Mowat-Wilson syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากที่เกิดจากยีนที่บกพร่อง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีอาการคล้ายกัน หลายคนมีโรค Hirschsprung, malady ลำไส้ที่สามารถทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้, ท้องผูกเรื้อรังและท้องอืดและซึ่งสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจาง นี่เป็นเรื่องธรรมดามากที่บางครั้งโรค Mowat-Wilson เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Hirschsprung - กลุ่มอาการปัญญาอ่อน อาการอื่น ๆ ได้แก่ ปัญญาอ่อนการพัฒนาที่ล่าช้าความบกพร่องของหัวใจโรคลมชักและ microcephaly ซึ่งเป็นหัวเล็กผิดปกติ
โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศและได้รับการเห็นในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ สัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีความชัดเจนในลักษณะใบหน้าของบางคน นอกเหนือไปจาก microcephaly หลายคนเกิดมาพร้อมกับ chins แหลมคิ้วขนาดใหญ่จมูกกว้างและ microphthalmia หรือตาเล็กผิดปกติ คุณสมบัติเหล่านี้มักจะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นเมื่อผู้สูงอายุเป็นผู้ใหญ่ซึ่งเป็นสาเหตุที่กลุ่มอาการ Mowat-Wilson มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งในภายหลัง ตัวอย่างเช่นลักษณะหัวเล็กของดาวน์ซินโดร Mowat-Wilson อาจไม่เกิดและอาจปรากฏขึ้นหลังจากการพัฒนาล่าช้าหลายปี
โรคนี้มักจะวินิจฉัยตามอาการต่าง ๆ ที่เด็กแสดงมากกว่าการทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากมักจะมีความล่าช้าในการปรากฏตัวของลักษณะใบหน้าที่เห็นได้ชัดลักษณะของโรคนี้วินิจฉัยผิดพลาดเป็นเรื่องธรรมดา ความหลากหลายของอาการที่พบโดยเด็กที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้ยังทำให้การวินิจฉัยที่มีปัญหา
ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศเป็นเรื่องธรรมดามากที่มีอาการ Mowat-Wilson เพศชายมักจะมี hypospadias ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่การเปิดสู่ท่อปัสสาวะตั้งอยู่ใต้อวัยวะเพศชายแทนที่จะอยู่ที่ปลาย พบน้อยกว่าคือความผิดปกติของฟันและความผิดปกติของมือและเท้า สีผิวอาจได้รับผลกระทบ
เด็กที่มีอาการ Mowat-Wilson มักประสบกับความล่าช้าในการเรียนรู้ที่จะนั่งยืนพูดและเดิน หลายคนมีอุปสรรคในการพูดและบางคนก็ไม่เคยพัฒนาความสามารถในการพูด ผู้ที่ไม่สามารถพูดได้มักจะเข้าใจสิ่งที่คนอื่นพูดและบางคนพัฒนาภาษามือที่ไม่ซ้ำกันเพื่อสื่อสารความต้องการของพวกเขา
เป็นที่เชื่อกันว่ากลุ่มอาการของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างกะทันหันเนื่องจากไม่มีประวัติของความโน้มเอียงใด ๆ ในครอบครัว ไม่มีทางรักษา อาการสามารถรักษาได้และบางครั้งการผ่าตัดจะบ่งชี้ถึงข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ ทั้งๆที่มีปัญหาสุขภาพมากมายที่มาพร้อมกับมันคนที่มีอาการ Mowat-Wilson โดยทั่วไปมีความสุขและเป็นมิตร
