Mosaic Turner Syndrome คืออะไร?

Mosaic Turner Syndrome เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการปรากฏตัวของการขาดโครโมโซมที่ส่งผลเสียต่อการพัฒนาทางเพศของผู้หญิงเกิดจากการแบ่งเซลล์ของทารกในครรภ์ที่ผิดพลาดรูปแบบของ Turner Syndrome นี้มักจะปรากฏขึ้นด้วยการขาด X-chromosome หรือการกลายพันธุ์มักจะกระตุ้นปัญหาการพัฒนาเพิ่มเติมกลุ่มอาการโมเสกเทอร์เนอร์ต้องการการรักษาตลอดชีวิตซึ่งโดยทั่วไปรวมถึงการบริหารการรักษาด้วยฮอร์โมนและการดูแลทางการแพทย์ที่สนับสนุนเช่นการตรวจสุขภาพปกติมาตรการเชิงรุกมีความสำคัญต่อการส่งเสริมรูปร่างหน้าตาของสภาวะปกติและชะลอการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงปัญหาทางประสาทสัมผัสและการทำงานของอวัยวะที่ถูกบุกรุก

ภายใต้สถานการณ์ปกติเด็กได้รับมรดก X-chromosome จากแม่ของเธอและ X-chromosome จากพ่อของเธอในโครโมโซม X ที่เข้าคู่กันอย่างสมบูรณ์แบบในการปรากฏตัวของโมเสกการแต่งหน้าโครโมโซมของเด็กมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญส่งผลให้เกิดการขาดหรือการเปลี่ยนแปลงที่ดำเนินการไปทั่วเซลล์เพศของเธอซึ่งหมายความว่าเธออาจมี X-chromosome หนึ่งตัว X-chromosomes ที่สมบูรณ์สองตัวหรือ X-chromosome ธรรมดาหนึ่งตัวจับคู่กับการเปลี่ยนแปลง

บ่อยครั้งรูปแบบของ Turner Syndrome นี้อาจได้รับการวินิจฉัยในขณะที่ทารกในครรภ์อยู่ในมดลูกความผิดปกติของการพัฒนาอาจถูกตรวจพบในระหว่างการบริหารอัลตร้าซาวด์ตามปกติทำให้เกิดการทดสอบการวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่น amniocentesis หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villusอาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการโมเสกเทอร์เนอร์อาจปรากฏขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกและเดือนแรกของชีวิต

ทารกที่มีอาการของ Turner ประเภทนี้อาจแสดงหน้าอกและลำคอกว้างมือและเท้าที่ห่างไกลและเปลือกตาที่หย่อนคล้อยหลายคนที่มีอาการนี้มีขนาดเล็กผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งความยาวและอาจแสดงกรามล่างด้อยพัฒนาไม่ใช่เด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ที่มีอาการเร็วและอาจแสดงอาการของ Turner Syndrome ในช่วงปีวัยรุ่นของพวกเขา

ผู้ที่มีอาการโมเสกเทอร์เนอร์มักแสดงให้เห็นถึงการเจริญเติบโตที่ล่าช้านำเสนอด้วยความสูงสั้น ๆการประชุมเหตุการณ์สำคัญของการพัฒนาวัยรุ่นเนื่องจากขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนเธออาจเป็นที่ราบสูงในการพัฒนาทางเพศของเธอและประสบกับการมีประจำเดือนอย่างฉับพลันของเธอในกรณีที่ไม่มีการตั้งครรภ์สัญญาณอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การเรียนรู้การสื่อสารและปัญหาระหว่างบุคคลเด็กหญิงและหญิงสาวที่มีอาการของ Turner มักจะประสบกับความยากลำบากในการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนวคิดการวิเคราะห์บางอย่างเช่นคณิตศาสตร์และอาจนำเสนอผลกระทบแบนหรือไม่แยแสเด่นชัด

การรักษาโรคโมเสกเทอร์เนอร์มีศูนย์กลางอยู่ที่การรักษาด้วยฮอร์โมนรวมถึงการบริหารตามปกติของ somatropin หรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์และฮอร์โมนเอสโตรเจนการบริหารเอสโตรเจนเป็นสิ่งจำเป็นในการส่งเสริมการพัฒนาทางกายภาพที่เหมาะสมซึ่งปกติจะเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นผู้หญิงที่มีอาการนี้มักจะต้องขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญด้านความอุดมสมบูรณ์ในการตั้งครรภ์และได้รับการพิจารณาว่าเป็นการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงแม้ว่าควรสังเกตว่าความสำเร็จนั้นขึ้นอยู่กับการทำงานและเงื่อนไขของระบบสืบพันธุ์ของแต่ละบุคคล

เนื่องจากลักษณะที่กว้างขวางของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นการดูแลทางการแพทย์เชิงรุกตลอดชีวิตเป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างความรู้สึกของสภาวะปกติและชะลอการพัฒนาของการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนเมื่อพิจารณาถึง Mosaic Turner Syndrome เป็นเงื่อนไขที่อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาทางกายภาพโดยรวมของแต่ละบุคคลระบบ Bodys หลายระบบของเธออาจแสดงให้เห็นถึงปัญหาในภายหลังในชีวิตไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับบุคคลที่มีอาการของ Turner ที่จะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงของพวกเขาสำหรับปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดในวัยผู้ใหญ่รวมถึงความดันโลหิตสูงและโรคหัวใจนอกจากนี้บุคคลอาจพัฒนาภูมิคุ้มกันที่ถูกบุกรุกปัญหาทางจิตวิทยาและความยากลำบากทางประสาทสัมผัสเช่นการมองเห็นที่บกพร่องและการได้ยินท่าT อาจเสื่อมสภาพอย่างจริงจังทำให้สูญเสียความรู้สึกนั้น