mucopolysaccharidosis คืออะไร?

mucopolysaccharidosis เป็นชุดของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเมื่อ mucopolysaccharides ไม่สามารถสลายได้ทำให้เกิดความผิดพลาดในการผลิตยีนที่เฉพาะเจาะจงส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเอนไซม์เฉพาะMucopolysaccharidosis รวมถึงความผิดปกติเช่น Hurler’s, Huntere's Maroteaux-Lamy และ Sanfilippo Syndromesนอกจากนี้ยังรวมถึง Morquion, Sly และ Scheie's Syndromesความผิดปกติของการเผาผลาญดังกล่าวส่งผลกระทบต่อเด็กเฉลี่ยหนึ่งคนในทุก ๆ 10,000 และมักจะส่งผลให้เสียชีวิตก่อนที่เด็กจะกลายเป็นผู้ใหญ่

เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรม, mucopolysaccharidosis มีความโดดเด่นด้วยการสะสมของ mucopolysaccharides ในเนื้อเยื่อMucopolysaccharides เป็นโมเลกุลน้ำตาลที่ดูเหมือนโซ่ยาวภายใต้กล้องจุลทรรศน์และใช้ทั่วร่างกายเพื่อสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโครงสร้างของร่างกายจำนวนมากถูกจัดขึ้นโดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้เป็นเนื้อเยื่อที่มีมากมายและจำเป็นที่สุดในร่างกายMucopolysaccharidosis เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการผลิตยีนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของหรือการประมวลผลของ mucopolysaccharides ส่งผลให้เกิดการสะสมของโมเลกุลเหล่านี้

mucopolysaccharides เฉพาะมีส่วนร่วมในการพัฒนาของ mucopolysaccharidosisเหล่านี้รวมถึงเฮปาแรนซัลเฟต, เดอร์มานซัลเฟตหรือเคราตันซัลเฟตหากมีปัญหากับการประมวลผลของ mucopolysaccharides ใด ๆ เหล่านี้ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นกับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการเผาผลาญเหล่านี้

แต่ละกลุ่มอาการของตัวเองมีลักษณะของตัวเองขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์หรือการรวมกันของเอนไซม์โดยเฉพาะได้รับผลกระทบจากยีนที่ผิดพลาดกลุ่มอาการของ Hurler หรือที่รู้จักกันในชื่อ Gargoylism เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ mucopolysaccharidosis และเกิดขึ้นเมื่อมีการขาดเอนไซม์ alpha-L-iduronidaseกลุ่มอาการของ Hurler นั้นโดดเด่นด้วยการชะลอการเจริญเติบโตลักษณะใบหน้าที่บิดเบี้ยวข้อบกพร่องในการทำงานทางจิตหูหนวกข้อต่อแข็งและความผิดปกติของหน้าอกนอกจากนี้ยังมีลักษณะโดยการขยายตัวของตับและม้ามรวมถึงการขาดดุลกระจกตาที่มีผลต่อการทำงานของดวงตา

mucopolysaccharidosis ผิดปกติมีความก้าวหน้าและส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งทางกายภาพและโครงสร้างแต่ละความผิดปกติมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันและอาการมักจะเริ่มปรากฏหลังจากเด็กอายุ 2 ปีเด็กที่มีรูปแบบใด ๆ ของความผิดปกตินี้มักจะมีชีวิตอยู่ไม่เกิน 20 ปีในกรณีส่วนใหญ่เด็กไม่ถึงปีวัยรุ่น

การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากการทดสอบการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการเผาผลาญและหลังจากตรวจสอบว่ามีการสะสมของโพลีแซคคาไรด์ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไม่ไม่มีการรักษาสำหรับ mucopolysaccharidosisการรักษามีส่วนเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูกในความพยายามที่จะฟื้นฟูเอนไซม์ที่ขาด แต่สิ่งนี้ประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อยได้รับความสนใจมากขึ้นในการปรับปรุงการวินิจฉัยและตรวจจับว่าผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการสำหรับลักษณะที่แตกต่างกันหรือไม่