Mowat-Wilson Syndrome คืออะไร?

Mowat-Wilson Syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากที่เกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องเด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้แสดงให้เห็นถึงอาการที่คล้ายกันหลายคนมีโรค Hirschsprung โรคร้ายในลำไส้ที่อาจทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้ท้องผูกเรื้อรังและอาการท้องอืดและอาจนำไปสู่โรคโลหิตจางนี่เป็นเรื่องธรรมดามากที่บางครั้งกลุ่มอาการของโรค Mowat-Wilson เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Hirschsprung โรค mdash;อาการปัญญาอ่อนจิตอาการอื่น ๆ บางอย่างคือการชะลอตัวทางจิตการพัฒนาล่าช้าข้อบกพร่องของหัวใจอาการชักจากโรคลมชักและ microcephaly ซึ่งเป็นหัวเล็กผิดปกติ

กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทั้งสองเพศและได้เห็นในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีความชัดเจนในลักษณะใบหน้าของบางคนนอกเหนือจาก microcephaly หลายคนยังเกิดมาพร้อมกับชินแหลมคิ้วขนาดใหญ่จมูกกว้างและ microphthalmia หรือดวงตาเล็ก ๆ ผิดปกติคุณสมบัติเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นเนื่องจากการเติบโตของแต่ละบุคคลซึ่งเป็นสาเหตุที่ Mowat-Wilson Syndrome มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งต่อมาในชีวิตตัวอย่างเช่นลักษณะหัวขนาดเล็กของ Mowat-Wilson syndrome อาจไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและอาจปรากฏขึ้นหลังจากการพัฒนาล่าช้าหลายปี

โรคมักจะได้รับการวินิจฉัยตามอาการต่าง ๆ ที่เด็กแสดงมากกว่าการทดสอบทางพันธุกรรม.เนื่องจากมักจะมีความล่าช้าในการปรากฏตัวของคุณสมบัติใบหน้าที่เห็นได้ชัดลักษณะของโรคนี้การวินิจฉัยผิดพลาดจึงเป็นเรื่องปกติความหลากหลายของอาการที่เด็กที่มีอาการนี้มีอาการนี้ทำให้เกิดปัญหาการวินิจฉัยก่อน

ปัญหาเกี่ยวกับทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศเป็นเรื่องธรรมดามากกับ Mowat-Wilson Syndromeผู้ชายมักจะมี hypospadias ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่การเปิดไปยังท่อปัสสาวะอยู่ใต้อวัยวะเพศชายแทนที่จะเป็นที่ปลายที่พบบ่อยน้อยกว่าคือความผิดปกติทางทันตกรรมและความผิดปกติของมือและเท้าสีผิวอาจได้รับผลกระทบ

เด็กที่มีอาการ Mowat-Wilson มักจะประสบกับความล่าช้าในการเรียนรู้ที่จะนั่งยืนพูดและเดินหลายคนมีอุปสรรคในการพูดและบางคนไม่เคยพัฒนาความสามารถในการพูดผู้ที่ไม่สามารถพูดได้บ่อยครั้งสามารถเข้าใจสิ่งที่คนอื่นพูดและบางคนพัฒนาภาษามือที่ไม่เหมือนใครเพื่อสื่อสารความต้องการของพวกเขา

เชื่อว่ากลุ่มอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างฉับพลันเนื่องจากไม่มีประวัติความเป็นมาของครอบครัว.ไม่มีการรักษาอาการสามารถรักษาได้และการผ่าตัดบางครั้งก็ระบุไว้สำหรับข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศทั้งๆที่มีปัญหาสุขภาพมากมายที่มาพร้อมกับคนที่มีอาการ Mowat-Wilson โดยทั่วไปมีความสุขและเป็นมิตร