Muckle Wells Syndrome คืออะไร?

Muckle Wells Syndrome (MWS) เป็นโรคที่หายากซึ่งเกิดจากสำเนาที่ผิดปกติของยีนโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและข้อต่อของผู้ป่วยและยังทำให้เกิดไข้ระยะยาว MWS อาจทำลายการได้ยินและไตของผู้ที่ได้รับผลกระทบมันยังเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคลมพี้รเตอร์-หูหนวก-อะไมลอยด์ (UDA)Muckle Wells Syndrome เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของความผิดปกติที่คล้ายกันที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin (CAPs)

อาการของ MWs รวมถึงผื่นที่ไม่คัน, อาการปวดข้อและอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นดวงตาอักเสบเป็นอีกอาการที่เป็นไปได้ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่มีอาการ Muckle Wells พัฒนาความเสียหายของไตเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากการรวบรวมโปรตีนที่เรียกว่า amyloid ในไตซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ amyloidosisโรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในหูและทำให้หูหนวกบางคนอาจประสบกับรอยโรคบนผิวหนัง

ยีนที่ทำให้เกิดอาการของ MWS คือยีน NLRP3มนุษย์มีสองสำเนาของแต่ละยีนโดยปกติหนึ่งชุดจากแม่และหนึ่งชุดจากพ่อสำเนาของรหัสยีนแต่ละตัวสำหรับโปรตีนเฉพาะและหากยีนกลายพันธุ์มันสามารถกำหนดรหัสสำหรับโปรตีนที่แตกต่างจากปกติ

nlrp3 รหัสสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า cryopyrin และในคนที่ไม่มีโรครหัสมีความแม่นยำเพียงพอเพื่อให้ร่างกายทำโปรตีนที่ทำหน้าที่ตามปกติในคนที่มี MWS อย่างน้อยหนึ่งสำเนาของยีนจะกลายพันธุ์และ cryopyrin ที่ร่างกายทำไม่ปกติยีนที่กลายพันธุ์นี้มีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าหากบุคคลมีสำเนาปกติเช่นเดียวกับสำเนาที่กลายพันธุ์สำเนาปกติจะไม่ป้องกันการเกิดโรค

cryopyrin เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ตอบสนองต่อการติดเชื้อหรือการบาดเจ็บของเนื้อเยื่อมันช่วยสร้างโมเลกุลที่ซับซ้อนที่เรียกว่า inflammasomeการอักเสบที่เสร็จสมบูรณ์ทำหน้าที่เป็นสัญญาณให้ร่างกายเริ่มกระบวนการอักเสบ

cryopyrin ที่ผิดปกติที่คนที่มีอาการ Muckle Wells Make มีความกระตือรือร้นมากกว่าปกติในการอักเสบมันก่อให้เกิดการอักเสบมากกว่าที่จำเป็นและทำให้เกิดอาการเช่นไข้ผื่นและอาการปวดในข้อต่ออาการเหล่านี้เป็นผลมาจากกระบวนการอักเสบที่มีอาการเกินความตายซึ่งทำลายและฆ่าเซลล์ของตัวเองโดยบังเอิญ

คนที่มี MWS มักจะทนทุกข์ทรมานกับการอักเสบที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ตลอดชีวิตของเขาหรือเธอเหตุการณ์ครั้งแรกโดยทั่วไปเกิดขึ้นในวัยเด็กทริกเกอร์สำหรับการลุกเป็นไฟรวมถึงความเครียดความเย็นหรือความเหนื่อยล้า แต่บางครั้งดูเหมือนจะไม่มีทริกเกอร์