท่านั้น

mosaic trisomy สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อไข่ปฏิสนธิและเริ่มต้นด้วยการนับโครโมโซมที่คาดหวังซึ่งเป็น 46 จากนั้นในขณะที่โครโมโซมแบ่งออกก่อนในการตั้งครรภ์ของโครโมโซม 21 ในขณะที่คนอื่น ๆ ได้รับโครโมโซมพิเศษ 21 ความจริงที่ว่ามีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีความผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่ออาการทางกายภาพของความผิดปกติที่ผู้ป่วยพัฒนาขึ้นในที่สุดนี่เป็นเพราะจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซมพิเศษเมื่อเทียบกับจำนวนเซลล์ปกติอาจส่งผลกระทบต่ออาการและความรุนแรงของความผิดปกติ

แพทย์มักจะวินิจฉัย mosaic trisomy โดยการทดสอบเซลล์เม็ดเลือดของทารกในกรณีที่ผู้ป่วยมีเซลล์บางชนิดที่มีโครโมโซมพิเศษ แต่ไม่ใช่ทุกคนแพทย์มักจะวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีโมเสค trisomyในบางกรณีแพทย์จะต้องทดสอบเซลล์ประเภทอื่นเพื่อวินิจฉัยโรคนี้ตัวอย่างเช่นมีความเป็นไปได้ที่การตรวจเลือดจะไม่ยืนยันกรณีของโมเสก trisomy แต่การทดสอบเซลล์ผิวหรือไขกระดูกอาจเป็นเรื่องยากที่จะทำนายขอบเขตของอาการที่บุคคลที่มีโมเสค trisomy จะได้สัมผัสนี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยรายหนึ่งจะได้รับผลกระทบทางร่างกายมากขึ้นในขณะที่อีกรายดูเหมือนว่าจะได้รับผลกระทบทางจิตใจมากขึ้นบางครั้งบุคคลที่มี mosaic trisomy มีความฉลาดทางปัญญาสูงกว่า (IQs) มากกว่าผู้ที่มีอาการดาวน์ แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป